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Lo screening familiare è migliorato dai test genetici dell'ipercolesterolemia familiare (IFIGhTFH)

9 dicembre 2020 aggiornato da: University of Pennsylvania
Testare l'ipotesi che nei pazienti con una diagnosi clinica di ipercolesterolemia familiare (FH), i test genetici e l'identificazione di una mutazione causale potrebbero migliorare il successo dello screening a cascata basato sulla famiglia.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Per esaminare l'impatto dei test genetici sull'efficienza dello screening a cascata per FH, i pazienti con sospetta FH o diagnosi clinica di FH sono stati randomizzati a test genetici o standard di cura con il solo test dei lipidi. Dopo l'incoraggiamento sistematico dell'arruolamento familiare, come endpoint primario, è stato confrontato il numero di probandi con i parenti arruolati in ciascun gruppo un anno dopo che i risultati erano stati restituiti ai probandi. Gli endpoint secondari esaminati includono il numero di parenti arruolati entro 52 settimane dalla chiamata di consulenza genetica e il numero di parenti con diagnosi di FH durante lo studio. Le analisi esplorative dei sottogruppi sono state condotte stratificando la coorte per randomizzazione/risultato del test genetico. Ulteriori analisi esplorative hanno confrontato le percezioni dei probandi sulla diagnosi di colesterolo alto al basale e a 20 settimane dall'arruolamento

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

240

Fase

  • Non applicabile

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

10 anni e precedenti (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Per i probandi, i criteri di inclusione sono i seguenti:

    1. Colesterolo LDL > 220 mg/dL o una precedente diagnosi clinica di FH
    2. A partire dai 18 anni di età
    3. Capacità di fornire il consenso informato
    4. Disponibilità/capacità di contattare un minimo di 2 parenti biologici in merito allo studio

Criteri di esclusione:

  • Per i familiari dei probandi, i criteri di inclusione sono i seguenti:

    1. Disponibilità a partecipare allo studio
    2. Età 10 o più
    3. Capacità di dare il consenso/assenso informato

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Altro
  • Assegnazione: Randomizzato
  • Modello interventistico: Assegnazione parallela
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Altro: Standard di sicurezza
- Partecipanti con sospetta FH (LDL-C superiore a 220 mg / dL) o una precedente diagnosi clinica di FH e randomizzati allo standard di cura con solo test dei lipidi.
Altro: Standard di sicurezza
Randomizzato secondo lo standard di cura con solo test dei lipidi.
Altro: Test genetici
Partecipanti con sospetta FH (LDL-C superiore a 220 mg/dL) o una precedente diagnosi clinica di FH randomizzati a test genetici
Altro: Test genetici
Randomizzato ai test genetici.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Numero di probandi con parenti arruolati
Lasso di tempo: 52 settimane dopo che i risultati del test genetico/lipidico sono stati restituiti ai probandi
L'esito primario di questo studio era il numero di probandi con membri della famiglia arruolati nello studio entro 52 settimane dalla restituzione dei risultati ai probandi. I ricercatori hanno confrontato la proporzione di probandi con un parente arruolato nel gruppo di test genetici con la proporzione di probandi con un parente arruolato nel gruppo di cure abituali (solo test dei lipidi). L'arruolamento relativo è stato definito come la restituzione di un kit di test entro il periodo di tempo dello studio.
52 settimane dopo che i risultati del test genetico/lipidico sono stati restituiti ai probandi

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Il numero di parenti arruolati nello studio 52 settimane dopo la restituzione dei risultati ai probandi
Lasso di tempo: 52 settimane dopo la restituzione dei risultati ai probandi
Il numero di parenti arruolati nello studio entro 52 settimane dalla restituzione dei risultati ai probandi. I ricercatori hanno confrontato il numero di parenti arruolati nel gruppo di test genetici con il numero di parenti arruolati nel gruppo di cure abituali (solo test dei lipidi). L'arruolamento relativo è stato definito come la restituzione di un kit di test entro il periodo di tempo dello studio.
52 settimane dopo la restituzione dei risultati ai probandi
Il numero di membri della famiglia con diagnosi di FH 52 settimane dopo che i risultati sono stati restituiti ai probandi
Lasso di tempo: 52 settimane dopo la restituzione dei risultati ai probandi
Il numero di membri della famiglia con diagnosi di FH entro 52 settimane dalla restituzione dei risultati ai probandi. I ricercatori hanno confrontato il numero di parenti arruolati con diagnosi di FH nel gruppo di test genetici con il numero di parenti arruolati con diagnosi di FH nel gruppo di cure abituali (solo test dei lipidi). Questa diagnosi doveva essere fatta attraverso lo studio. Il numero di parenti arruolati con diagnosi di FH in ciascun gruppo è stato espresso come rapporto nuovi casi per caso indice (parenti con diagnosi di FH/numero totale di casi indice). L'arruolamento relativo è stato definito come la restituzione di un kit di test entro il periodo di tempo dello studio. La diagnosi di FH si basava sul rispetto dei criteri genetici o clinici Make Early Diagnosis To Prevent Early Deaths (MEDPED)
52 settimane dopo la restituzione dei risultati ai probandi

Altre misure di risultato

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Percezioni dei probandi sul loro colesterolo alto, inclusa la sua eziologia, gestione ed ereditarietà a 20 settimane dopo l'arruolamento rispetto al basale
Lasso di tempo: 20 settimane dopo l'iscrizione
Le percezioni dei probandi sul loro colesterolo alto, inclusa la sua eziologia, gestione ed ereditabilità, sono state esaminate al basale e 20 settimane dopo l'arruolamento, utilizzando un questionario somministrato in questi punti temporali. I ricercatori hanno esaminato l'accordo/disaccordo probando con le dichiarazioni sull'eziologia del loro colesterolo alto, la sua gestione e l'ereditabilità in questi questionari. Utilizzando questo approccio, i ricercatori sono stati in grado di determinare la proporzione di probandi che concordavano/non erano d'accordo con queste affermazioni e potevano confrontare come queste proporzioni differivano tra i gruppi di interesse al basale/follow-up e come queste cambiavano dal basale al follow-up.
20 settimane dopo l'iscrizione

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University of Pennsylvania

Investigatori

  • Investigatore principale: Daniel J Rader, MD, University of Pennsylvania

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

1 novembre 2014

Completamento primario (Effettivo)

1 dicembre 2016

Completamento dello studio (Effettivo)

1 aprile 2017

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

19 agosto 2020

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

24 agosto 2020

Primo Inserito (Effettivo)

25 agosto 2020

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

10 dicembre 2020

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

9 dicembre 2020

Ultimo verificato

1 dicembre 2020

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 820969

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Descrizione del piano IPD

L'approvazione dell'IRB per condividere l'IPD non è stata ottenuta per questo protocollo al momento dell'invio iniziale del protocollo. Se questo dovesse essere richiesto come parte del processo di revisione tra pari, o dopo la pubblicazione dei risultati dello studio e la domanda sarà presentata per un emendamento al protocollo per soddisfare questa richiesta

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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