Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Přírodovědná studie kojenců a dětí s vývojovými a epileptickými encefalopatiemi (ENVISION)

9. června 2023 aktualizováno: Encoded Therapeutics

ENVISION: Přírodopisná studie kojenců a dětí s vývojovými a epileptickými encefalopatiemi

Jedná se o multicentrickou, prospektivní, 2letou observační studii u kojenců a dětí s vývojovými a epileptickými encefalopatiemi (DEE). V současnosti vyšetřovaný DEE je SCN1A-pozitivní Dravetův syndrom.

Přehled studie

Postavení

Ukončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Tento prospektivní, longitudinální, přirozený hlavní protokol byl navržen tak, aby definoval záchvatové, neurovývojové a behaviorální charakteristiky SCN1A-pozitivního Dravetova syndromu u kojenců a dětí ve věku 6 až 60 měsíců. Bude také zkoumat dopad onemocnění na kvalitu života (QoL) a využití zdrojů zdravotní péče (HCRU) účastníka.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

58

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Austrálie
    • Victoria
      • Heidelberg, Victoria, Austrálie, 3084
        • Austin Hospital - Melbourne Brain Centre
  • Spojené království
      • Glasgow, Spojené království, G51 4TF
        • Queen Elizabeth Hospital
  • Spojené státy
    • California
      • Los Angeles, California, Spojené státy, 90027
        • Children's Hospital Los Angeles
      • San Francisco, California, Spojené státy, 94143
        • UCSF Benioff Children's Hospital
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Spojené státy, 80045
        • Children's Hospital Colorado
    • Florida
      • Miami, Florida, Spojené státy, 33155
        • Nicklaus Children's Hospital
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Spojené státy, 60611
        • Ann and Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
    • New Jersey
      • Hackensack, New Jersey, Spojené státy, 07601
        • Northeast Regional Epilepsy Group
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Spojené státy, 43205
        • Abigail Wexner Research Institute at Nationwide Children's Hospital
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Spojené státy, 97239
        • Oregon Health and Science University
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Spojené státy, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia
    • Tennessee
      • Memphis, Tennessee, Spojené státy, 38103
        • Le Bonheur Children's Hospital
    • Texas
      • Fort Worth, Texas, Spojené státy, 76104
        • Cook Children's Medical Center
    • Washington
      • Tacoma, Washington, Spojené státy, 98405
        • MultiCare Institute for Research and Innovation
  • Španělsko
      • Barcelona, Španělsko
        • Hospital De La Santa Creu I Sant Pau
      • Valencia, Španělsko
        • Hospital Universitari i Politecnic La Fe

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

6 měsíců až 5 let (Dítě)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Ukázka pravděpodobnosti

Studijní populace

Kojenci a děti ve věku od 6 do 60 měsíců s SCN1A-pozitivním Dravetovým syndromem.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Ve věku od 6 měsíců do 60 měsíců.
  • Potvrzená mutace SCN1A.
  • Normální vývoj před nástupem prvního záchvatu podle definice Centra pro kontrolu a prevenci nemocí (CDC 2019).
  • Nástup záchvatů ve věku 3 až 15 měsíců včetně.

Kritéria vyloučení:

  • Varianta počtu kopií SCN1A, včetně mikrodelece SCN1A, pokud ovlivňuje jiné geny.
  • Mutace SCN1A přítomna na obou alelách.
  • Známá patogenní nebo klinicky suspektní mutace v genu souvisejícím se záchvaty kromě SCN1A.
  • Potvrzená mutace v genu kromě SCN1A, o kterém je známo, že zvyšuje závažnost fenotypu záchvatu.
  • Známá genetická mutace se ziskem funkce, jak je definována funkčními studiemi, včetně p.Thr226Met.
  • Historie významného vývojového deficitu, který byl zřejmý před nástupem záchvatu.
  • Známá strukturální abnormalita centrálního nervového systému zjištěná při zobrazování magnetickou rezonancí nebo počítačové tomografii mozku.
  • V současné době užívá nebo užíval po dobu 6 nebo více po sobě jdoucích týdnů léky proti záchvatům (ASM) v terapeutické dávce, které jsou kontraindikovány u SCN1A-pozitivního Dravetova syndromu, včetně blokátorů sodíkových kanálů.
  • Známá souběžná genetická mutace nebo klinická komorbidita, která potenciálně zaměňuje typický Dravetův fenotyp.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
SCN1A-pozitivní Dravetův syndrom
Účastníci ve věku od 6 do 60 měsíců, kteří mají SCN1A-pozitivní Dravetův syndrom. Posoudí se klinické, neurokognitivní, laboratorní, zátěž nemocí a využití zdrojů zdravotní péče.
Jiný: Žádný zásah
Žádný zásah

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Záchvatová zátěž
Časové okno: Změna oproti výchozímu stavu po 24 měsících
Měřeno pomocí měsíční frekvence záchvatů odvozené z deníků záchvatů.
Změna oproti výchozímu stavu po 24 měsících
Zabavit svobodu
Časové okno: Změna oproti výchozímu stavu po 24 měsících
Měřeno pomocí podílu pozorovaných dnů bez záchvatů.
Změna oproti výchozímu stavu po 24 měsících
Užívání léků proti záchvatům
Časové okno: Výchozí stav do 24. měsíce
Měřeno pomocí četnosti užívání léků proti záchvatům pozorované během 60 dnů před každou nominální návštěvou.
Výchozí stav do 24. měsíce
Použití speciální diety
Časové okno: Změna oproti výchozímu stavu po 24 měsících
Měřeno pomocí incidence ketogenní/vysokotučné stravy pozorované během 60 dnů před každou nominální návštěvou.
Změna oproti výchozímu stavu po 24 měsících
Kognitivní fungování
Časové okno: Změna oproti výchozímu stavu po 24 měsících

Měřeno pomocí složených skóre ze 3 domén v nástroji Bayley Scales of Infant and Toddler Development (3. vydání). Mezi domény patří: (1) Kognitivní; (2) jazyk; (3) Motor.

Složená skóre jsou normalizována na průměr a SD 100, respektive 15 (rozmezí není použitelné, protože skóre není ohraničené). Vyšší skóre odpovídá lepším výsledkům ve srovnání s normální populací.
Změna oproti výchozímu stavu po 24 měsících
Behaviorální a sociální fungování
Časové okno: Změna oproti výchozímu stavu po 24 měsících

Měřeno pomocí hrubých skóre ze 2 domén v krátkém sociálním emocionálním hodnocení kojenců a batolat. Mezi domény patří: (1) Problém; a (2) Kompetence.

Nezpracované skóre domény se pohybuje od 31 do 93 a 11 až 33 pro doménu Problém a kompetence. Vyšší skóre problémů odpovídá horším výsledkům. Vyšší skóre kompetence odpovídá lepším výsledkům
Změna oproti výchozímu stavu po 24 měsících
Fungování motoru
Časové okno: Výchozí stav do 24. měsíce
Měřeno pomocí kategorických výsledků 7 motorických položek upravených z nástroje Bayley Scale of Infant and Batole Development a NorthStar Ambulatory Assessment. Mezi milníky motoru patří: (1) Sedět bez pomoci po dobu 30 sekund; (2) Chůze s pomocí; (3) Samostatně; (4) Choďte sami; (5) Jděte nahoru; (6) Běh s koordinací; a (7) Skok vpřed.
Výchozí stav do 24. měsíce
Výskyt nežádoucích příhod
Časové okno: Výchozí stav do 24. měsíce
Měřeno pomocí výskytu nežádoucích příhod a závažných nežádoucích příhod (rozdělených podle preferovaného termínu) pozorovaných během studie.
Výchozí stav do 24. měsíce
Celkové přežití
Časové okno: Výchozí stav do 24. měsíce
Měřeno pomocí incidence úmrtí pozorované v daném časovém bodě během studie.
Výchozí stav do 24. měsíce

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Encoded Therapeutics

Vyšetřovatelé

  • Ředitel studie: Salvador Rico, M.D., Ph.D, Encoded Therapeutics

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

18. ledna 2021

Primární dokončení (Aktuální)

31. března 2023

Dokončení studie (Aktuální)

31. března 2023

Termíny zápisu do studia

První předloženo

21. srpna 2020

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

1. září 2020

První zveřejněno (Aktuální)

3. září 2020

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

12. června 2023

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

9. června 2023

Naposledy ověřeno

1. června 2023

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • ETX-DS-001

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NEROZHODNÝ

Popis plánu IPD

Plán není rozhodnutý

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Dravetův syndrom

Klinické studie na Žádný zásah

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Argentina

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit