Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Charakterystyka kliniczna i biologiczna pacjentów oraz pobieranie próbek (THE-RNA)

30 lipca 2020 zaktualizowane przez: Assistance Publique Hopitaux De Marseille

Zespół tricho-wątrobowo-jelitowy: od nieprawidłowego rozpadu RNA do klinicznej i biologicznej charakterystyki choroby pacjentów oraz pobierania próbek -THE-RNA

Cele: Zebranie danych klinicznych i biologicznych o pacjentach z SD/THE, zebranie próbek pacjentów; stworzyć bezpieczną internetową bazę danych do zbierania danych na całym świecie o SD/THE Partnerzy: APHM, HCL, APHP

Obecnie 10 pacjentów (8 z mutacjami TTC37 i 2 z mutacjami SKIV21) ma SD/THE i jest leczonych we Francji w 5 różnych ośrodkach (Marsylia, Paris Trousseau, Paris Necker, Paris Robert Debrés i Lyon). Większość z nich jest obserwowana na oddziałach hepato-gastro-enterologicznych z powodu trudnej do opanowania biegunki. Trzy aspekty choroby: nieuleczalna biegunka, defekt immunologiczny i choroba wątroby są odpowiedzialne za główną część ciężaru choroby. W przypadku każdego aspektu badacze zaproponują ścisłą obserwację z zebraniem danych klinicznych, biochemicznych, czynnościowych i mikrobiologicznych dane.

Zbieranie danych klinicznych: podczas zaprogramowanej konsultacji dane kliniczne dotyczące objawów będą zbierane dwa razy w roku. Szczegółowy formularz zostanie użyty w celu lepszego określenia objawów. Dane te obejmowały wzrost, objawy (biegunka, ból…) i objawy kliniczne. Większość z tych dzieci ma powtarzające się próbki do obserwacji. Podczas nich zostanie pobrana krew do badania strony immunologicznej, ale także funkcji płytek krwi.

Przegląd badań

Status

Jeszcze nie rekrutacja

Warunki

Interwencja / Leczenie

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Oczekiwany)

100

Faza

  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

  • Nazwa: DRS AP-HM, Sponsor
  • Numer telefonu: +33 491382747
  • E-mail: drci@ap-hm.fr

Lokalizacje studiów

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • pacjent < 18 lat
  • pacjentów z SD/THE

Grupa kontrolna :

  • pacjentów z enteropatią pęczkową i zespołem krótkiego jelita.

Kryteria wyłączenia:

  • dziecko, którego rodzice lub przedstawiciele prawni odmówili udziału ich dziecka w tym badaniu

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Diagnostyczny
  • Przydział: Nielosowe
  • Model interwencyjny: Przydział równoległy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Komparator placebo: Grupa kontrolna
Biologiczny: Próbka krwi
Próbki krwi do oceny parametrów biologicznych takich jak:
Inny: Próbki kału
Analiza mikrobiomu
Eksperymentalny: pacjentów z SD/THE
Biologiczny: Próbka krwi
Próbki krwi do oceny parametrów biologicznych takich jak:
Inny: Próbki kału
Analiza mikrobiomu
Behawioralne: Neuropsychologiczne
Ocena neuropsychologiczna

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Ocena szczegółowej charakterystyki klinicznej fenotypu zespołu tricho-wątrobowo-jelitowego
Ramy czasowe: 3 lata

Obecność lub brak 9 objawów klinicznych sugerujących zespół tricho-wątrobowo-jelitowy, aby wiedzieć:

  • cechy noworodkowe,
  • istnienie lub brak 9 objawów klinicznych sugerujących chorobę,
  • początkowe objawy i chronologię prowadzącą do rozpoznania,
  • uszkodzenie narządów,
  • odżywianie,
  • leczenie,
  • wzrost,
  • ocena dermatologiczna,
  • ocena wątroby,
  • ocena neuropsychologiczna (skala WPPSI-III, WISC-IV, WAIS-IV),
  • skala jakości życia (VSPA u dzieci w wieku od 3 do 17 lat oraz WHOQUOL u dorosłych),
  • samoopisowa skala lęku (STAI u dzieci powyżej 8 roku życia)
3 lata

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Assistance Publique Hopitaux De Marseille

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Oczekiwany)

1 września 2020

Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)

31 sierpnia 2023

Ukończenie studiów (Oczekiwany)

31 grudnia 2023

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

31 sierpnia 2016

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

30 lipca 2020

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

5 sierpnia 2020

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

5 sierpnia 2020

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

30 lipca 2020

Ostatnia weryfikacja

1 lipca 2020

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 2016-42

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

Nie

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Próbka krwi

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Taiwan

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj