Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

A családi szűrést javítja a családi hiperkoleszterinémia genetikai vizsgálata? (IFIGhTFH)

2020. december 9. frissítette: University of Pennsylvania
Annak a hipotézisnek a tesztelésére, hogy a családi hiperkoleszterinémia (FH) klinikai diagnózisával rendelkező betegeknél a genetikai vizsgálat és a kiváltó mutáció azonosítása elősegítheti a családi alapú kaszkádszűrés sikerét.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Befejezve

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Részletes leírás

A genetikai tesztelésnek az FH-ra vonatkozó kaszkádszűrés hatékonyságára gyakorolt ​​hatásának vizsgálatára FH-gyanús vagy FH klinikai diagnózisú betegeket randomizáltak genetikai vizsgálatra vagy standard ellátásra, kizárólag lipidvizsgálattal. A családba való beiratkozás szisztematikus ösztönzése után, mint elsődleges végpont, az egyes csoportokba beiratkozott rokonok számát hasonlította össze egy évvel azután, hogy az eredményeket visszaküldték a probandoknak. A vizsgált másodlagos végpontok közé tartozik a genetikai tanácsadó hívást követő 52 héten belül beiratkozott hozzátartozók száma, valamint a vizsgálat során FH-val diagnosztizált hozzátartozók száma. Feltáró alcsoport-elemzéseket végeztünk a kohorsz randomizáció/genetikai teszteredmény alapján történő rétegezésével. További feltáró elemzések összehasonlították a probandoknak a magas koleszterinszint-diagnózissal kapcsolatos észlelését a kiinduláskor és a beiratkozást követő 20. héten

Tanulmány típusa

Beavatkozó

Beiratkozás (Tényleges)

240

Fázis

  • Nem alkalmazható

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

10 év és régebbi (Gyermek, Felnőtt, Idősebb felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Tanulmányozható nemek

Összes

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • A próbák esetében a felvételi kritériumok a következők:

    1. LDL-koleszterin > 220 mg/dl vagy FH korábbi klinikai diagnózisa
    2. 18 éves vagy idősebb
    3. Tudatos beleegyezés megadása
    4. Hajlandóság/képesség minimum 2 biológiai hozzátartozóval való kapcsolatfelvételre a vizsgálattal kapcsolatban

Kizárási kritériumok:

  • A proband családtagjaira a felvételi kritériumok a következők:

    1. A vizsgálatban való részvételi hajlandóság
    2. 10 éves vagy idősebb
    3. Tudatos beleegyezés/hozzájárulás adásának képessége

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Elsődleges cél: Egyéb
  • Kiosztás: Véletlenszerűsített
  • Beavatkozó modell: Párhuzamos hozzárendelés
  • Maszkolás: Nincs (Open Label)

Fegyverek és beavatkozások

Résztvevő csoport / kar
Beavatkozás / kezelés
Egyéb: Gondozási szabvány
FH-gyanús (LDL-C 220 mg/dl-nél nagyobb LDL-C) vagy FH korábbi klinikai diagnózisában szenvedő résztvevők, akiket csak lipidvizsgálattal randomizáltak a standard ellátásba.
Egyéb: Gondozási szabvány
Véletlenszerűen a standard ellátáshoz, csak lipidvizsgálattal.
Egyéb: Genetikai tesztelés
Azok a résztvevők, akiknél FH-gyanús (LDL-C 220 mg/dl-nél nagyobb) vagy FH-val korábban diagnosztizáltak, randomizáltak genetikai vizsgálatra
Egyéb: Genetikai tesztelés
Véletlenszerű genetikai vizsgálatra.

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
A beiratkozott rokonokkal rendelkező probandok száma
Időkeret: 52 héttel azután, hogy a genetikai/lipidvizsgálati eredmények visszakerülnek a próbákhoz
Ennek a vizsgálatnak az elsődleges eredménye a vizsgálatba bevont családtagokkal rendelkező probandek száma volt az eredmények próbákhoz való visszaküldését követő 52 héten belül. A kutatók összehasonlították a genetikai vizsgálati csoportba bevont rokonokkal rendelkező probandok arányát a szokásos gondozási csoportba (csak lipidvizsgálat) bevont rokonok arányával. A relatív beiratkozást úgy határoztuk meg, mint egy tesztkészlet visszaküldését a vizsgálati időkereten belül.
52 héttel azután, hogy a genetikai/lipidvizsgálati eredmények visszakerülnek a próbákhoz

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
A vizsgálatba bevont hozzátartozók száma 52 héttel azután, hogy az eredményeket visszaküldték a próbáknak
Időkeret: 52 héttel azután, hogy az eredmények visszakerültek a próbákhoz
A vizsgálatba bevont hozzátartozók száma 52 héten belül azt követően, hogy az eredményeket visszaküldték a vizsgálóknak. A kutatók összehasonlították a genetikai vizsgálati csoportba beiratkozott hozzátartozók számát a szokásos gondozási csoportba (csak lipidvizsgálat) beiratkozott rokonok számával. A relatív beiratkozást úgy határoztuk meg, mint egy tesztkészlet visszaküldését a vizsgálati időkereten belül.
52 héttel azután, hogy az eredmények visszakerültek a próbákhoz
Az FH-val diagnosztizált családtagok számát 52 héttel az eredmények után visszaküldtük a próbáknak
Időkeret: 52 héttel azután, hogy az eredmények visszakerültek a próbákhoz
Azon családtagok száma, akiknél FH-t diagnosztizáltak az eredmények próbákhoz való visszaküldését követő 52 héten belül. A kutatók összehasonlították a genetikai vizsgálati csoportban FH-val diagnosztizált beiratkozott hozzátartozók számát a szokásos gondozási csoportban (csak lipidvizsgálattal) diagnosztizált FH-val diagnosztizált rokonok számával. Ezt a diagnózist a vizsgálat során kellett felállítani. Az FH-val diagnosztizált hozzátartozók számát az egyes csoportokban az új eset/indexeset arányban fejeztük ki (FH-val diagnosztizált hozzátartozók/összes indexes esetek száma). A relatív beiratkozást úgy határoztuk meg, mint egy tesztkészlet visszaküldését a vizsgálati időkereten belül. Az FH diagnózisa a genetikai vagy a Korai diagnózis a korai halálesetek megelőzése érdekében (MEDPED) klinikai kritériumainak teljesítésén alapult.
52 héttel azután, hogy az eredmények visszakerültek a próbákhoz

Egyéb eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
A magas koleszterinszintjükkel kapcsolatos vélelmezett észlelések, beleértve annak etiológiáját, kezelését és öröklődését a felvétel után 20 héttel az alapvonalhoz képest
Időkeret: 20 héttel a beiratkozás után
A magas koleszterinszinttel kapcsolatos vélelmezett észleléseket, beleértve annak etiológiáját, kezelését és öröklődését, a kiinduláskor és a beiratkozás után 20 héttel vizsgálták, egy ilyen időpontban kitöltött kérdőív segítségével. A kutatók ezekben a kérdőívekben a magas koleszterinszint etiológiájára, annak kezelésére és öröklődésére vonatkozó állításokkal való megegyezést/egyet nem értést vizsgálták. Ezzel a megközelítéssel a kutatók meg tudták határozni azoknak a probandoknak az arányát, amelyek egyetértettek/nem értettek egyet ezekkel az állításokkal, és össze tudták hasonlítani, hogy ezek az arányok miben tértek el az érdeklődési csoportok között a kiindulási/követési időpontban, és hogyan változtak ezek a kiindulási állapottól a nyomon követésig.
20 héttel a beiratkozás után

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

University of Pennsylvania

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Daniel J Rader, MD, University of Pennsylvania

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Általános kiadványok

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2014. november 1.

Elsődleges befejezés (Tényleges)

2016. december 1.

A tanulmány befejezése (Tényleges)

2017. április 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2020. augusztus 19.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2020. augusztus 24.

Első közzététel (Tényleges)

2020. augusztus 25.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2020. december 10.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2020. december 9.

Utolsó ellenőrzés

2020. december 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • 820969

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

NEM

IPD terv leírása

A protokoll első benyújtásakor ehhez a protokollhoz nem kapott IRB jóváhagyást az IPD megosztására. Ha ezt a szakértői értékelési folyamat részeként meg kell követelni, vagy a vizsgálati eredmények közzététele után, és a kérelmet protokoll-módosításra kell benyújtani a kérelem teljesítése érdekében

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a Hiperkoleszterinémia, családi

Klinikai vizsgálatok a Gondozási szabvány

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Bangladesh

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

3
Iratkozz fel