Le dépistage familial est-il amélioré par le dépistage génétique de l'hypercholestérolémie familiale ? (IFIGhTFH)
9 décembre 2020 mis à jour par: University of Pennsylvania
Tester l'hypothèse selon laquelle chez les patients présentant un diagnostic clinique d'hypercholestérolémie familiale (HF), les tests génétiques et l'identification d'une mutation causale pourraient améliorer le succès du dépistage familial en cascade.
Aperçu de l'étude
Statut
Complété
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
Pour examiner l'impact des tests génétiques sur l'efficacité du dépistage en cascade de l'HF, les patients suspectés d'HF ou présentant un diagnostic clinique d'HF ont été randomisés pour un test génétique ou un traitement standard avec test lipidique seul.
Après l'encouragement systématique de l'inscription de la famille, comme critère d'évaluation principal, ils ont comparé le nombre de proposants avec des parents inscrits dans chaque groupe un an après que les résultats aient été communiqués aux proposants.
Les critères d'évaluation secondaires examinés comprennent le nombre de parents inscrits dans les 52 semaines suivant l'appel de conseil génétique et le nombre de parents diagnostiqués avec FH dans le cadre de l'étude.
Des analyses exploratoires de sous-groupes ont été réalisées en stratifiant la cohorte par randomisation/résultat de test génétique.
D'autres analyses exploratoires ont comparé les perceptions des proposants concernant le diagnostic d'hypercholestérolémie au départ et à 20 semaines après l'inscription
Type d'étude
Interventionnel
Inscription (Réel)
240
Phase
- N'est pas applicable
Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
10 ans et plus (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)
Accepte les volontaires sains
Non
Sexes éligibles pour l'étude
Tout
La description
Critère d'intégration:
Pour les proposants, les critères d'inclusion sont les suivants :
- Cholestérol LDL > 220 mg/dL ou diagnostic clinique antérieur d'HF
- Âgé de 18 ans ou plus
- Capacité à donner un consentement éclairé
- Volonté / capacité de contacter au moins 2 parents biologiques au sujet de l'étude
Critère d'exclusion:
Pour les membres de la famille des proposants, les critères d'inclusion sont les suivants :
- Volonté de participer à l'étude
- 10 ans ou plus
- Capacité à donner un consentement/assentiment éclairé
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Objectif principal: Autre
- Répartition: Randomisé
- Modèle interventionnel: Affectation parallèle
- Masquage: Aucun (étiquette ouverte)
Armes et Interventions
Groupe de participants / Bras |
Intervention / Traitement |
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Autre: Norme de soins
Participants suspectés d'HF (LDL-C supérieur à 220 mg/dL) ou ayant déjà reçu un diagnostic clinique d'HF et randomisés selon la norme de soins avec test lipidique uniquement.
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Randomisé selon la norme de soins avec test lipidique uniquement.
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Autre: Test génétique
Participants suspectés d'HF (LDL-C supérieur à 220 mg/dL) ou ayant déjà reçu un diagnostic clinique d'HF randomisés pour un test génétique
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Randomisé aux tests génétiques.
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Nombre de proposants avec des parents inscrits
Délai: 52 semaines après que les résultats des tests génétiques/lipidiques ont été renvoyés aux proposants
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Le critère de jugement principal de cette étude était le nombre de proposants avec des membres de la famille inscrits à l'étude dans les 52 semaines suivant le retour des résultats aux proposants.
Les enquêteurs ont comparé la proportion de proposants avec un parent inscrit dans le groupe de dépistage génétique avec la proportion de proposants avec un parent inscrit dans le groupe de soins habituels (test lipidique uniquement).
L'inscription relative a été définie comme le retour d'un kit de test dans le délai de l'étude.
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52 semaines après que les résultats des tests génétiques/lipidiques ont été renvoyés aux proposants
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Le nombre de parents inscrits à l'étude 52 semaines après que les résultats ont été renvoyés aux proposants
Délai: 52 semaines après le retour des résultats aux proposants
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Le nombre de parents inscrits à l'étude dans les 52 semaines suivant le retour des résultats aux proposants.
Les enquêteurs ont comparé le nombre de parents inscrits dans le groupe de test génétique avec le nombre de parents inscrits dans le groupe de soins habituels (test lipidique uniquement).
L'inscription relative a été définie comme le retour d'un kit de test dans le délai de l'étude.
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52 semaines après le retour des résultats aux proposants
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Le nombre de membres de la famille diagnostiqués avec FH 52 semaines après que les résultats ont été renvoyés aux proposants
Délai: 52 semaines après le retour des résultats aux proposants
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Le nombre de membres de la famille ayant reçu un diagnostic d'HF dans les 52 semaines suivant le retour des résultats aux proposants.
Les enquêteurs ont comparé le nombre de parents inscrits diagnostiqués avec FH dans le groupe de test génétique avec le nombre de parents inscrits diagnostiqués avec FH dans le groupe de soins habituels (test lipidique uniquement).
Ce diagnostic devait être posé par l'étude.
Le nombre de parents inscrits diagnostiqués avec une HF dans chaque groupe a été exprimé en tant que nouveau cas par rapport de cas index (parents diagnostiqués avec une HF/nombre total de cas index).
L'inscription relative a été définie comme le retour d'un kit de test dans le délai de l'étude.
Le diagnostic d'HF était basé sur la satisfaction des critères génétiques ou cliniques du diagnostic précoce pour prévenir les décès précoces (MEDPED).
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52 semaines après le retour des résultats aux proposants
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Autres mesures de résultats
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Perceptions des candidats concernant leur taux de cholestérol élevé, y compris son étiologie, sa prise en charge et son héritabilité 20 semaines après l'inscription par rapport à la valeur initiale
Délai: 20 semaines après l'inscription
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Les perceptions des candidats concernant leur taux de cholestérol élevé, y compris son étiologie, sa prise en charge et son héritabilité, ont été examinées au départ et 20 semaines après l'inscription, à l'aide d'un questionnaire administré à ces moments-là.
Les enquêteurs ont examiné l'accord/le désaccord des proposants avec des déclarations sur l'étiologie de leur taux élevé de cholestérol, sa gestion et son héritabilité dans ces questionnaires.
En utilisant cette approche, les enquêteurs ont pu déterminer la proportion de proposants qui étaient d'accord/pas d'accord avec ces déclarations, et ont pu comparer comment ces proportions différaient entre les groupes d'intérêt au départ/au suivi et comment celles-ci ont changé entre le départ et le suivi.
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20 semaines après l'inscription
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Daniel J Rader, MD, University of Pennsylvania
Publications et liens utiles
La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.
Publications générales
- Nordestgaard BG, Chapman MJ, Humphries SE, Ginsberg HN, Masana L, Descamps OS, Wiklund O, Hegele RA, Raal FJ, Defesche JC, Wiegman A, Santos RD, Watts GF, Parhofer KG, Hovingh GK, Kovanen PT, Boileau C, Averna M, Boren J, Bruckert E, Catapano AL, Kuivenhoven JA, Pajukanta P, Ray K, Stalenhoef AF, Stroes E, Taskinen MR, Tybjaerg-Hansen A; European Atherosclerosis Society Consensus Panel. Familial hypercholesterolaemia is underdiagnosed and undertreated in the general population: guidance for clinicians to prevent coronary heart disease: consensus statement of the European Atherosclerosis Society. Eur Heart J. 2013 Dec;34(45):3478-90a. doi: 10.1093/eurheartj/eht273. Epub 2013 Aug 15. Erratum In: Eur Heart J. 2020 Dec 14;41(47):4517.
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- Abul-Husn NS, Manickam K, Jones LK, Wright EA, Hartzel DN, Gonzaga-Jauregui C, O'Dushlaine C, Leader JB, Lester Kirchner H, Lindbuchler DM, Barr ML, Giovanni MA, Ritchie MD, Overton JD, Reid JG, Metpally RP, Wardeh AH, Borecki IB, Yancopoulos GD, Baras A, Shuldiner AR, Gottesman O, Ledbetter DH, Carey DJ, Dewey FE, Murray MF. Genetic identification of familial hypercholesterolemia within a single U.S. health care system. Science. 2016 Dec 23;354(6319):aaf7000. doi: 10.1126/science.aaf7000.
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Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
1 novembre 2014
Achèvement primaire (Réel)
1 décembre 2016
Achèvement de l'étude (Réel)
1 avril 2017
Dates d'inscription aux études
Première soumission
19 août 2020
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
24 août 2020
Première publication (Réel)
25 août 2020
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
10 décembre 2020
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
9 décembre 2020
Dernière vérification
1 décembre 2020
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- 820969
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
NON
Description du régime IPD
L'approbation de l'IRB pour partager l'IPD n'a pas été obtenue pour ce protocole au moment de la soumission initiale du protocole.
Si cela doit être requis dans le cadre du processus d'examen par les pairs, ou après la publication des résultats de l'étude et une demande sera soumise pour une modification du protocole afin de répondre à cette demande
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
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