Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Naturhistorisk undersøgelse af spædbørn og børn med udviklingsmæssige og epileptiske encefalopatier (ENVISION)

9. juni 2023 opdateret af: Encoded Therapeutics

ENVISION: Naturhistorisk undersøgelse af spædbørn og børn med udviklingsmæssige og epileptiske encefalopatier

Dette er et multicenter, prospektivt, 2-årigt observationsstudie i spædbørn og børn med udviklingsmæssige og epileptiske encephalopatier (DEE'er). Det DEE, der i øjeblikket undersøges, er SCN1A-positivt Dravet-syndrom.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Denne prospektive, longitudinelle, naturhistoriske masterprotokol er designet til at definere krampeanfald, neuroudviklingsmæssige og adfærdsmæssige karakteristika ved SCN1A-positivt Dravet-syndrom hos spædbørn og børn mellem 6 og 60 måneder. Det vil også undersøge sygdommens indvirkning på deltagerens forældres/plejers livskvalitet (QoL) og sundhedsressourceudnyttelse (HCRU).

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

58

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Australien
    • Victoria
      • Heidelberg, Victoria, Australien, 3084
        • Austin Hospital - Melbourne Brain Centre
  • Det Forenede Kongerige
      • Glasgow, Det Forenede Kongerige, G51 4TF
        • Queen Elizabeth Hospital
  • Forenede Stater
    • California
      • Los Angeles, California, Forenede Stater, 90027
        • Children's Hospital Los Angeles
      • San Francisco, California, Forenede Stater, 94143
        • UCSF Benioff Children's Hospital
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Forenede Stater, 80045
        • Children's Hospital Colorado
    • Florida
      • Miami, Florida, Forenede Stater, 33155
        • Nicklaus Children's Hospital
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Forenede Stater, 60611
        • Ann and Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
    • New Jersey
      • Hackensack, New Jersey, Forenede Stater, 07601
        • Northeast Regional Epilepsy Group
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Forenede Stater, 43205
        • Abigail Wexner Research Institute at Nationwide Children's Hospital
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Forenede Stater, 97239
        • Oregon Health and Science University
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Forenede Stater, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia
    • Tennessee
      • Memphis, Tennessee, Forenede Stater, 38103
        • Le Bonheur Children's Hospital
    • Texas
      • Fort Worth, Texas, Forenede Stater, 76104
        • Cook Children's Medical Center
    • Washington
      • Tacoma, Washington, Forenede Stater, 98405
        • MultiCare Institute for Research and Innovation
  • Spanien
      • Barcelona, Spanien
        • Hospital De La Santa Creu I Sant Pau
      • Valencia, Spanien
        • Hospital Universitari i Politecnic La Fe

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

6 måneder til 5 år (Barn)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Spædbørn og børn i alderen mellem 6 og 60 måneder med SCN1A-positivt Dravet-syndrom.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Alder mellem 6 måneder og 60 måneder.
  • Bekræftet SCN1A-mutation.
  • Normal udvikling før starten af ​​det første anfald som defineret af Centers for Disease-Control and Prevention (CDC 2019).
  • Begyndelse af anfald mellem 3 og 15 måneder inklusive.

Ekskluderingskriterier:

  • Kopinummervariant af SCN1A, inklusive SCN1A mikrodeletion, hvis det påvirker andre gener.
  • SCN1A mutation til stede på begge alleler.
  • Kendt patogen eller klinisk mistænkt mutation i et anfaldsassocieret gen udover SCN1A.
  • Bekræftet mutation i et gen udover SCN1A, der vides at øge sværhedsgraden af ​​anfaldsfænotypen.
  • Kendt gain-of-function genetisk mutation, som defineret af funktionelle undersøgelser, herunder p.Thr226Met.
  • Anamnese med bemærkelsesværdig udviklingsmangel, der var tydelig før anfaldsstart.
  • Kendt strukturel abnormitet i centralnervesystemet som fundet på magnetisk resonansbilleddannelse eller computertomografiskanning af hjernen.
  • Tager i øjeblikket eller har taget i 6 eller flere på hinanden følgende uger anti-anfaldsmedicin (ASM'er) i en terapeutisk dosis, der er kontraindiceret ved SCN1A-positivt Dravet-syndrom, inklusive natriumkanalblokkere.
  • Kendt samtidig genetisk mutation eller klinisk komorbiditet, der potentielt forvirrer typisk Dravet-fænotype.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
SCN1A-positivt Dravet-syndrom
Deltagere i alderen mellem 6 og 60 måneder, som har SCN1A-positivt Dravet-syndrom. Klinisk, neurokognitiv, laboratorie-, sygdomsbyrde og sundhedsressourceudnyttelse vil blive vurderet.
Andet: Ingen indgriben
Ingen indgriben

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Anfaldsbyrde
Tidsramme: Ændring fra baseline ved 24 måneder
Målt ved hjælp af månedlig anfaldsfrekvens afledt af anfaldsdagbøger.
Ændring fra baseline ved 24 måneder
Anfaldsfrihed
Tidsramme: Ændring fra baseline ved 24 måneder
Målt ved brug af andelen af ​​observerede anfaldsfrie dage.
Ændring fra baseline ved 24 måneder
Brug af anti-anfaldsmedicin(er)
Tidsramme: Baseline til og med måned 24
Målt ved hjælp af forekomsten af ​​brug af anti-anfaldsmedicin observeret i løbet af de 60 dage op til hvert nominelt besøg.
Baseline til og med måned 24
Brug af speciel diæt
Tidsramme: Ændring fra baseline ved 24 måneder
Målt ved hjælp af forekomsten af ​​ketogen/fedtrig diæt observeret i løbet af de 60 dage op til hvert nominelt besøg.
Ændring fra baseline ved 24 måneder
Kognitiv funktion
Tidsramme: Ændring fra baseline ved 24 måneder

Målt ved hjælp af sammensatte scores fra 3 domæner i Bayley Scales of Infant and Toddler Development (3rd Edition) instrument. Domæner omfatter: (1) Kognitiv; (2) Sprog; (3) Motor.

Sammensatte scores normaliseres til et gennemsnit og SD på henholdsvis 100 og 15 (interval er ikke anvendeligt, da scorerne er ubegrænsede). Højere score svarer til bedre resultater sammenlignet med en normal befolkning.
Ændring fra baseline ved 24 måneder
Adfærdsmæssig og social funktion
Tidsramme: Ændring fra baseline ved 24 måneder

Målt ved hjælp af rå score fra 2 domæner i Brief Infant Toddler Social Emotional Assessment. Domæner omfatter: (1) Problem; og (2) Kompetence.

Domænets råscore varierer fra 31 til 93 og 11 til 33 for henholdsvis problem- og kompetencedomænerne. Højere problemscore svarer til dårligere resultater. Højere kompetencescore svarer til bedre resultater
Ændring fra baseline ved 24 måneder
Motorisk funktion
Tidsramme: Baseline til og med måned 24
Målt ved hjælp af kategoriske resultater af 7 motoriske elementer tilpasset fra Bayley Scales of Infant and Toddler Development instrument og NorthStar Ambulatory Assessment. Motoriske milepæle omfatter: (1) Sid uden hjælp i 30 sekunder; (2) Gå med assistance; (3) Stå alene; (4) Gå alene; (5) Gå ovenpå; (6) Løb med koordination; og (7) Hop fremad.
Baseline til og med måned 24
Forekomst af uønskede hændelser
Tidsramme: Baseline til og med måned 24
Målt ved hjælp af forekomsten af ​​uønskede hændelser og alvorlige uønskede hændelser (opdelt efter foretrukket udtryk) observeret under undersøgelsen.
Baseline til og med måned 24
Samlet overlevelse
Tidsramme: Baseline til og med måned 24
Målt ved hjælp af forekomsten af ​​dødsfald observeret på et givet tidspunkt under undersøgelsen.
Baseline til og med måned 24

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Encoded Therapeutics

Efterforskere

  • Studieleder: Salvador Rico, M.D., Ph.D, Encoded Therapeutics

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

18. januar 2021

Primær færdiggørelse (Faktiske)

31. marts 2023

Studieafslutning (Faktiske)

31. marts 2023

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

21. august 2020

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

1. september 2020

Først opslået (Faktiske)

3. september 2020

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

12. juni 2023

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

9. juni 2023

Sidst verificeret

1. juni 2023

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • ETX-DS-001

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

UBESLUTET

IPD-planbeskrivelse

Planen er uafklaret

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Dravet syndrom

Kliniske forsøg med Ingen indgriben

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Bangladesh

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner