A betegek klinikai és biológiai jellemzése és mintavétel (THE-RNA)
Tricho-hepato-enterikus szindróma: A kóros RNS-bomlástól a betegségig A betegek klinikai és biológiai jellemzése és mintavétel -THE-RNS
Célok: Klinikai és biológiai adatok gyűjtése SD/THE betegekről, minták gyűjtése a betegekről; hozzon létre egy biztonságos online adatbázist az SD/THE Partnerek világméretű adatgyűjtéséhez: APHM, HCL, APHP
Jelenleg 10 beteg (8 TTC37 mutációval és 2 SKIV2l mutációval) rendelkezik SD/THE-vel, és Franciaországban 5 különböző központban kezelik őket (Marseille, Paris Trousseau, Paris Necker, Paris Robert Debrés és Lyon). Legtöbbjüket hepato-gasztroenterológiai osztályokon követik kezelhetetlen hasmenésük miatt. A betegség három aspektusa: a kezelhetetlen hasmenés, az immunhiány és a májbetegség felelős a betegség terhének fő részéért. A vizsgálók minden szempontból szoros nyomon követést javasolnak a klinikai, biokémiai, funkcionális és mikrobiális adatok összegyűjtésével. adat.
Klinikai dátum gyűjtése: a programozott konzultáció során évente kétszer gyűjtenek klinikai adatokat a tünetekről. A tünetek pontosabb körülhatárolásához részletes űrlapot használunk. Ezek az adatok magukban foglalták a növekedést, a tüneteket (hasmenés, fájdalom…) és a klinikai tüneteket. A legtöbb ilyen gyermeknél ismétlődő minta van nyomon követésre. Ezek során vért vesznek az immunoldal, de a vérlemezke funkció vizsgálatára is.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Körülmények
Beavatkozás / kezelés
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Várható)
Fázis
- Nem alkalmazható
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi kapcsolat
- Név: Alexandre FABRE
- Telefonszám: +33 491382747
- E-mail: alexandre.fabre@ap-hm.fr
Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését
- Név: DRS AP-HM, Sponsor
- Telefonszám: +33 491382747
- E-mail: drci@ap-hm.fr
Tanulmányi helyek
-
-
-
Marseille, Franciaország
- Assistance Publique Hopitaux de Marseille
-
Kapcsolatba lépni:
- ALEXANDRE FABRE
- E-mail: alexandre.fabre@ap-hm.fr
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Gyermek
- Felnőtt
- Idősebb felnőtt
Egészséges önkénteseket fogad
Tanulmányozható nemek
Leírás
Bevételi kritériumok:
- 18 évesnél fiatalabb beteg
- SD/THH-s betegek
ellenőrző csoport :
- tufting enteropathiában és rövid bél szindrómában szenvedő betegek.
Kizárási kritériumok:
- olyan gyermek, akinél a szülők vagy a törvényes képviselők megtagadták, hogy gyermekük részt vegyen ebben a vizsgálatban
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Elsődleges cél: Diagnosztikai
- Kiosztás: Nem véletlenszerű
- Beavatkozó modell: Párhuzamos hozzárendelés
- Maszkolás: Nincs (Open Label)
Fegyverek és beavatkozások
Résztvevő csoport / kar |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
Placebo Comparator: ellenőrző csoport
|
Vérminták a biológiai paraméterek értékelésére, például:
Mikrobiota elemzés
|
|
Kísérleti: SD/THH-s betegek
|
Vérminták a biológiai paraméterek értékelésére, például:
Mikrobiota elemzés
Neuropszichológiai értékelés
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A Tricho-hepato-enterikus szindróma fenotípusának részletes klinikai jellemzőinek felmérése
Időkeret: 3 év
|
9 Tricho-hepato-enterikus szindrómára utaló klinikai tünet megléte vagy hiánya, tudnivaló:
|
3 év
|
Együttműködők és nyomozók
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Várható)
Elsődleges befejezés (Várható)
A tanulmány befejezése (Várható)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Tényleges)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 2016-42
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .
Klinikai vizsgálatok a Vérminta
-
Hillel Yaffe Medical CenterIsmeretlen