患者の臨床的および生物学的特性評価とサンプルの収集 (THE-RNA)
Tricho-hepato-enteric 症候群: 異常な RNA 崩壊から疾患まで 患者の臨床的および生物学的特徴付けとサンプルの収集 -THE-RNA
目的: SD/THE 患者に関する臨床的および生物学的データを収集し、患者のサンプルを収集します。 SD/THE に関する世界中のデータを収集するための安全なオンライン データベースを作成する パートナー: APHM、HCL、APHP
現在、10 人の患者 (TTC37 変異を持つ 8 人と SKIV2l 変異を持つ 2 人) が SD/THE を呈し、フランスの 5 つの異なるセンター (マルセイユ、パリ トルソー、パリ ネッカー、パリ ロベール ドブレ、リヨン) で管理されています。 それらのほとんどは、難治性の下痢のために肝消化器病棟で追跡されています。 この病気の 3 つの側面: 難治性下痢、免疫不全、肝疾患が、この病気の負担の大部分を担っています。データ。
臨床データの収集: プログラムされた診察中に、症状に関する臨床データが年 2 回収集されます。 詳細なフォームは、症状をよりよく描写するために使用されます。 これらのデータには、成長、症状 (下痢、痛みなど)、および臨床徴候が含まれていました。 これらの子供たちのほとんどは、フォローアップのために再発サンプルを持っています。 それらの間に、免疫面だけでなく血小板機能の研究のために血液が採取されます.
調査の概要
研究の種類
入学 (予想される)
段階
- 適用できない
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前：Alexandre FABRE
- 電話番号：+33 491382747
- メール：alexandre.fabre@ap-hm.fr
研究連絡先のバックアップ
- 名前：DRS AP-HM, Sponsor
- 電話番号：+33 491382747
- メール：drci@ap-hm.fr
研究場所
-
-
-
Marseille、フランス
- Assistance Publique Hopitaux de Marseille
-
コンタクト：
- ALEXANDRE FABRE
- メール：alexandre.fabre@ap-hm.fr
-
-
参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
受講資格のある性別
説明
包含基準:
- 18歳未満の患者
- SD/THE患者
対照群 ：
- 房状腸症および短腸症候群の患者。
除外基準:
- 両親または法定代理人が自分の子供がこの研究に参加することを拒否した子供
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：診断
- 割り当て：非ランダム化
- 介入モデル：並列代入
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
|---|---|
|
プラセボコンパレーター：対照群
|
次のような生物学的パラメーターを評価するための血液サンプル:
微生物叢分析
|
|
実験的：SD/THE患者
|
次のような生物学的パラメーターを評価するための血液サンプル:
微生物叢分析
神経心理学的評価
|
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
|
トリコ肝腸症候群の表現型の詳細な臨床的特徴の評価
時間枠：3年
|
Tricho-hepato-enteric 症候群を示唆する 9 つの臨床的徴候の有無:
|
3年
|
協力者と研究者
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (予想される)
一次修了 (予想される)
研究の完了 (予想される)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。
血液サンプルの臨床試験
-
University of UtahAlbert Einstein College of Medicine; University of California, San Francisco; National Human Genome... と他の協力者完了新生児スクリーニング
-
Ischemia Care LLC完了虚血性脳卒中 | 心房細動 | 血栓性脳卒中 | 一過性脳虚血発作 | 心塞栓性脳卒中 | 脳底動脈の脳卒中 | 一過性脳血管イベントアメリカ
-
Applied Science & Performance Institute完了
-
Bedford Hospital NHS TrustAnglia Ruskin Universityわからない