¿Se mejora la detección familiar mediante pruebas genéticas de hipercolesterolemia familiar? (IFIGhTFH)

Para examinar el impacto de las pruebas genéticas en la eficiencia de la detección en cascada de HF, los pacientes con sospecha de HF o un diagnóstico clínico de HF se han aleatorizado para recibir pruebas genéticas o atención estándar con pruebas de lípidos únicamente. Después de alentar sistemáticamente la inscripción familiar, como punto final primario, compararon el número de probandos con parientes inscritos en cada grupo un año después de que se devolvieran los resultados a los probandos. Los criterios de valoración secundarios examinados incluyen la cantidad de familiares inscritos dentro de las 52 semanas posteriores a la llamada de asesoramiento genético y la cantidad de familiares diagnosticados con HF a través del estudio. Se realizaron análisis exploratorios de subgrupos estratificando la cohorte por aleatorización/resultado de la prueba genética. Análisis exploratorios adicionales compararon las percepciones de los probandos sobre el diagnóstico de colesterol alto al inicio y a las 20 semanas de la inscripción