Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Er familiescreening forbedret ved genetisk testning af familiær hyperkolesterolæmi (IFIGhTFH)

9. december 2020 opdateret af: University of Pennsylvania
For at teste hypotesen om, at hos patienter med en klinisk diagnose af familiær hyperkolesterolæmi (FH), kan genetisk testning og identifikation af en årsagsmutation øge succesen med familiebaseret kaskadescreening.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

For at undersøge virkningen af ​​genetisk testning på effektiviteten af ​​kaskadescreening for FH, er patienter med mistanke om FH eller en klinisk diagnose af FH blevet randomiseret til genetisk testning eller standardbehandling med lipidtest alene. Efter systematisk tilskyndelse til familieindskrivning, som et primært endepunkt, sammenlignedes antallet af probander med slægtninge indskrevet i hver gruppe et år efter, at resultaterne blev returneret til probands. De undersøgte sekundære endepunkter inkluderer antallet af slægtninge tilmeldt inden for 52 uger efter den genetiske rådgivningssamtale og antallet af slægtninge diagnosticeret med FH gennem undersøgelsen. Eksplorative undergruppeanalyser blev udført for at stratificere kohorten ved randomisering/genetisk testresultat. Yderligere eksplorative analyser sammenlignede probanders opfattelse af høj kolesteroldiagnose ved baseline og 20 uger efter indskrivning

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

240

Fase

  • Ikke anvendelig

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

10 år og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • For probands er inklusionskriterier som følger:

    1. LDL-kolesterol > 220 mg/dL eller en tidligere klinisk diagnose af FH
    2. 18 år eller ældre
    3. Evne til at give informeret samtykke
    4. Vilje/evne til at kontakte minimum 2 biologiske pårørende om undersøgelsen

Ekskluderingskriterier:

  • For familiemedlemmer til probander er inklusionskriterier som følger:

    1. Lyst til at deltage i undersøgelsen
    2. Alder 10 eller ældre
    3. Evne til at give informeret samtykke/samtykke

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Andet
  • Tildeling: Randomiseret
  • Interventionel model: Parallel tildeling
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Andet: Standard for pleje
Deltagere med mistanke om FH (LDL-C større end 220 mg/dL) eller en tidligere klinisk diagnose af FH og randomiseret til standardbehandling med kun lipidtestning.
Andet: Standard for pleje
Randomiseret til standardbehandling kun med lipidtestning.
Andet: Genetisk testning
Deltagere med mistanke om FH (LDL-C større end 220 mg/dL) eller en tidligere klinisk diagnose af FH randomiseret til genetisk testning
Andet: Genetisk testning
Randomiseret til genetisk testning.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Antal probander med slægtninge tilmeldt
Tidsramme: 52 uger efter gen-/lipidtestresultater er returneret til probands
Det primære resultat af denne undersøgelse var antallet af probands med familiemedlemmer indskrevet i undersøgelsen inden for 52 uger efter, at resultaterne blev returneret til probands. Efterforskere sammenlignede andelen af ​​probander med en slægtning indskrevet i den genetiske testgruppe med andelen af ​​probander med en slægtning indskrevet i den sædvanlige plejegruppe (kun lipidtestning). Relativ tilmelding blev defineret som returnering af et testkit inden for undersøgelsens tidsramme.
52 uger efter gen-/lipidtestresultater er returneret til probands

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Antallet af slægtninge indskrevet i undersøgelsen 52 uger efter resultaterne blev returneret til probands
Tidsramme: 52 uger efter, at resultaterne er returneret til probands
Antallet af slægtninge indskrevet i undersøgelsen inden for 52 uger efter, at resultaterne blev returneret til probands. Efterforskerne sammenlignede antallet af slægtninge indskrevet i den genetiske testgruppe med antallet af slægtninge indskrevet i den sædvanlige plejegruppe (kun lipidtestning). Relativ tilmelding blev defineret som returnering af et testkit inden for undersøgelsens tidsramme.
52 uger efter, at resultaterne er returneret til probands
Antallet af familiemedlemmer diagnosticeret med FH 52 uger efter resultaterne blev returneret til probands
Tidsramme: 52 uger efter, at resultaterne er returneret til probands
Antallet af familiemedlemmer diagnosticeret med FH inden for 52 uger efter, at resultaterne blev returneret til probands. Efterforskerne sammenlignede antallet af indskrevne slægtninge diagnosticeret med FH i den genetiske testgruppe med antallet af indskrevne slægtninge diagnosticeret med FH i den sædvanlige plejegruppe (kun lipidtestning). Denne diagnose skulle stilles gennem undersøgelsen. Antallet af tilmeldte slægtninge diagnosticeret med FH i hver gruppe blev udtrykt som det nye tilfælde pr. indekstilfælde (slægtninge diagnosticeret med FH/samlet antal indekstilfælde). Relativ tilmelding blev defineret som returnering af et testkit inden for undersøgelsens tidsramme. Diagnosen af ​​FH var baseret på opfyldelse af enten genetiske eller de kliniske kriterier for at stille tidlig diagnose for at forhindre tidlige dødsfald (MEDPED).
52 uger efter, at resultaterne er returneret til probands

Andre resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Probands opfattelse af deres høje kolesterol inklusive dets ætiologi, håndtering og arvelighed 20 uger efter indskrivning sammenlignet med baseline
Tidsramme: 20 uger efter tilmelding
Probands opfattelse af deres høje kolesterol inklusive dets ætiologi, håndtering og arvelighed blev undersøgt ved baseline og 20 uger efter tilmelding ved hjælp af et spørgeskema administreret på disse tidspunkter. Efterforskere undersøgte proband enighed/uenighed med udsagn om ætiologien af ​​deres høje kolesterol, dets håndtering og arvelighed i disse spørgeskemaer. Ved at bruge denne tilgang var efterforskerne i stand til at bestemme andelen af ​​probander, der var enige/uenige i disse udsagn, og kunne sammenligne, hvordan disse proportioner adskilte sig mellem interessegrupperne ved baseline/opfølgning, og hvordan disse ændrede sig fra baseline til opfølgning.
20 uger efter tilmelding

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University of Pennsylvania

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Daniel J Rader, MD, University of Pennsylvania

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. november 2014

Primær færdiggørelse (Faktiske)

1. december 2016

Studieafslutning (Faktiske)

1. april 2017

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

19. august 2020

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

24. august 2020

Først opslået (Faktiske)

25. august 2020

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

10. december 2020

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

9. december 2020

Sidst verificeret

1. december 2020

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 820969

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

IPD-planbeskrivelse

IRB-godkendelse til at dele IPD blev ikke opnået for denne protokol på tidspunktet for den første protokolindsendelse. Hvis dette skulle være påkrævet som en del af peer review-processen, eller efter offentliggørelse af undersøgelsesresultaterne, vil der blive indsendt ansøgning om en protokolændring for at opfylde denne anmodning

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Hyperkolesterolæmi, familiær

Kliniske forsøg med Standard for pleje

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Denmark

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner