Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Är familjescreening förbättrad genom genetisk testning av familjär hyperkolesterolemi (IFIGhTFH)

9 december 2020 uppdaterad av: University of Pennsylvania
För att testa hypotesen att hos patienter med en klinisk diagnos av familjär hyperkolesterolemi (FH), kan genetisk testning och identifiering av en orsakande mutation förbättra framgången med familjebaserad kaskadscreening.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

För att undersöka effekten av genetiska tester på effektiviteten av kaskadscreening för FH, har patienter med misstänkt FH eller en klinisk diagnos av FH randomiserats till genetisk testning eller standardvård med enbart lipidtestning. Efter systematisk uppmuntran av familjeregistrering, som ett primärt effektmått, jämfördes antalet probands med släktingar inskrivna i varje grupp ett år efter att resultaten returnerades till probands. De sekundära effektmåtten som undersöktes inkluderar antalet släktingar som registrerats inom 52 veckor efter det genetiska rådgivningssamtalet och antalet släktingar som diagnostiserats med FH genom studien. Explorativa undergruppsanalyser genomfördes för att stratifiera kohorten genom randomisering/genetiska testresultat. Ytterligare utforskande analyser jämförde probands uppfattningar om högt kolesteroldiagnos vid baslinjen och 20 veckor efter inskrivning

Studietyp

Interventionell

Inskrivning (Faktisk)

240

Fas

  • Inte tillämpbar

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

10 år och äldre (Barn, Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • För probands är inklusionskriterierna följande:

    1. LDL-kolesterol > 220 mg/dL eller en tidigare klinisk diagnos av FH
    2. 18 år eller äldre
    3. Förmåga att ge informerat samtycke
    4. Vilja/förmåga att kontakta minst 2 biologiska släktingar om studien

Exklusions kriterier:

  • För familjemedlemmar till proband är inklusionskriterierna följande:

    1. Vilja att delta i studien
    2. Ålder 10 eller äldre
    3. Förmåga att ge informerat samtycke/samtycke

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Primärt syfte: Övrig
  • Tilldelning: Randomiserad
  • Interventionsmodell: Parallellt uppdrag
  • Maskning: Ingen (Open Label)

Vapen och interventioner

Deltagargrupp / Arm
Intervention / Behandling
Övrig: Standard of Care
Deltagare med misstänkt FH (LDL-C större än 220 mg/dL) eller en tidigare klinisk diagnos av FH och randomiserades till standardvård med endast lipidtestning.
Övrig: Standard of Care
Randomiserad till standardvård med endast lipidtestning.
Övrig: Genetisk testning
Deltagare med misstänkt FH (LDL-C större än 220 mg/dL) eller en tidigare klinisk diagnos av FH randomiserad till genetisk testning
Övrig: Genetisk testning
Randomiserad till genetisk testning.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Antal probands med släktingar inskrivna
Tidsram: 52 veckor efter att genetiska/lipidtestresultaten returneras till probands
Det primära resultatet av denna studie var antalet probands med familjemedlemmar inskrivna i studien inom 52 veckor efter att resultaten återsänts till probands. Utredarna jämförde andelen proband med en släkting inskriven i den genetiska testgruppen med andelen proband med en släkting inskriven i den vanliga vårdgruppen (endast lipidtestning). Relativ inskrivning definierades som återlämnande av ett testkit inom studiens tidsram.
52 veckor efter att genetiska/lipidtestresultaten returneras till probands

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Antalet släktingar som ingick i studien 52 veckor efter att resultaten återlämnades till probands
Tidsram: 52 veckor efter att resultaten returneras till probands
Antalet släktingar som deltog i studien inom 52 veckor efter att resultaten återsänts till probands. Utredarna jämförde antalet släktingar inskrivna i den genetiska testgruppen med antalet släktingar inskrivna i den vanliga vårdgruppen (endast lipidtestning). Relativ registrering definierades som återlämnande av ett testkit inom studiens tidsram.
52 veckor efter att resultaten returneras till probands
Antalet familjemedlemmar som diagnostiserats med FH 52 veckor efter resultat återfördes till probands
Tidsram: 52 veckor efter att resultaten returneras till probands
Antalet familjemedlemmar som diagnostiserats med FH inom 52 veckor efter att resultaten återsänts till probands. Utredarna jämförde antalet inskrivna släktingar som diagnostiserades med FH i den genetiska testgruppen med antalet inskrivna släktingar som diagnostiserades med FH i den vanliga vårdgruppen (endast lipidtestning). Denna diagnos måste ställas genom studien. Antalet inskrivna släktingar som diagnostiserats med FH i varje grupp uttrycktes som det nya fallet per indexfallsförhållande (släktingar diagnostiserade med FH/totalt antal indexfall). Relativ registrering definierades som återlämnande av ett testkit inom studiens tidsram. Diagnosen av FH baserades på att uppfylla antingen genetiska eller de kliniska kriterierna Gör tidig diagnos för att förhindra tidiga dödsfall (MEDPED)
52 veckor efter att resultaten returneras till probands

Andra resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Probands uppfattningar om deras höga kolesterol inklusive dess etiologi, hantering och ärftlighet 20 veckor efter inskrivningen jämfört med baslinjen
Tidsram: 20 veckor efter inskrivning
Probands uppfattningar om deras höga kolesterol inklusive dess etiologi, hantering och ärftlighet undersöktes vid baslinjen och 20 veckor efter inskrivningen, med hjälp av ett frågeformulär som administrerades vid dessa tidpunkter. Utredarna undersökte probands enighet/oenighet med uttalanden om etiologin för deras höga kolesterol, dess hantering och ärftlighet i dessa frågeformulär. Med hjälp av detta tillvägagångssätt kunde utredarna bestämma andelen proband som instämde/inte instämde i dessa påståenden och kunde jämföra hur dessa proportioner skilde sig mellan intressegrupperna vid baslinje/uppföljning och hur dessa förändrades från baslinje till uppföljning.
20 veckor efter inskrivning

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

University of Pennsylvania

Utredare

  • Huvudutredare: Daniel J Rader, MD, University of Pennsylvania

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

1 november 2014

Primärt slutförande (Faktisk)

1 december 2016

Avslutad studie (Faktisk)

1 april 2017

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

19 augusti 2020

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

24 augusti 2020

Första postat (Faktisk)

25 augusti 2020

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

10 december 2020

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

9 december 2020

Senast verifierad

1 december 2020

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 820969

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

IPD-planbeskrivning

IRB-godkännande att dela IPD erhölls inte för detta protokoll vid tidpunkten för den första protokollinlämningen. Om detta skulle krävas som en del av peer review-processen, eller efter publicering av studieresultaten och ansökan kommer att lämnas in för en protokolländring för att uppfylla denna begäran

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Hyperkolesterolemi, familjär

Kliniska prövningar på Standard of Care

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Brazil

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera