Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Klinická a biologická charakterizace pacientů a odběr vzorků (THE-RNA)

30. července 2020 aktualizováno: Assistance Publique Hopitaux De Marseille

Tricho-hepato-enterický syndrom: Od abnormálního rozpadu RNA k onemocnění Klinická a biologická charakterizace pacientů a odběr vzorků -THE-RNA

Cíle: Sbírat klinická a biologická data o pacientech s SD/THE, sbírat vzorky pacientů; vytvořit zabezpečenou online databázi pro shromažďování celosvětových dat o SD/THE partnerech: APHM, HCL, APHP

V současné době má 10 pacientů (8 s mutacemi TTC37 a 2 s mutacemi SKIV2l) SD/THE a jsou léčeni ve Francii v 5 různých centrech (Marseille, Paris Trousseau, Paris Necker, Paris Robert Debrés a Lyon). Většina z nich je sledována na hepato-gastro-enterologických jednotkách pro svůj neřešitelný průjem. Tři aspekty onemocnění: neléčitelný průjem, imunitní defekt a onemocnění jater jsou zodpovědné za hlavní část zátěže onemocnění. Pro každý aspekt navrhnou výzkumníci podrobné sledování se sběrem klinických, biochemických, funkčních a mikrobiálních data.

Sběr klinického data: během naprogramované konzultace budou dvakrát ročně shromažďována klinická data o symptomu. Pro lepší vymezení příznaků poslouží podrobný formulář. Tyto údaje zahrnovaly růst, symptomy (průjem, bolest…) a klinické příznaky. Většina z těchto dětí má opakující se vzorek pro sledování. Během nich bude odebráno trochu krve na studium imunitní stránky, ale i funkce krevních destiček.

Přehled studie

Postavení

Zatím nenabíráme

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Intervenční

Zápis (Očekávaný)

100

Fáze

  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

  • Jméno: DRS AP-HM, Sponsor
  • Telefonní číslo: +33 491382747
  • E-mail: drci@ap-hm.fr

Studijní místa

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • pacient < 18 let
  • pacientů s SD/THE

kontrolní skupina :

  • pacientů s tufting enteropatie a syndrom krátkého střeva.

Kritéria vyloučení:

  • dítě, u kterého rodiče nebo zákonní zástupci odmítli účast jejich dítěte na této studii

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Diagnostický
  • Přidělení: Nerandomizované
  • Intervenční model: Paralelní přiřazení
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Komparátor placeba: kontrolní skupina
Biologický: Krevní vzorek
Vzorky krve k posouzení biologických parametrů, jako jsou:
Jiný: Vzorky fekálií
Analýza mikrobioty
Experimentální: pacientů s SD/THE
Biologický: Krevní vzorek
Vzorky krve k posouzení biologických parametrů, jako jsou:
Jiný: Vzorky fekálií
Analýza mikrobioty
Behaviorální: Neuropsychologické
Neuropsychologické vyšetření

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Posouzení podrobné klinické charakteristiky fenotypu Tricho-hepato-enterického syndromu
Časové okno: 3 roky

Existence nebo nepřítomnost 9 klinických příznaků naznačujících Tricho-hepato-enterický syndrom, vědět:

  • novorozenecké vlastnosti,
  • existence nebo neexistence 9 klinických příznaků svědčících pro onemocnění,
  • počáteční příznaky a chronologie vedoucí k diagnóze,
  • poškození orgánů,
  • výživa,
  • léčba,
  • růst,
  • dermatologické vyšetření,
  • jaterní vyšetření,
  • neuropsychologické hodnocení (skóre WPPSI-III, WISC-IV, WAIS-IV),
  • stupnice kvality života (VSPA u dětí mezi 3 a 17 lety a WHOQUOL u dospělých),
  • self-reportová škála úzkosti (STAI u dětí nad 8 let)
3 roky

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Assistance Publique Hopitaux De Marseille

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Očekávaný)

1. září 2020

Primární dokončení (Očekávaný)

31. srpna 2023

Dokončení studie (Očekávaný)

31. prosince 2023

Termíny zápisu do studia

První předloženo

31. srpna 2016

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

30. července 2020

První zveřejněno (Aktuální)

5. srpna 2020

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

5. srpna 2020

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

30. července 2020

Naposledy ověřeno

1. července 2020

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 2016-42

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

Ne

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Krevní vzorek

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Mongolia

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit