Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Is gezinsscreening verbeterd door genetische tests van familiale hypercholesterolemie (IFIGhTFH)

9 december 2020 bijgewerkt door: University of Pennsylvania
Om de hypothese te testen dat bij patiënten met een klinische diagnose van familiale hypercholesterolemie (FH), genetisch testen en identificatie van een oorzakelijke mutatie het succes van familiegebaseerde cascadescreening zou kunnen vergroten.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Om de impact van genetische tests op de efficiëntie van cascadescreening op FH te onderzoeken, zijn patiënten met verdenking op FH of een klinische diagnose van FH gerandomiseerd naar genetische tests of standaardbehandeling met alleen lipidetesten. Na systematische aanmoediging van gezinsinschrijving, als primair eindpunt, vergeleek het het aantal probands met familieleden die in elke groep waren ingeschreven een jaar nadat de resultaten aan probands waren teruggestuurd. De onderzochte secundaire eindpunten omvatten het aantal familieleden dat binnen 52 weken na het gesprek voor erfelijkheidsadvies is ingeschreven en het aantal familieleden met de diagnose FH tijdens het onderzoek. Verkennende subgroepanalyses werden uitgevoerd waarbij het cohort werd gestratificeerd op basis van randomisatie/genetisch testresultaat. Verdere verkennende analyses vergeleken de percepties van probands over de diagnose van hoog cholesterol bij aanvang en 20 weken na inschrijving

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Werkelijk)

240

Fase

  • Niet toepasbaar

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

10 jaar en ouder (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Voor probands zijn de opnamecriteria als volgt:

    1. LDL-cholesterol > 220 mg/dL of een eerdere klinische diagnose van FH
    2. Van 18 jaar of ouder
    3. Mogelijkheid om geïnformeerde toestemming te geven
    4. Bereidheid/mogelijkheid om contact op te nemen met minimaal 2 biologische familieleden over het onderzoek

Uitsluitingscriteria:

  • Voor familieleden van probands zijn de inclusiecriteria als volgt:

    1. Bereidheid om deel te nemen aan het onderzoek
    2. Leeftijd 10 of ouder
    3. Mogelijkheid om geïnformeerde toestemming/instemming te geven

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Ander
  • Toewijzing: Gerandomiseerd
  • Interventioneel model: Parallelle opdracht
  • Masker: Geen (open label)

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Ander: Zorgstandaard
Deelnemers met verdenking op FH (LDL-C hoger dan 220 mg/dL) of een eerdere klinische diagnose van FH en gerandomiseerd naar standaardzorg met alleen lipidentesten.
Ander: Zorgstandaard
Gerandomiseerd naar zorgstandaard met alleen lipidentesten.
Ander: Genetische test
Deelnemers met verdenking op FH (LDL-C groter dan 220 mg/dL) of een eerdere klinische diagnose van FH gerandomiseerd naar genetische tests
Ander: Genetische test
Gerandomiseerd naar genetische tests.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Aantal probands met familieleden ingeschreven
Tijdsspanne: 52 weken nadat de resultaten van genetische/lipidentesten zijn teruggestuurd naar probands
De primaire uitkomst van deze studie was het aantal probands met familieleden die deelnamen aan de studie binnen 52 weken nadat de resultaten aan de probands waren teruggestuurd. Onderzoekers vergeleken het aandeel probands met een familielid ingeschreven in de genetische testgroep met het percentage probands met een familielid ingeschreven in de gebruikelijke zorggroep (alleen lipidentesten). Relatieve inschrijving werd gedefinieerd als de terugkeer van een testkit binnen het tijdsbestek van de studie.
52 weken nadat de resultaten van genetische/lipidentesten zijn teruggestuurd naar probands

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Het aantal familieleden dat in de studie was ingeschreven 52 weken nadat de resultaten waren teruggestuurd naar probands
Tijdsspanne: 52 weken nadat de resultaten zijn teruggestuurd naar probands
Het aantal familieleden dat deelnam aan het onderzoek binnen 52 weken nadat de resultaten aan de proefpersonen waren teruggestuurd. Onderzoekers vergeleken het aantal familieleden dat was ingeschreven in de genetische testgroep met het aantal familieleden dat was ingeschreven in de gebruikelijke zorggroep (alleen lipidetesten). Relatieve inschrijving werd gedefinieerd als de terugkeer van een testkit binnen het tijdsbestek van de studie.
52 weken nadat de resultaten zijn teruggestuurd naar probands
Het aantal familieleden met de diagnose FH 52 weken nadat de resultaten waren teruggestuurd naar probands
Tijdsspanne: 52 weken nadat de resultaten zijn teruggestuurd naar probands
Het aantal familieleden met de diagnose FH binnen 52 weken nadat de resultaten aan probands zijn teruggestuurd. Onderzoekers vergeleken het aantal geregistreerde familieleden met de diagnose FH in de genetische testgroep met het aantal geregistreerde familieleden met de diagnose FH in de gebruikelijke zorggroep (alleen lipidetesten). Deze diagnose moest door het onderzoek worden gesteld. Het aantal geregistreerde familieleden met de diagnose FH in elke groep werd uitgedrukt als de verhouding nieuwe gevallen per indexgevallen (familieleden met de diagnose FH/totaal aantal indexgevallen). Relatieve inschrijving werd gedefinieerd als de terugkeer van een testkit binnen het tijdsbestek van de studie. De diagnose van FH was gebaseerd op het voldoen aan genetische of de klinische criteria Make Early Diagnosis To Prevent Early Deaths (MEDPED).
52 weken nadat de resultaten zijn teruggestuurd naar probands

Andere uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Proband-percepties over hun hoge cholesterol inclusief de etiologie, behandeling en erfelijkheidsgraad 20 weken na inschrijving in vergelijking met baseline
Tijdsspanne: 20 weken na inschrijving
Proband-percepties over hun hoge cholesterol, inclusief de etiologie, management en erfelijkheidsgraad, werden onderzocht bij aanvang en 20 weken na inschrijving, met behulp van een vragenlijst die op deze tijdstippen werd afgenomen. Onderzoekers onderzochten proband overeenstemming / oneens met verklaringen over de etiologie van hun hoge cholesterol, het beheer en de erfelijkheidsgraad in deze vragenlijsten. Met behulp van deze benadering konden de onderzoekers bepalen hoeveel probands het eens/niet eens waren met deze uitspraken, en konden ze vergelijken hoe deze verhoudingen verschilden tussen de groepen van belang bij baseline/follow-up en hoe deze veranderden van baseline naar follow-up.
20 weken na inschrijving

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

University of Pennsylvania

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Daniel J Rader, MD, University of Pennsylvania

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

1 november 2014

Primaire voltooiing (Werkelijk)

1 december 2016

Studie voltooiing (Werkelijk)

1 april 2017

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

19 augustus 2020

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

24 augustus 2020

Eerst geplaatst (Werkelijk)

25 augustus 2020

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

10 december 2020

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

9 december 2020

Laatst geverifieerd

1 december 2020

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 820969

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Beschrijving IPD-plan

IRB-goedkeuring om IPD te delen was niet verkregen voor dit protocol op het moment van de eerste indiening van het protocol. Als dit nodig is als onderdeel van het peer review-proces, of na publicatie van de onderzoeksresultaten en er wordt een aanvraag ingediend voor een protocolwijziging om aan dit verzoek te voldoen

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Zorgstandaard

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Cambodia

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren