Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Potilaiden kliininen ja biologinen karakterisointi ja näytteiden kerääminen (THE-RNA)

torstai 30. heinäkuuta 2020 päivittänyt: Assistance Publique Hopitaux De Marseille

Triko-hepatoenteerinen oireyhtymä: Epänormaalista RNA:n hajoamisesta sairauteen Potilaiden kliininen ja biologinen karakterisointi ja näytteiden kerääminen -THE-RNA

Tavoitteet: Kerää kliinisiä ja biologisia tietoja potilaista, joilla on SD/THE, kerätä näytteitä potilaista; Luo turvallinen online-tietokanta kerätäksesi maailmanlaajuista tietoa SD/THE-kumppaneista: APHM, HCL, APHP

Tällä hetkellä 10 potilaalla (8 TTC37-mutaatiolla ja 2 SKIV2l-mutaatiolla) on SD/THE, ja heitä hoidetaan Ranskassa viidessä eri keskuksessa (Marseille, Paris Trousseau, Paris Necker, Paris Robert Debrés ja Lyon). Useimpia heistä seurataan hepato-gastroenterologian yksiköissä vaikean ripulin vuoksi. Sairauden kolme osa-aluetta: hallitsematon ripuli, immuunivajaus ja maksasairaus ovat vastuussa suurimmasta osasta sairauden taakkaa. Tutkijat ehdottavat jokaisen näkökohdan osalta tiivistä seurantaa keräämällä kliinisiä, biokemiallisia, toiminnallisia ja mikrobiologisia tietoja. tiedot.

Kliinisen päivämäärän kerääminen: ohjelmoidun konsultaation aikana kliinisiä tietoja oireista kerätään kahdesti vuodessa. Yksityiskohtaista lomaketta käytetään oireiden määrittämiseksi paremmin. Nämä tiedot sisälsivät kasvun, oireet (ripuli, kipu…) ja kliiniset oireet. Useimmilla näistä lapsista on toistuva näyte seurantaa varten. Niiden aikana otetaan verta tutkimaan immuunipuolta, mutta myös verihiutaleiden toimintaa.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Ei vielä rekrytointia

Ehdot

Interventio / Hoito

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Odotettu)

100

Vaihe

  • Ei sovellettavissa

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

  • Nimi: DRS AP-HM, Sponsor
  • Puhelinnumero: +33 491382747
  • Sähköposti: drci@ap-hm.fr

Opiskelupaikat

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • < 18-vuotias potilas
  • potilailla, joilla on SD/THE

kontrolliryhmä:

  • potilailla, joilla on tuftingenteropatia ja lyhytsuolen oireyhtymä.

Poissulkemiskriteerit:

  • lapsi, jonka vanhemmat tai lailliset edustajat kieltäytyivät osallistumasta tähän tutkimukseen

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Diagnostiikka
  • Jako: Ei satunnaistettu
  • Inventiomalli: Rinnakkaistehtävä
  • Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Placebo Comparator: kontrolliryhmä
Biologinen: Verinäyte
Verinäytteet biologisten parametrien arvioimiseksi, kuten:
Muut: Ulostenäytteet
Mikrobiootan analyysi
Kokeellinen: potilailla, joilla on SD/THE
Biologinen: Verinäyte
Verinäytteet biologisten parametrien arvioimiseksi, kuten:
Muut: Ulostenäytteet
Mikrobiootan analyysi
Käyttäytyminen: Neuropsykologinen
Neuropsykologinen arviointi

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Tricho-hepato-enteerisen oireyhtymän fenotyypin yksityiskohtaisten kliinisten ominaisuuksien arviointi
Aikaikkuna: 3 vuotta

9 Tricho-hepatoenteric oireyhtymään viittaavan kliinisen oireen olemassaolo tai puuttuminen, tietää:

  • vastasyntyneiden ominaisuudet,
  • sairauteen viittaavien 9 kliinisen oireen olemassaolo tai ei,
  • alkuoireet ja diagnoosiin johtava kronologia,
  • elinvaurio,
  • ravitsemus,
  • hoito,
  • kasvu,
  • dermatologinen arviointi,
  • maksan arviointi,
  • neuropsykologinen arviointi (pisteet WPPSI-III, WISC-IV, WAIS-IV),
  • elämänlaatuasteikko (VSPA 3–17-vuotiailla lapsilla ja WHOQUOL aikuisilla),
  • itseraportoi ahdistuneisuusasteikko (STAI yli 8-vuotiailla lapsilla)
3 vuotta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Assistance Publique Hopitaux De Marseille

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Odotettu)

Tiistai 1. syyskuuta 2020

Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)

Torstai 31. elokuuta 2023

Opintojen valmistuminen (Odotettu)

Sunnuntai 31. joulukuuta 2023

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Keskiviikko 31. elokuuta 2016

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 30. heinäkuuta 2020

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Keskiviikko 5. elokuuta 2020

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Keskiviikko 5. elokuuta 2020

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 30. heinäkuuta 2020

Viimeksi vahvistettu

Keskiviikko 1. heinäkuuta 2020

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 2016-42

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

Ei

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Verinäyte

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Kenya

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

Tilaa