환자의 임상 및 생물학적 특성화 및 샘플 수집 (THE-RNA)
Tricho-hepato-enteric Syndrome: 비정상적인 RNA 붕괴에서 질병에 이르기까지 환자의 임상 및 생물학적 특성 및 샘플 수집 -THE-RNA
목표: SD/THE 환자에 대한 임상 및 생물학적 데이터 수집, 환자 샘플 수집; SD/THE 파트너: APHM, HCL, APHP에 대한 전 세계 데이터를 수집하기 위한 안전한 온라인 데이터베이스 생성
현재 10명의 환자(TTC37 돌연변이가 있는 8명, SKIV2l 돌연변이가 있는 2명)는 SD/THE를 나타내며 프랑스의 5개 센터(Marseille, Paris Trousseau, Paris Necker, Paris Robert Debrés 및 Lyon)에서 관리되고 있습니다. 그들 중 대부분은 난치성 설사로 인해 간-위장-장과 단위로 추적됩니다. 질병의 세 가지 측면: 난치성 설사, 면역 결함 및 간 질환이 질병 부담의 주요 부분을 담당합니다. 각 측면에 대해 조사관은 임상, 생화학, 기능 및 미생물 수집을 통해 면밀한 후속 조치를 제안할 것입니다. 데이터.
임상 날짜 수집: 프로그래밍된 상담 중에 증상에 대한 임상 데이터가 1년에 두 번 수집됩니다. 증상을 더 잘 설명하기 위해 자세한 양식이 사용됩니다. 이 데이터에는 성장, 증상(설사, 통증 …) 및 임상 징후가 포함되었습니다. 이 아이들의 대부분은 후속 조치를 위해 반복적인 샘플을 가지고 있습니다. 그 동안 일부 혈액은 면역 측면과 혈소판 기능을 연구하기 위해 사용됩니다.
연구 개요
연구 유형
등록 (예상)
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Alexandre FABRE
- 전화번호: +33 491382747
- 이메일: alexandre.fabre@ap-hm.fr
연구 연락처 백업
- 이름: DRS AP-HM, Sponsor
- 전화번호: +33 491382747
- 이메일: drci@ap-hm.fr
연구 장소
-
-
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Marseille, 프랑스
- Assistance Publique Hopitaux de Marseille
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연락하다:
- ALEXANDRE FABRE
- 이메일: alexandre.fabre@ap-hm.fr
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
설명
포함 기준:
- 환자 < 18세
- SD/THE 환자
대조군:
- 터프팅 장병증 및 단장 증후군 환자.
제외 기준:
- 부모 또는 법정대리인이 본 연구에 참여하는 것을 거부한 아동
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 특수 증상
- 할당: 무작위화되지 않음
- 중재 모델: 병렬 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
|---|---|
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위약 비교기: 대조군
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다음과 같은 생물학적 매개변수를 평가하기 위한 혈액 샘플:
미생물 분석
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실험적: SD/THE 환자
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다음과 같은 생물학적 매개변수를 평가하기 위한 혈액 샘플:
미생물 분석
신경심리학적 평가
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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Tricho-hepato-enteric syndrome의 표현형에 대한 상세한 임상적 특성 평가
기간: 3 년
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Tricho-hepato-enteric 증후군을 암시하는 9가지 임상 징후의 존재 또는 부재, 알아야 할 사항:
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3 년
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공동 작업자 및 조사자
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (예상)
기본 완료 (예상)
연구 완료 (예상)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
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혈액 샘플에 대한 임상 시험
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Haydarpasa Numune Training and Research Hospital완전한
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University Hospital, Rouen모병
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The University of QueenslandBecton, Dickinson and Company모병
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Ischemia Care LLC완전한허혈성 뇌졸중 | 심방세동 | 혈전성 뇌졸중 | 일시적인 허혈 발작 | 심장색전성 뇌졸중 | 뇌저동맥의 뇌졸중 | 일시적인 뇌혈관 사건미국