家族性高胆固醇血症的基因检测是否改善了家族筛查 (IFIGhTFH)
2020年12月9日 更新者：University of Pennsylvania
为了检验这样的假设，即在临床诊断为家族性高胆固醇血症 (FH) 的患者中，基因检测和致病突变的鉴定可能会提高基于家庭的级联筛查的成功率。
研究概览
详细说明
为了检查基因检测对 FH 级联筛查效率的影响，已将疑似 FH 或临床诊断为 FH 的患者随机分配到基因检测或仅进行脂质检测的护理标准组。
在系统地鼓励家庭登记后，作为主要终点，在结果返回给先证者一年后，比较先证者及其亲属在每组中登记的人数。
检查的次要终点包括在遗传咨询电话后 52 周内登记的亲属人数和通过研究诊断为 FH 的亲属人数。
探索性亚组分析通过随机化/基因测试结果对队列进行分层。
进一步的探索性分析比较了先证者在基线和入组后 20 周时对高胆固醇诊断的看法
研究类型
介入性
注册 (实际的)
240
阶段
- 不适用
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
10年 及以上 (孩子、成人、年长者)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
描述
纳入标准：
对于先证者，纳入标准如下：
- LDL 胆固醇 > 220 mg/dL 或既往临床诊断为 FH
- 年满 18 岁或以上
- 提供知情同意的能力
- 愿意/有能力就该研究联系至少 2 名生物学亲属
排除标准：
对于先证者的家庭成员，纳入标准如下：
- 愿意参与研究
- 10 岁或以上
- 给予知情同意/同意的能力
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：其他
- 分配：随机化
- 介入模型：并行分配
- 屏蔽：无（打开标签）
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
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其他：护理标准
疑似 FH（LDL-C 大于 220 mg/dL）或以前临床诊断为 FH 且随机分配至标准护理且仅进行脂质检测的参与者。
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随机分配至标准护理，仅进行脂质检测。
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其他：基因检测
疑似 FH（LDL-C 大于 220 mg/dL）或先前临床诊断为 FH 的参与者随机接受基因检测
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随机进行基因检测。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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有亲属登记的先证者人数
大体时间：遗传/脂质检测结果返回给先证者后 52 周
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这项研究的主要结果是在将结果返回给先证者后 52 周内，有家庭成员参加研究的先证者人数。
研究人员将先证者及其亲属参加基因检测组的比例与先证者及其亲属参加常规护理组（仅限血脂检测）的比例进行了比较。
相对入学率定义为在研究时间范围内返回测试套件。
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遗传/脂质检测结果返回给先证者后 52 周
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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结果返回给先证者 52 周后参与研究的亲属人数
大体时间：结果返回给先证者后 52 周
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在将结果返回给先证者后 52 周内参加研究的亲属人数。
研究人员将参加基因检测组的亲属人数与参加常规护理组（仅限血脂检测）的亲属人数进行了比较。
相对入学率定义为在研究时间范围内返回测试套件。
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结果返回给先证者后 52 周
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结果返回给先证者后 52 周诊断为 FH 的家庭成员人数
大体时间：结果返回给先证者后 52 周
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在将结果返回给先证者后 52 周内诊断出患有 FH 的家庭成员人数。
研究人员将基因检测组中诊断为 FH 的登记亲属人数与常规护理组（仅进行血脂检测）诊断为 FH 的登记亲属人数进行了比较。
这个诊断必须通过研究来做出。
每组中诊断为 FH 的登记亲属数表示为新病例与指标病例的比率（诊断为 FH 的亲属/指标病例总数）。
相对入学率定义为在研究时间范围内返回测试套件。
FH 的诊断基于满足遗传或早期诊断以预防早期死亡 (MEDPED) 临床标准
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结果返回给先证者后 52 周
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其他结果措施
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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与基线相比，入组后 20 周先证者对其高胆固醇的看法，包括其病因、管理和遗传力
大体时间：入学后 20 周
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在基线和登记后 20 周，使用在这些时间点进行的问卷调查，检查了先证者对其高胆固醇的看法，包括其病因、管理和遗传力。
调查人员检查了先证者同意/不同意这些问卷中关于其高胆固醇病因、其管理和遗传性的陈述。
使用这种方法，调查人员能够确定同意/不同意这些陈述的先证者比例，并可以比较这些比例在基线/后续行动中的利益群体之间的差异，以及这些比例从基线到后续行动的变化情况。
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入学后 20 周
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Daniel J Rader, MD、University of Pennsylvania
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
一般刊物
- Nordestgaard BG, Chapman MJ, Humphries SE, Ginsberg HN, Masana L, Descamps OS, Wiklund O, Hegele RA, Raal FJ, Defesche JC, Wiegman A, Santos RD, Watts GF, Parhofer KG, Hovingh GK, Kovanen PT, Boileau C, Averna M, Boren J, Bruckert E, Catapano AL, Kuivenhoven JA, Pajukanta P, Ray K, Stalenhoef AF, Stroes E, Taskinen MR, Tybjaerg-Hansen A; European Atherosclerosis Society Consensus Panel. Familial hypercholesterolaemia is underdiagnosed and undertreated in the general population: guidance for clinicians to prevent coronary heart disease: consensus statement of the European Atherosclerosis Society. Eur Heart J. 2013 Dec;34(45):3478-90a. doi: 10.1093/eurheartj/eht273. Epub 2013 Aug 15. Erratum In: Eur Heart J. 2020 Dec 14;41(47):4517.
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研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2014年11月1日
初级完成 (实际的)
2016年12月1日
研究完成 (实际的)
2017年4月1日
研究注册日期
首次提交
2020年8月19日
首先提交符合 QC 标准的
2020年8月24日
首次发布 (实际的)
2020年8月25日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2020年12月10日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2020年12月9日
最后验证
2020年12月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- 820969
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
不
IPD 计划说明
在最初提交方案时，并未获得 IRB 批准共享 IPD。
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药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
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护理标准的临床试验
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