가족성 고콜레스테롤혈증의 유전자 검사로 가족 선별 검사가 개선됩니까? (IFIGhTFH)
2020년 12월 9일 업데이트: University of Pennsylvania
가족성 고콜레스테롤혈증(FH)의 임상 진단을 받은 환자에서 유전자 검사 및 원인 돌연변이 식별이 가족 기반 캐스케이드 스크리닝의 성공을 향상시킬 수 있다는 가설을 테스트합니다.
연구 개요
상세 설명
FH에 대한 캐스케이드 스크리닝의 효율성에 대한 유전자 검사의 영향을 조사하기 위해, FH가 의심되거나 FH의 임상적 진단을 받은 환자를 무작위로 유전자 검사 또는 지질 검사 단독 표준 치료에 배정했습니다.
가족 등록을 체계적으로 장려한 후, 1차 종점으로 발의자에게 결과가 반환된 지 1년 후에 각 그룹에 등록된 친척의 수를 비교했습니다.
조사된 2차 종료점에는 유전 상담 요청 52주 이내에 등록된 친척 수와 연구를 통해 FH로 진단된 친척 수가 포함됩니다.
무작위화/유전자 검사 결과에 따라 코호트를 계층화하여 탐색적 하위 그룹 분석을 수행했습니다.
추가 탐색적 분석은 기준선과 등록 후 20주에서 고콜레스테롤 진단에 대한 프로밴드의 인식을 비교했습니다.
연구 유형
중재적
등록 (실제)
240
단계
- 해당 없음
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
10년 이상 (어린이, 성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
설명
포함 기준:
프로밴드의 경우 포함 기준은 다음과 같습니다.
- LDL 콜레스테롤 > 220 mg/dL 또는 FH의 이전 임상 진단
- 만 18세 이상
- 정보에 입각한 동의를 제공할 수 있는 능력
- 연구에 대해 최소 2명의 친족과 연락할 의향/능력
제외 기준:
프로밴드 가족 구성원의 경우 포함 기준은 다음과 같습니다.
- 연구에 참여할 의향
- 10세 이상
- 정보에 입각한 동의/동의를 제공할 수 있는 능력
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 다른
- 할당: 무작위
- 중재 모델: 병렬 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
|---|---|
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다른: 치료의 표준
FH가 의심되는 참가자(LDL-C 220mg/dL 초과) 또는 FH에 대한 이전 임상 진단이 있고 지질 검사만 포함하는 표준 치료에 무작위 배정된 참가자.
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지질 검사만 포함하는 치료 표준으로 무작위화됩니다.
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다른: 유전자 검사
FH가 의심되는 참가자(LDL-C 220mg/dL 초과) 또는 이전에 FH 임상 진단을 받은 참가자가 무작위로 유전자 검사를 받음
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유전자 검사에 무작위로 배정됩니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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등록된 친척이 있는 발의자 수
기간: 유전자/지질 검사 결과가 발의자에게 반환된 후 52주
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이 연구의 주요 결과는 결과가 발동자에게 반환된 후 52주 이내에 연구에 등록한 가족 구성원이 있는 발동자의 수였습니다.
수사관은 유전자 검사 그룹에 등록된 친척이 있는 발인자의 비율을 일반적인 치료 그룹(지질 검사만 해당)에 등록된 친척이 있는 발인자의 비율과 비교했습니다.
상대적 등록은 연구 기간 내에 테스트 키트를 반환하는 것으로 정의되었습니다.
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유전자/지질 검사 결과가 발의자에게 반환된 후 52주
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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발의자에게 결과가 반환된 지 52주 후에 연구에 등록한 친척 수
기간: 프로밴드에 결과가 반환된 후 52주
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발의자에게 결과가 반환된 후 52주 이내에 연구에 등록한 친척의 수.
조사관은 유전자 검사 그룹에 등록된 친척 수를 일반적인 관리 그룹(지질 검사만 해당)에 등록된 친척 수와 비교했습니다.
상대적 등록은 연구 기간 내에 테스트 키트를 반환하는 것으로 정의되었습니다.
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프로밴드에 결과가 반환된 후 52주
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발의자에게 결과가 반환된 후 52주 후에 FH로 진단된 가족 구성원의 수
기간: 프로밴드에 결과가 반환된 후 52주
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결과가 발의자에게 반환된 후 52주 이내에 FH로 진단된 가족 구성원의 수.
조사관은 유전자 검사 그룹에서 FH 진단을 받은 등록된 친척 수를 일반적인 치료 그룹(지질 검사만 해당)에서 FH 진단을 받은 등록된 친척 수와 비교했습니다.
이 진단은 연구를 통해 이루어져야 했습니다.
각 군에서 FH로 진단된 등록된 친척의 수는 지표 사례당 신규 사례 비율(FH로 진단된 친척/총 지표 사례 수)으로 표현되었습니다.
상대적 등록은 연구 기간 내에 테스트 키트를 반환하는 것으로 정의되었습니다.
FH의 진단은 유전적 또는 조기 사망을 예방하기 위한 조기 진단(MEDPED) 임상 기준을 충족하는 것을 기반으로 합니다.
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프로밴드에 결과가 반환된 후 52주
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기타 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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기준선과 비교하여 등록 후 20주에 병인, 관리 및 유전 가능성을 포함한 높은 콜레스테롤에 대한 발상 인식
기간: 등록 후 20주
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병인, 관리 및 유전 가능성을 포함하여 고콜레스테롤에 대한 발단 인식을 기준선과 등록 후 20주에 이 시점에서 관리되는 설문지를 사용하여 조사했습니다.
조사관은 이러한 설문지에서 고콜레스테롤의 원인, 관리 및 유전 가능성에 대한 진술에 대해 발의 동의/비동의를 조사했습니다.
이 접근 방식을 사용하여 조사관은 이러한 진술에 동의/동의하지 않는 프로밴드의 비율을 결정할 수 있었고 기준선/추적 조사에서 관심 그룹 간에 이러한 비율이 어떻게 다른지, 기준선에서 후속 조치로 어떻게 변경되었는지 비교할 수 있었습니다.
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등록 후 20주
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Daniel J Rader, MD, University of Pennsylvania
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
- Nordestgaard BG, Chapman MJ, Humphries SE, Ginsberg HN, Masana L, Descamps OS, Wiklund O, Hegele RA, Raal FJ, Defesche JC, Wiegman A, Santos RD, Watts GF, Parhofer KG, Hovingh GK, Kovanen PT, Boileau C, Averna M, Boren J, Bruckert E, Catapano AL, Kuivenhoven JA, Pajukanta P, Ray K, Stalenhoef AF, Stroes E, Taskinen MR, Tybjaerg-Hansen A; European Atherosclerosis Society Consensus Panel. Familial hypercholesterolaemia is underdiagnosed and undertreated in the general population: guidance for clinicians to prevent coronary heart disease: consensus statement of the European Atherosclerosis Society. Eur Heart J. 2013 Dec;34(45):3478-90a. doi: 10.1093/eurheartj/eht273. Epub 2013 Aug 15. Erratum In: Eur Heart J. 2020 Dec 14;41(47):4517.
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연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2014년 11월 1일
기본 완료 (실제)
2016년 12월 1일
연구 완료 (실제)
2017년 4월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2020년 8월 19일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2020년 8월 24일
처음 게시됨 (실제)
2020년 8월 25일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2020년 12월 10일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2020년 12월 9일
마지막으로 확인됨
2020년 12월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 820969
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
아니요
IPD 계획 설명
IPD 공유에 대한 IRB 승인은 초기 프로토콜 제출 시점에 이 프로토콜에 대해 획득되지 않았습니다.
이것이 피어 리뷰 프로세스의 일부로 필요하거나 연구 결과가 게시된 후 이 요청을 이행하기 위해 프로토콜 개정을 위한 신청서가 제출될 것입니다.
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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치료의 표준에 대한 임상 시험
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Nebraska Methodist Health SystemAcera Surgical, Inc.종료됨
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Pfizer완전한성인 혈우병 B 피험자(FIX:C≤2%) 또는 성인 혈우병 A 피험자(FVIII:C≤1%)에서 현재 FVIII 예방 대체 요법의 전향적 효능 및 안전성 데이터를 평가하기 위한 연구혈우병 A | 혈우병 B미국, 캐나다, 스페인, 호주, 대만, 브라질, 일본, 독일, 영국, 사우디 아라비아, 프랑스, 벨기에, 그리스, 이탈리아, 대한민국, 터키 (Türkiye), 이스라엘, 스웨덴
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Compedica IncProfessional Education and Research Institute완전한
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Kuros Biosurgery AG완전한당뇨성 족부궤양체코 공화국, 독일, 헝가리, 루마니아, 러시아 연방, 세르비아
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