Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Naturhistorisk studie av spedbarn og barn med utviklingsmessige og epileptiske encefalopatier (ENVISION)

9. juni 2023 oppdatert av: Encoded Therapeutics

ENVISION: Naturhistorisk studie av spedbarn og barn med utviklingsmessige og epileptiske encefalopatier

Dette er en multisenter, prospektiv, 2-årig observasjonsstudie på spedbarn og barn med utviklingsmessige og epileptiske encefalopatier (DEE). DEE som for tiden undersøkes er SCN1A-positivt Dravet-syndrom.

Studieoversikt

Status

Avsluttet

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Denne prospektive, langsgående, naturhistoriske masterprotokollen er utviklet for å definere anfalls-, nevroutviklings- og atferdsegenskapene til SCN1A-positivt Dravet-syndrom hos spedbarn og barn mellom 6 og 60 måneder. Den vil også utforske virkningen av sykdommen på deltakerens foreldre/omsorgspersons livskvalitet (QoL) og helseressursutnyttelse (HCRU).

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

58

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Australia
    • Victoria
      • Heidelberg, Victoria, Australia, 3084
        • Austin Hospital - Melbourne Brain Centre
  • Forente stater
    • California
      • Los Angeles, California, Forente stater, 90027
        • Children's Hospital Los Angeles
      • San Francisco, California, Forente stater, 94143
        • UCSF Benioff Children's Hospital
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Forente stater, 80045
        • Children's Hospital Colorado
    • Florida
      • Miami, Florida, Forente stater, 33155
        • Nicklaus Children's Hospital
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Forente stater, 60611
        • Ann and Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
    • New Jersey
      • Hackensack, New Jersey, Forente stater, 07601
        • Northeast Regional Epilepsy Group
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Forente stater, 43205
        • Abigail Wexner Research Institute at Nationwide Children's Hospital
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Forente stater, 97239
        • Oregon Health and Science University
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Forente stater, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia
    • Tennessee
      • Memphis, Tennessee, Forente stater, 38103
        • Le Bonheur Children's Hospital
    • Texas
      • Fort Worth, Texas, Forente stater, 76104
        • Cook Children's Medical Center
    • Washington
      • Tacoma, Washington, Forente stater, 98405
        • MultiCare Institute for Research and Innovation
  • Spania
      • Barcelona, Spania
        • Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
      • Valencia, Spania
        • Hospital Universitari i Politecnic La Fe
  • Storbritannia
      • Glasgow, Storbritannia, G51 4TF
        • Queen Elizabeth Hospital

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

6 måneder til 5 år (Barn)

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Spedbarn og barn i alderen mellom 6 og 60 måneder med SCN1A-positivt Dravet-syndrom.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Alder mellom 6 måneder og 60 måneder.
  • Bekreftet SCN1A-mutasjon.
  • Normal utvikling før utbruddet av første anfall som definert av Centers for Disease-Control and Prevention (CDC 2019).
  • Debut av anfall mellom 3 og 15 måneder, inklusive.

Ekskluderingskriterier:

  • Kopinummervariant av SCN1A, inkludert SCN1A mikrodelesjon, hvis det påvirker andre gener.
  • SCN1A-mutasjon tilstede på begge alleler.
  • Kjent patogen eller klinisk mistenkt mutasjon i et anfallsassosiert gen foruten SCN1A.
  • Bekreftet mutasjon i et gen foruten SCN1A som er kjent for å øke alvorlighetsgraden av anfallsfenotypen.
  • Kjent gain-of-function genetisk mutasjon, som definert av funksjonelle studier, inkludert p.Thr226Met.
  • Historie med betydelig utviklingssvikt som var tydelig før anfallsstart.
  • Kjent strukturell abnormitet i sentralnervesystemet som funnet på magnetisk resonansavbildning eller computertomografiskanning av hjernen.
  • Tar for tiden eller har tatt i 6 eller flere påfølgende uker anti-anfallsmedisiner (ASM) i en terapeutisk dose som er kontraindisert ved SCN1A-positivt Dravet-syndrom, inkludert natriumkanalblokkere.
  • Kjent samtidig genetisk mutasjon eller klinisk komorbiditet som potensielt forvirrer typisk Dravet-fenotype.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
SCN1A-positivt Dravet-syndrom
Deltakere i alderen 6 til 60 måneder som har SCN1A-positivt Dravet-syndrom. Klinisk, nevrokognitiv, laboratoriemessig, sykdomsbyrden og ressursutnyttelse i helsevesenet vil bli vurdert.
Annen: Ingen inngrep
Ingen inngrep

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Anfallsbyrde
Tidsramme: Endring fra baseline ved 24 måneder
Målt ved bruk av månedlig anfallsfrekvens utledet fra anfallsdagbøker.
Endring fra baseline ved 24 måneder
Anfallsfrihet
Tidsramme: Endring fra baseline ved 24 måneder
Målt ved bruk av andelen observerte anfallsfrie dager.
Endring fra baseline ved 24 måneder
Bruk av anti-anfallsmedisin(er)
Tidsramme: Grunnlinje til og med måned 24
Målt ved å bruke forekomsten av bruk av anti-anfallsmedisiner observert i løpet av de 60 dagene før hvert nominelle besøk.
Grunnlinje til og med måned 24
Bruk av spesialkost
Tidsramme: Endring fra baseline ved 24 måneder
Målt ved å bruke forekomsten av bruk av ketogen/høyfettdiett observert i løpet av de 60 dagene frem til hvert nominelt besøk.
Endring fra baseline ved 24 måneder
Kognitiv funksjon
Tidsramme: Endring fra baseline ved 24 måneder

Målt ved bruk av sammensatte poengsummer fra 3 domener i instrumentet Bayley Scales of Infant and Toddler Development (3rd Edition). Domener inkluderer: (1) Kognitiv; (2) Språk; (3) Motor.

Sammensatte skårer normaliseres til et gjennomsnitt og SD på henholdsvis 100 og 15 (området er ikke aktuelt da skårene er ubegrensede). Høyere skårer tilsvarer bedre resultater sammenlignet med en normal populasjon.
Endring fra baseline ved 24 måneder
Atferdsmessig og sosial fungering
Tidsramme: Endring fra baseline ved 24 måneder

Målt ved bruk av råskårer fra 2 domener i Brief Infant Toddler Social Emotional Assessment. Domener inkluderer: (1) Problem; og (2) kompetanse.

Domenes råscore varierer fra 31 til 93 og 11 til 33 for henholdsvis problem- og kompetansedomenene. Høyere problemscore tilsvarer dårligere utfall. Høyere kompetansescore tilsvarer bedre resultater
Endring fra baseline ved 24 måneder
Motorisk funksjon
Tidsramme: Grunnlinje til og med måned 24
Målt ved hjelp av kategoriske utfall av 7 motoriske elementer tilpasset fra Bayley Scales of Infant and Toddler Development instrument og NorthStar Ambulatory Assessment. Motoriske milepæler inkluderer: (1) Sitt uten hjelp i 30 sekunder; (2) Gå med assistanse; (3) Stå alene; (4) Gå alene; (5) Gå ovenpå; (6) Løp med koordinering; og (7) Hopp fremover.
Grunnlinje til og med måned 24
Forekomst av uønskede hendelser
Tidsramme: Grunnlinje til og med måned 24
Målt ved å bruke forekomsten av uønskede hendelser og alvorlige uønskede hendelser (delt etter foretrukket term) observert under studien.
Grunnlinje til og med måned 24
Samlet overlevelse
Tidsramme: Grunnlinje til og med måned 24
Målt ved å bruke forekomsten av dødsfall observert ved et gitt tidspunkt under studien.
Grunnlinje til og med måned 24

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Encoded Therapeutics

Etterforskere

  • Studieleder: Salvador Rico, M.D., Ph.D, Encoded Therapeutics

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

18. januar 2021

Primær fullføring (Faktiske)

31. mars 2023

Studiet fullført (Faktiske)

31. mars 2023

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

21. august 2020

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

1. september 2020

Først lagt ut (Faktiske)

3. september 2020

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

12. juni 2023

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

9. juni 2023

Sist bekreftet

1. juni 2023

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • ETX-DS-001

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

UBESLUTTE

IPD-planbeskrivelse

Planen er ikke bestemt

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Dravet syndrom

Kliniske studier på Ingen inngrep

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Moldova

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere