Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Klinische en biologische karakterisering van patiënten en verzameling van monsters (THE-RNA)

30 juli 2020 bijgewerkt door: Assistance Publique Hopitaux De Marseille

Tricho-hepato-enterisch syndroom: van abnormaal RNA-verval tot ziekte Klinische en biologische karakterisering van patiënten en verzameling van monsters -THE-RNA

Doelstellingen: Verzamel klinische en biologische gegevens over patiënten met SD/THE, verzamel monsters van patiënten; creëer een veilige online database om wereldwijde gegevens over SD/THE-partners te verzamelen: APHM, HCL, APHP

Momenteel vertonen 10 patiënten (8 met TTC37-mutaties en 2 met SKIV2l-mutaties) een SD/THE en worden in Frankrijk behandeld in 5 verschillende centra (Marseille, Parijs Trousseau, Parijs Necker, Parijs Robert Debrés en Lyon). De meesten van hen worden gevolgd in hepato-gastro-enterologie-afdelingen vanwege hun hardnekkige diarree. Drie aspecten van de ziekte: hardnekkige diarree, immuundefect en leverziekte zijn verantwoordelijk voor het grootste deel van de ziektelast. Voor elk aspect zullen de onderzoekers een nauwgezette follow-up voorstellen met het verzamelen van klinische, biochemische, functionele en microbiële gegevens. gegevens.

Verzamelen klinische gegevens: tijdens een geprogrammeerd consult worden tweemaal per jaar klinische gegevens over symptomen verzameld. Voor een betere afbakening van de symptomen wordt een gedetailleerd formulier gebruikt. Deze gegevens omvatten groei, symptomen (diarree, pijn …) en klinische symptomen. De meeste van deze kinderen hebben een terugkerend monster voor follow-up. Tijdens deze tests wordt er wat bloed afgenomen om de immuunkant maar ook de bloedplaatjesfunctie te bestuderen.

Studie Overzicht

Toestand

Nog niet aan het werven

Conditie

Interventie / Behandeling

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Verwacht)

100

Fase

  • Niet toepasbaar

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Contact Back-up

  • Naam: DRS AP-HM, Sponsor
  • Telefoonnummer: +33 491382747
  • E-mail: drci@ap-hm.fr

Studie Locaties

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • patiënt < 18 jaar oud
  • patiënten met SD/THE

controlegroep :

  • patiënten met tufting enteropathie en kortedarmsyndroom.

Uitsluitingscriteria:

  • kind waarvan de ouders of de wettelijke vertegenwoordigers hebben geweigerd dat hun kind deelneemt aan dit onderzoek

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Diagnostisch
  • Toewijzing: Niet-gerandomiseerd
  • Interventioneel model: Parallelle opdracht
  • Masker: Geen (open label)

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Placebo-vergelijker: controlegroep
Biologisch: Bloedmonster
Bloedmonsters om biologische parameters te beoordelen, zoals:
Ander: Fecale monsters
Microbiota-analyse
Experimenteel: patiënten met SD/THE
Biologisch: Bloedmonster
Bloedmonsters om biologische parameters te beoordelen, zoals:
Ander: Fecale monsters
Microbiota-analyse
Gedragsmatig: Neuropsychologisch
Neuropsychologische beoordeling

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Beoordeling van gedetailleerde klinische kenmerken van het fenotype van Tricho-hepato-enterisch syndroom
Tijdsspanne: 3 jaar

Aanwezigheid of afwezigheid van 9 klinische symptomen die wijzen op het Tricho-hepato-enterisch syndroom, om te weten:

  • neonatale kenmerken,
  • het al dan niet bestaan ​​van de 9 klinische symptomen die wijzen op de ziekte,
  • eerste symptomen en chronologie leidend tot de diagnose,
  • orgaan schade,
  • voeding,
  • behandeling,
  • groei,
  • dermatologische evaluatie,
  • leverevaluatie,
  • neuropsychologische evaluatie (score van WPPSI-III, WISC-IV, WAIS-IV),
  • kwaliteit van leven schaal (VSPA bij kinderen tussen 3 en 17 jaar oud en WHOQUOL bij volwassenen),
  • zelfgerapporteerde angstschaal (STAI bij kinderen ouder dan 8 jaar)
3 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Assistance Publique Hopitaux De Marseille

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Verwacht)

1 september 2020

Primaire voltooiing (Verwacht)

31 augustus 2023

Studie voltooiing (Verwacht)

31 december 2023

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

31 augustus 2016

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

30 juli 2020

Eerst geplaatst (Werkelijk)

5 augustus 2020

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

5 augustus 2020

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

30 juli 2020

Laatst geverifieerd

1 juli 2020

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 2016-42

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

Nee

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Bloedmonster

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Oman

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

Abonneren