Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Er familiescreening forbedret ved genetisk testing av familiær hyperkolesterolemi (IFIGhTFH)

9. desember 2020 oppdatert av: University of Pennsylvania
For å teste hypotesen om at hos pasienter med en klinisk diagnose av familiær hyperkolesterolemi (FH), kan genetisk testing og identifisering av en årsaksmutasjon øke suksessen til familiebasert kaskadescreening.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

For å undersøke effekten av genetisk testing på effektiviteten av kaskadescreening for FH, har pasienter med mistenkt FH eller en klinisk diagnose av FH blitt randomisert til genetisk testing eller standardbehandling med lipidtesting alene. Etter systematisk oppmuntring til familieregistrering, som et primært endepunkt, sammenlignet man antall probander med slektninger som var registrert i hver gruppe ett år etter at resultatene ble returnert til probands. De sekundære endepunktene som ble undersøkt inkluderer antall slektninger registrert innen 52 uker etter samtalen med genetisk veiledning og antall slektninger diagnostisert med FH gjennom studien. Undersøkende undergruppeanalyser ble utført for å stratifisere kohorten ved randomisering/genetisk testresultat. Ytterligere utforskende analyser sammenlignet probands oppfatninger om høyt kolesteroldiagnose ved baseline og 20 uker fra innmelding

Studietype

Intervensjonell

Registrering (Faktiske)

240

Fase

  • Ikke aktuelt

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

10 år og eldre (Barn, Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • For probands er inklusjonskriteriene som følger:

    1. LDL-kolesterol > 220 mg/dL eller en tidligere klinisk diagnose av FH
    2. 18 år eller eldre
    3. Evne til å gi informert samtykke
    4. Vilje/evne til å kontakte minimum 2 biologiske slektninger om studien

Ekskluderingskriterier:

  • For familiemedlemmer til probander er inklusjonskriteriene som følger:

    1. Vilje til å delta i studien
    2. Alder 10 eller eldre
    3. Evne til å gi informert samtykke/samtykke

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Annen
  • Tildeling: Randomisert
  • Intervensjonsmodell: Parallell tildeling
  • Masking: Ingen (Open Label)

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm
Intervensjon / Behandling
Annen: Velferdstandard
Deltakere med mistenkt FH (LDL-C større enn 220 mg/dL) eller en tidligere klinisk diagnose av FH og randomisert til standardbehandling med kun lipidtesting.
Annen: Velferdstandard
Randomisert til standard omsorg kun med lipidtesting.
Annen: Genetisk testing
Deltakere med mistenkt FH (LDL-C større enn 220 mg/dL) eller en tidligere klinisk diagnose av FH randomisert til genetisk testing
Annen: Genetisk testing
Randomisert til genetisk testing.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Antall probands med påmeldte slektninger
Tidsramme: 52 uker etter at resultatene av genetiske/lipidtesting er returnert til probands
Det primære resultatet av denne studien var antallet probands med familiemedlemmer som var registrert i studien innen 52 uker etter at resultatene ble returnert til probands. Undersøkere sammenlignet andelen av probander med en slektning registrert i den genetiske testgruppen med andelen av probander med en slektning innrullert i den vanlige omsorgsgruppen (kun lipidtesting). Relativ påmelding ble definert som retur av et testsett innenfor studietidsrammen.
52 uker etter at resultatene av genetiske/lipidtesting er returnert til probands

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Antall slektninger som ble registrert i studien 52 uker etter at resultatene ble returnert til probands
Tidsramme: 52 uker etter at resultatene er returnert til probands
Antall slektninger som ble registrert i studien innen 52 uker etter at resultatene ble returnert til probands. Etterforskerne sammenlignet antall slektninger som ble registrert i den genetiske testgruppen med antall slektninger som ble registrert i den vanlige omsorgsgruppen (kun lipidtesting). Relativ påmelding ble definert som retur av et testsett innenfor studietidsrammen.
52 uker etter at resultatene er returnert til probands
Antall familiemedlemmer diagnostisert med FH 52 uker etter resultatene ble returnert til probands
Tidsramme: 52 uker etter at resultatene er returnert til probands
Antall familiemedlemmer diagnostisert med FH innen 52 uker etter at resultatene ble returnert til probander. Etterforskerne sammenlignet antall påmeldte slektninger diagnostisert med FH i gentestgruppen med antall påmeldte slektninger diagnostisert med FH i vanlig omsorgsgruppe (kun lipidtesting). Denne diagnosen måtte stilles gjennom studien. Antall registrerte slektninger diagnostisert med FH i hver gruppe ble uttrykt som nytt tilfelle per indekstilfelle (slektninger diagnostisert med FH/totalt antall indekstilfeller). Relativ påmelding ble definert som retur av et testsett innenfor studietidsrammen. Diagnosen av FH var basert på å oppfylle enten genetiske eller de kliniske kriteriene Make Early Diagnosis To Prevent Early Deaths (MEDPED)
52 uker etter at resultatene er returnert til probands

Andre resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Probands oppfatninger om deres høye kolesterol inkludert dets etiologi, behandling og arvelighet 20 uker etter innmelding sammenlignet med baseline
Tidsramme: 20 uker etter innmelding
Probands oppfatninger om deres høye kolesterol, inkludert dets etiologi, behandling og arvelighet, ble undersøkt ved baseline og 20 uker etter registrering, ved å bruke et spørreskjema administrert på disse tidspunktene. Etterforskere undersøkte proband enighet/uenighet med utsagn om etiologien til deres høye kolesterol, dets håndtering og arvelighet i disse spørreskjemaene. Ved å bruke denne tilnærmingen var etterforskerne i stand til å bestemme andelen probander som var enige/uenige i disse påstandene, og kunne sammenligne hvordan disse proporsjonene var forskjellig mellom interessegruppene ved baseline/oppfølging og hvordan disse endret seg fra baseline til oppfølging.
20 uker etter innmelding

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

University of Pennsylvania

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Daniel J Rader, MD, UNIVERSITY of PENNSYLVANIA

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

1. november 2014

Primær fullføring (Faktiske)

1. desember 2016

Studiet fullført (Faktiske)

1. april 2017

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

19. august 2020

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

24. august 2020

Først lagt ut (Faktiske)

25. august 2020

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

10. desember 2020

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

9. desember 2020

Sist bekreftet

1. desember 2020

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 820969

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

IPD-planbeskrivelse

IRB-godkjenning for å dele IPD ble ikke oppnådd for denne protokollen på tidspunktet for den første protokollinnsendingen. Hvis dette skulle kreves som en del av fagfellevurderingsprosessen, eller etter publisering av studieresultatene og søknaden vil bli sendt inn for en protokollendring for å oppfylle denne forespørselen

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere