Étude d'histoire naturelle des nourrissons et des enfants atteints d'encéphalopathies développementales et épileptiques (ENVISION)
9 juin 2023 mis à jour par: Encoded Therapeutics
ENVISION : Étude de l'histoire naturelle des nourrissons et des enfants atteints d'encéphalopathies développementales et épileptiques
Il s'agit d'une étude observationnelle multicentrique, prospective, de 2 ans chez des nourrissons et des enfants atteints d'encéphalopathies développementales et épileptiques (EED).
Le DEE actuellement à l'étude est le syndrome de Dravet SCN1A-positif.
Aperçu de l'étude
Statut
Résilié
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
Ce protocole principal prospectif, longitudinal et d'histoire naturelle a été conçu pour définir les caractéristiques épileptiques, neurodéveloppementales et comportementales du syndrome de Dravet SCN1A-positif chez les nourrissons et les enfants âgés de 6 à 60 mois.
Il explorera également l'impact de la maladie sur la qualité de vie (QoL) du parent/soignant du participant et sur l'utilisation des ressources de soins de santé (HCRU).
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Réel)
58
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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Victoria
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Heidelberg, Victoria, Australie, 3084
- Austin Hospital - Melbourne Brain Centre
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Barcelona, Espagne
- Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
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Valencia, Espagne
- Hospital Universitari I Politècnic La Fe
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Glasgow, Royaume-Uni, G51 4TF
- Queen Elizabeth Hospital
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California
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Los Angeles, California, États-Unis, 90027
- Children's Hospital Los Angeles
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San Francisco, California, États-Unis, 94143
- UCSF Benioff Children's Hospital
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Colorado
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Aurora, Colorado, États-Unis, 80045
- Children's Hospital Colorado
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Florida
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Miami, Florida, États-Unis, 33155
- Nicklaus Children's Hospital
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Illinois
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Chicago, Illinois, États-Unis, 60611
- Ann and Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
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New Jersey
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Hackensack, New Jersey, États-Unis, 07601
- Northeast Regional Epilepsy Group
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Ohio
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Columbus, Ohio, États-Unis, 43205
- Abigail Wexner Research Institute at Nationwide Children's Hospital
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Oregon
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Portland, Oregon, États-Unis, 97239
- Oregon Health and Science University
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, États-Unis, 19104
- Children's Hospital of Philadelphia
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Tennessee
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Memphis, Tennessee, États-Unis, 38103
- Le Bonheur Children's Hospital
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Texas
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Fort Worth, Texas, États-Unis, 76104
- Cook Children's Medical Center
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Washington
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Tacoma, Washington, États-Unis, 98405
- MultiCare Institute for Research and Innovation
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
6 mois à 5 ans (Enfant)
Accepte les volontaires sains
Non
Méthode d'échantillonnage
Échantillon de probabilité
Population étudiée
Nourrissons et enfants âgés de 6 à 60 mois atteints du syndrome de Dravet SCN1A-positif.
La description
Critère d'intégration:
- Agé entre 6 mois et 60 mois.
- Mutation SCN1A confirmée.
- Développement normal avant le début de la première crise, tel que défini par les Centers for Disease -Control and Prevention (CDC 2019).
- Début des crises entre 3 et 15 mois inclus.
Critère d'exclusion:
- Variante du nombre de copies de SCN1A, y compris la microdélétion de SCN1A, si elle affecte d'autres gènes.
- Mutation SCN1A présente sur les deux allèles.
- Mutation pathogène connue ou suspectée cliniquement dans un gène associé à une crise en plus de SCN1A.
- Mutation confirmée dans un gène autre que SCN1A qui est connu pour augmenter la sévérité du phénotype convulsif.
- Mutation génétique de gain de fonction connue, telle que définie par des études fonctionnelles, y compris p.Thr226Met.
- Antécédents de déficit de développement notable qui était évident avant le début de la crise.
- Anomalie structurelle connue du système nerveux central telle que trouvée sur l'imagerie par résonance magnétique ou la tomodensitométrie du cerveau.
- Prend actuellement ou a pris pendant 6 semaines consécutives ou plus des médicaments anti-épileptiques (ASM) à une dose thérapeutique qui sont contre-indiqués dans le syndrome de Dravet SCN1A-positif, y compris les inhibiteurs des canaux sodiques.
- Mutation génétique concomitante connue ou comorbidité clinique pouvant confondre le phénotype Dravet typique.
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Cohorte
- Perspectives temporelles: Éventuel
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
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Syndrome de Dravet SCN1A-positif
Participants âgés de 6 à 60 mois atteints du syndrome de Dravet SCN1A-positif.
L'utilisation des ressources cliniques, neurocognitives, de laboratoire, du fardeau de la maladie et des soins de santé sera évaluée.
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Aucune intervention
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Fardeau des saisies
Délai: Changement par rapport à la référence à 24 mois
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Mesuré à l'aide de la fréquence mensuelle des crises dérivée des journaux des crises.
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Changement par rapport à la référence à 24 mois
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Liberté de saisie
Délai: Changement par rapport à la référence à 24 mois
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Mesuré en utilisant la proportion de jours sans crise observés.
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Changement par rapport à la référence à 24 mois
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Utilisation de médicaments anti-épileptiques
Délai: Ligne de base jusqu'au mois 24
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Mesuré à l'aide de l'incidence de l'utilisation de médicaments anti-épileptiques observée au cours des 60 jours précédant chaque visite nominale.
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Ligne de base jusqu'au mois 24
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Utilisation d'un régime spécial
Délai: Changement par rapport à la référence à 24 mois
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Mesuré à l'aide de l'incidence de l'utilisation d'un régime cétogène/riche en graisses observée au cours des 60 jours précédant chaque visite nominale.
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Changement par rapport à la référence à 24 mois
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Fonctionnement cognitif
Délai: Changement par rapport à la référence à 24 mois
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Mesuré à l'aide de scores composites de 3 domaines dans l'instrument Bayley Scales of Infant and Toddler Development (3e édition). Les domaines incluent : (1) Cognitif ; (2) Langue ; (3) Moteur. Les scores composites sont normalisés à une moyenne et à un écart-type de 100 et 15, respectivement (la plage n'est pas applicable car les scores sont illimités). Des scores plus élevés correspondent à de meilleurs résultats par rapport à une population normale. |
Changement par rapport à la référence à 24 mois
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Fonctionnement comportemental et social
Délai: Changement par rapport à la référence à 24 mois
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Mesuré à l'aide des scores bruts de 2 domaines dans la Brief Infant Toddler Social Emotional Assessment. Les domaines incluent : (1) Problème ; et (2) Compétence. Les scores bruts des domaines vont de 31 à 93 et de 11 à 33 pour les domaines Problème et Compétence, respectivement. Des scores de problème plus élevés correspondent à de moins bons résultats. Des scores de compétence plus élevés correspondent à de meilleurs résultats |
Changement par rapport à la référence à 24 mois
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Fonctionnement moteur
Délai: Ligne de base jusqu'au mois 24
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Mesuré à l'aide des résultats catégoriels de 7 éléments moteurs adaptés de l'instrument Bayley Scales of Infant and Toddler Development et de l'évaluation ambulatoire NorthStar.
Les jalons moteurs comprennent : (1) Assis sans aide pendant 30 secondes ; (2) Marcher avec de l'aide ; (3) autonome ; (4) marcher seul ; (5) monter à l'étage ; (6) Exécuter avec coordination ; et (7) Sauter en avant.
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Ligne de base jusqu'au mois 24
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Incidence des événements indésirables
Délai: Ligne de base jusqu'au mois 24
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Mesuré à l'aide de l'incidence des événements indésirables et des événements indésirables graves (ventilés par terme préféré) observés au cours de l'étude.
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Ligne de base jusqu'au mois 24
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La survie globale
Délai: Ligne de base jusqu'au mois 24
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Mesuré à l'aide de l'incidence des décès observés à un moment donné au cours de l'étude.
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Ligne de base jusqu'au mois 24
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Les enquêteurs
- Directeur d'études: Salvador Rico, M.D., Ph.D, Encoded Therapeutics
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
18 janvier 2021
Achèvement primaire (Réel)
31 mars 2023
Achèvement de l'étude (Réel)
31 mars 2023
Dates d'inscription aux études
Première soumission
21 août 2020
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
1 septembre 2020
Première publication (Réel)
3 septembre 2020
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
12 juin 2023
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
9 juin 2023
Dernière vérification
1 juin 2023
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- ETX-DS-001
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
INDÉCIS
Description du régime IPD
Le plan est indécis
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .