Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Изучение естественной истории младенцев и детей с развивающимися и эпилептическими энцефалопатиями (ENVISION)

9 июня 2023 г. обновлено: Encoded Therapeutics

ENVISION: Изучение естественной истории младенцев и детей с развивающимися и эпилептическими энцефалопатиями

Это многоцентровое проспективное двухлетнее обсервационное исследование младенцев и детей с энцефалопатиями развития и эпилептическими энцефалопатиями (ЭЭ). DEE, который в настоящее время исследуется, - это SCN1A-положительный синдром Драве.

Обзор исследования

Статус

Прекращено

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

Этот проспективный продольный основной протокол естественного анамнеза был разработан для определения судорожных припадков, развития нервной системы и поведенческих характеристик SCN1A-положительного синдрома Драве у младенцев и детей в возрасте от 6 до 60 месяцев. Также будет изучено влияние заболевания на качество жизни (QoL) родителей/опекунов и использование ресурсов здравоохранения (HCRU).

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Действительный)

58

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

  • Австралия
    • Victoria
      • Heidelberg, Victoria, Австралия, 3084
        • Austin Hospital - Melbourne Brain Centre
  • Испания
      • Barcelona, Испания
        • Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
      • Valencia, Испания
        • Hospital Universitari i Politecnic La Fe
  • Соединенное Королевство
      • Glasgow, Соединенное Королевство, G51 4TF
        • Queen Elizabeth Hospital
  • Соединенные Штаты
    • California
      • Los Angeles, California, Соединенные Штаты, 90027
        • Children's Hospital Los Angeles
      • San Francisco, California, Соединенные Штаты, 94143
        • UCSF Benioff Children's Hospital
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Соединенные Штаты, 80045
        • Children's Hospital Colorado
    • Florida
      • Miami, Florida, Соединенные Штаты, 33155
        • Nicklaus Children's Hospital
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Соединенные Штаты, 60611
        • Ann and Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
    • New Jersey
      • Hackensack, New Jersey, Соединенные Штаты, 07601
        • Northeast Regional Epilepsy Group
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Соединенные Штаты, 43205
        • Abigail Wexner Research Institute at Nationwide Children's Hospital
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Соединенные Штаты, 97239
        • Oregon Health and Science University
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Соединенные Штаты, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia
    • Tennessee
      • Memphis, Tennessee, Соединенные Штаты, 38103
        • Le Bonheur Children's Hospital
    • Texas
      • Fort Worth, Texas, Соединенные Штаты, 76104
        • Cook Children's Medical Center
    • Washington
      • Tacoma, Washington, Соединенные Штаты, 98405
        • MultiCare Institute for Research and Innovation

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

От 6 месяцев до 5 лет (Ребенок)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Вероятностная выборка

Исследуемая популяция

Младенцы и дети в возрасте от 6 до 60 месяцев с SCN1A-положительным синдромом Драве.

Описание

Критерии включения:

  • Возраст от 6 месяцев до 60 месяцев.
  • Подтвержденная мутация SCN1A.
  • Нормальное развитие до начала первого припадка по определению Центров по контролю и профилактике заболеваний (CDC 2019).
  • Начало приступов в возрасте от 3 до 15 месяцев включительно.

Критерий исключения:

  • Вариант номера копии SCN1A, включая микроделецию SCN1A, если он затрагивает другие гены.
  • Мутация SCN1A присутствует на обоих аллелях.
  • Известная патогенная или клинически подозреваемая мутация в гене, связанном с судорогами, помимо SCN1A.
  • Подтвержденная мутация в гене помимо SCN1A, которая, как известно, увеличивает тяжесть фенотипа судорог.
  • Известная генетическая мутация с приобретением функции, определенная функциональными исследованиями, включая p.Thr226Met.
  • История заметного дефицита развития, который был очевиден до начала приступа.
  • Известные структурные аномалии центральной нервной системы, обнаруженные при магнитно-резонансной томографии или компьютерной томографии головного мозга.
  • В настоящее время принимает или принимал в течение 6 или более недель подряд противосудорожные препараты (ASM) в терапевтических дозах, которые противопоказаны при SCN1A-положительном синдроме Драве, включая блокаторы натриевых каналов.
  • Известная сопутствующая генетическая мутация или клиническая коморбидность, которые потенциально мешают типичному фенотипу Драве.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: Когорта
  • Временные перспективы: Перспективный

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Вмешательство/лечение
SCN1A-положительный синдром Драве
Участники в возрасте от 6 до 60 месяцев с SCN1A-положительным синдромом Драве. Будут оцениваться клинические, нейрокогнитивные, лабораторные показатели, бремя болезни и использование ресурсов здравоохранения.
Другой: Без вмешательства
Без вмешательства

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Бремя приступов
Временное ограничение: Изменение по сравнению с исходным уровнем через 24 месяца
Измеряется с использованием ежемесячной частоты припадков, полученной из дневников припадков.
Изменение по сравнению с исходным уровнем через 24 месяца
Захват свободы
Временное ограничение: Изменение по сравнению с исходным уровнем через 24 месяца
Измеряется с использованием доли наблюдаемых дней без припадков.
Изменение по сравнению с исходным уровнем через 24 месяца
Использование противосудорожных препаратов
Временное ограничение: Исходный уровень до 24 месяца
Измеряется с использованием частоты использования противосудорожных препаратов, наблюдаемой в течение 60 дней, предшествующих каждому номинальному посещению.
Исходный уровень до 24 месяца
Использование специальной диеты
Временное ограничение: Изменение по сравнению с исходным уровнем через 24 месяца
Измеряется с использованием частоты использования кетогенной диеты / диеты с высоким содержанием жиров, наблюдаемой в течение 60 дней, предшествующих каждому номинальному визиту.
Изменение по сравнению с исходным уровнем через 24 месяца
Когнитивное функционирование
Временное ограничение: Изменение по сравнению с исходным уровнем через 24 месяца

Измерено с использованием сводных баллов из 3 областей в шкале развития младенцев и малышей Бейли (3-е издание). Домены включают: (1) когнитивный; (2) Язык; (3) Двигатель.

Составные баллы нормализованы к среднему значению и стандартному отклонению 100 и 15 соответственно (диапазон неприменим, поскольку баллы не ограничены). Более высокие баллы соответствуют лучшим результатам по сравнению с нормальной популяцией.
Изменение по сравнению с исходным уровнем через 24 месяца
Поведенческое и социальное функционирование
Временное ограничение: Изменение по сравнению с исходным уровнем через 24 месяца

Измерено с использованием необработанных баллов по 2 областям в Краткой оценке социальных эмоций младенцев дошкольного возраста. Домены включают: (1) проблему; и (2) компетентность.

Необработанные оценки домена варьируются от 31 до 93 и от 11 до 33 для доменов проблем и компетенций соответственно. Более высокие баллы за проблемы соответствуют худшим результатам. Более высокие оценки компетентности соответствуют лучшим результатам
Изменение по сравнению с исходным уровнем через 24 месяца
Работа двигателя
Временное ограничение: Исходный уровень до 24 месяца
Измеряется с использованием категориальных исходов по 7 двигательным параметрам, адаптированным из шкалы развития младенцев и малышей Бейли и амбулаторной оценки NorthStar. Моторные вехи включают: (1) сидеть без посторонней помощи в течение 30 секунд; (2) ходить с посторонней помощью; (3) Автономный; (4) Гулять в одиночестве; (5) Поднимитесь наверх; (6) Бегите с координацией; и (7) Перейти вперед.
Исходный уровень до 24 месяца
Частота нежелательных явлений
Временное ограничение: Исходный уровень до 24 месяца
Измеряется с использованием частоты нежелательных явлений и серьезных нежелательных явлений (с разбивкой по предпочтительным терминам), наблюдаемых во время исследования.
Исходный уровень до 24 месяца
Общая выживаемость
Временное ограничение: Исходный уровень до 24 месяца
Измеряется с использованием числа случаев смерти, наблюдаемых в данный момент времени в ходе исследования.
Исходный уровень до 24 месяца

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Encoded Therapeutics

Следователи

  • Директор по исследованиям: Salvador Rico, M.D., Ph.D, Encoded Therapeutics

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

18 января 2021 г.

Первичное завершение (Действительный)

31 марта 2023 г.

Завершение исследования (Действительный)

31 марта 2023 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

21 августа 2020 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

1 сентября 2020 г.

Первый опубликованный (Действительный)

3 сентября 2020 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

12 июня 2023 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

9 июня 2023 г.

Последняя проверка

1 июня 2023 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • ETX-DS-001

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕ РЕШЕНО

Описание плана IPD

План не определен

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Клинические исследования Без вмешательства

Искать похожие исследования

Спонсоры и соавторы

Заболевания

Медикаментозные вмешательства

CROs by country

CROs in Sri Lanka

Заболевания

Редкие заболевания

Медикаментозные вмешательства

Пищевые добавки

Спонсор / Соавторы

Места

Подписаться