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Caratterizzazione clinica e biologica dei pazienti e prelievo di campioni (THE-RNA)

30 luglio 2020 aggiornato da: Assistance Publique Hopitaux De Marseille

Sindrome trico-epato-enterica: dal decadimento anomalo dell'RNA alla malattia Caratterizzazione clinica e biologica dei pazienti e raccolta di campioni -THE-RNA

Obiettivi: Raccogliere dati clinici e biologici sui pazienti con SD/THE, raccogliere campioni di pazienti; creare un database online sicuro per raccogliere dati in tutto il mondo sui partner SD/THE: APHM, HCL, APHP

Attualmente 10 pazienti (8 con mutazioni TTC37 e 2 con mutazioni SKIV2l) presentano SD/THE e sono gestiti in Francia in 5 diversi centri (Marsiglia, Paris Trousseau, Paris Necker, Paris Robert Debrés e Lyon). La maggior parte di loro è seguita in unità di epato-gastro-enterologia per la loro diarrea intrattabile. Tre aspetti della malattia: diarrea intrattabile, difetto immunitario e malattia epatica sono responsabili della parte principale del carico della malattia. Per ogni aspetto, i ricercatori proporranno un attento follow-up con raccolta di dati clinici, biochimici, funzionali e microbici dati.

Raccolta dati clinici: durante un consulto programmato verranno raccolti due volte l'anno i dati clinici relativi ai sintomi. Verrà utilizzato un modulo dettagliato per una migliore delineazione dei sintomi. Questi dati includevano crescita, sintomi (diarrea, dolore...) e segni clinici. La maggior parte di questi bambini ha campioni ricorrenti per il follow-up. Durante questi verrà prelevato del sangue per studiare il lato immunitario ma anche la funzione piastrinica.

Panoramica dello studio

Stato

Non ancora reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Anticipato)

100

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

  • Nome: DRS AP-HM, Sponsor
  • Numero di telefono: +33 491382747
  • Email: drci@ap-hm.fr

Luoghi di studio

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • paziente < 18 anni
  • pazienti con SD/THE

gruppo di controllo :

  • pazienti con enteropatia da tufting e sindrome dell'intestino corto.

Criteri di esclusione:

  • bambino tra i quali i genitori oi rappresentanti legali hanno rifiutato che il loro bambino partecipi a questo studio

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Diagnostico
  • Assegnazione: Non randomizzato
  • Modello interventistico: Assegnazione parallela
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Comparatore placebo: gruppo di controllo
Biologico: Campione di sangue
Prelievi di sangue per valutare parametri biologici quali:
Altro: Campioni fecali
Analisi del microbiota
Sperimentale: pazienti con SD/THE
Biologico: Campione di sangue
Prelievi di sangue per valutare parametri biologici quali:
Altro: Campioni fecali
Analisi del microbiota
Comportamentale: Neuropsicologico
Valutazione neuropsicologica

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Valutazione delle caratteristiche cliniche dettagliate del fenotipo della sindrome trico-epato-enterica
Lasso di tempo: 3 anni

Esistenza o assenza di 9 segni clinici suggestivi di sindrome tricoepatoenterica, da conoscere:

  • caratteristiche neonatali,
  • esistenza o meno dei 9 segni clinici indicativi della malattia,
  • sintomi iniziali e cronologia che porta alla diagnosi,
  • danno d'organo,
  • nutrizione,
  • trattamento,
  • crescita,
  • valutazione dermatologica,
  • valutazione epatica,
  • valutazione neuropsicologica (punteggio di WPPSI-III, WISC-IV, WAIS-IV),
  • scala della qualità della vita (VSPA nei bambini tra i 3 e i 17 anni e WHOQUOL negli adulti),
  • scala dell'ansia di autovalutazione (STAI nei bambini di età superiore a 8 anni)
3 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Assistance Publique Hopitaux De Marseille

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Anticipato)

1 settembre 2020

Completamento primario (Anticipato)

31 agosto 2023

Completamento dello studio (Anticipato)

31 dicembre 2023

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

31 agosto 2016

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

30 luglio 2020

Primo Inserito (Effettivo)

5 agosto 2020

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

5 agosto 2020

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

30 luglio 2020

Ultimo verificato

1 luglio 2020

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 2016-42

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

No

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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