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Naturgeschichtliche Untersuchung von Säuglingen und Kindern mit Entwicklungs- und epileptischen Enzephalopathien (ENVISION)

9. Juni 2023 aktualisiert von: Encoded Therapeutics

ENVISION: Natural History Study of Infants and Children with Developmental and Epileptic Enzephalopathies

Dies ist eine multizentrische, prospektive, 2-jährige Beobachtungsstudie bei Säuglingen und Kindern mit Entwicklungs- und epileptischen Enzephalopathien (DEEs). Das derzeit untersuchte DEE ist das SCN1A-positive Dravet-Syndrom.

Studienübersicht

Status

Beendet

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Dieses prospektive, longitudinale, naturkundliche Masterprotokoll wurde entwickelt, um die Anfalls-, neurologischen Entwicklungs- und Verhaltensmerkmale des SCN1A-positiven Dravet-Syndroms bei Säuglingen und Kindern zwischen 6 und 60 Monaten zu definieren. Es wird auch die Auswirkungen der Krankheit auf die Lebensqualität (QoL) der Eltern/Betreuer und die Nutzung der Gesundheitsressourcen (HCRU) des Teilnehmers untersuchen.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

58

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Australien
    • Victoria
      • Heidelberg, Victoria, Australien, 3084
        • Austin Hospital - Melbourne Brain Centre
  • Spanien
      • Barcelona, Spanien
        • Hospital De La Santa Creu I Sant Pau
      • Valencia, Spanien
        • Hospital Universitari i Politecnic La Fe
  • Vereinigte Staaten
    • California
      • Los Angeles, California, Vereinigte Staaten, 90027
        • Children's Hospital Los Angeles
      • San Francisco, California, Vereinigte Staaten, 94143
        • UCSF Benioff Children's Hospital
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Vereinigte Staaten, 80045
        • Children's Hospital Colorado
    • Florida
      • Miami, Florida, Vereinigte Staaten, 33155
        • Nicklaus Children's Hospital
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Vereinigte Staaten, 60611
        • Ann and Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
    • New Jersey
      • Hackensack, New Jersey, Vereinigte Staaten, 07601
        • Northeast Regional Epilepsy Group
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Vereinigte Staaten, 43205
        • Abigail Wexner Research Institute at Nationwide Children's Hospital
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Vereinigte Staaten, 97239
        • Oregon Health and Science University
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Vereinigte Staaten, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia
    • Tennessee
      • Memphis, Tennessee, Vereinigte Staaten, 38103
        • Le Bonheur Children's Hospital
    • Texas
      • Fort Worth, Texas, Vereinigte Staaten, 76104
        • Cook Children's Medical Center
    • Washington
      • Tacoma, Washington, Vereinigte Staaten, 98405
        • MultiCare Institute for Research and Innovation
  • Vereinigtes Königreich
      • Glasgow, Vereinigtes Königreich, G51 4TF
        • Queen Elizabeth Hospital

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

6 Monate bis 5 Jahre (Kind)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Wahrscheinlichkeitsstichprobe

Studienpopulation

Säuglinge und Kinder im Alter zwischen 6 und 60 Monaten mit SCN1A-positivem Dravet-Syndrom.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Alter zwischen 6 Monaten und 60 Monaten.
  • Bestätigte SCN1A-Mutation.
  • Normale Entwicklung vor Beginn des ersten Anfalls, wie von den Centers for Disease Control and Prevention (CDC 2019) definiert.
  • Beginn der Anfälle im Alter zwischen 3 und 15 Monaten, einschließlich.

Ausschlusskriterien:

  • Kopienzahlvariante von SCN1A, einschließlich SCN1A-Mikrodeletion, wenn andere Gene betroffen sind.
  • SCN1A-Mutation auf beiden Allelen vorhanden.
  • Bekannte pathogene oder klinisch vermutete Mutation in einem Anfalls-assoziierten Gen außer SCN1A.
  • Bestätigte Mutation in einem anderen Gen als SCN1A, von dem bekannt ist, dass es die Schwere des Anfallsphänotyps erhöht.
  • Bekannte genetische Gain-of-Function-Mutation, definiert durch funktionelle Studien, einschließlich p.Thr226Met.
  • Bemerkenswertes Entwicklungsdefizit in der Anamnese, das vor Beginn des Anfalls offensichtlich war.
  • Bekannte strukturelle Anomalie des Zentralnervensystems, wie sie in der Magnetresonanztomographie oder Computertomographie des Gehirns festgestellt wird.
  • Derzeitige Einnahme oder Einnahme von Antiepileptika (ASMs) für 6 oder mehr aufeinanderfolgende Wochen in einer therapeutischen Dosis, die beim SCN1A-positiven Dravet-Syndrom kontraindiziert sind, einschließlich Natriumkanalblockern.
  • Bekannte begleitende genetische Mutation oder klinische Komorbidität, die möglicherweise den typischen Dravet-Phänotyp verwechselt.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
SCN1A-positives Dravet-Syndrom
Teilnehmer im Alter zwischen 6 und 60 Monaten mit SCN1A-positivem Dravet-Syndrom. Klinische, neurokognitive, Labor-, Krankheitslast und Ressourcennutzung im Gesundheitswesen werden bewertet.
Sonstiges: Kein Eingriff
Kein Eingriff

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Beschlagnahme Belastung
Zeitfenster: Änderung gegenüber Baseline nach 24 Monaten
Gemessen anhand der monatlichen Anfallshäufigkeit, die aus Anfallstagebüchern abgeleitet wurde.
Änderung gegenüber Baseline nach 24 Monaten
Freiheit beschlagnahmen
Zeitfenster: Änderung gegenüber Baseline nach 24 Monaten
Gemessen anhand des Anteils der beobachteten anfallsfreien Tage.
Änderung gegenüber Baseline nach 24 Monaten
Verwendung von Antikonvulsiva
Zeitfenster: Baseline bis Monat 24
Gemessen anhand der Inzidenz der Einnahme von Antiepileptika, die während der 60 Tage vor jedem nominellen Besuch beobachtet wurde.
Baseline bis Monat 24
Verwendung von Spezialdiät
Zeitfenster: Änderung gegenüber dem Ausgangswert nach 24 Monaten
Gemessen anhand der Inzidenz von ketogener/fettreicher Ernährung, die während der 60 Tage vor jedem nominellen Besuch beobachtet wurde.
Änderung gegenüber dem Ausgangswert nach 24 Monaten
Kognitive Funktion
Zeitfenster: Änderung gegenüber Baseline nach 24 Monaten

Gemessen mit zusammengesetzten Werten aus 3 Bereichen im Instrument Bayley Scales of Infant and Toddler Development (3rd Edition). Zu den Domänen gehören: (1) Kognitiv; (2) Sprache; (3) Motor.

Zusammengesetzte Scores werden auf einen Mittelwert und eine Standardabweichung von 100 bzw. 15 normalisiert (der Bereich ist nicht anwendbar, da die Scores unbegrenzt sind). Höhere Werte entsprechen besseren Ergebnissen im Vergleich zu einer normalen Population.
Änderung gegenüber Baseline nach 24 Monaten
Verhaltens- und Sozialfunktion
Zeitfenster: Änderung gegenüber Baseline nach 24 Monaten

Gemessen anhand von Rohwerten aus 2 Bereichen im Brief Infant Toddler Social Emotional Assessment. Zu den Domänen gehören: (1) Problem; und (2) Kompetenz.

Die Domänen-Rohwerte reichen von 31 bis 93 bzw. 11 bis 33 für die Problem- und Kompetenzdomänen. Höhere Problemwerte entsprechen schlechteren Ergebnissen. Höhere Kompetenzwerte entsprechen besseren Ergebnissen
Änderung gegenüber Baseline nach 24 Monaten
Motorische Funktion
Zeitfenster: Baseline bis Monat 24
Gemessen anhand kategorialer Ergebnisse von 7 motorischen Items, angepasst an das Bayley Scales of Infant and Toddler Development Instrument und NorthStar Ambulatory Assessment. Zu den motorischen Meilensteinen gehören: (1) 30 Sekunden ohne fremde Hilfe sitzen; (2) Gehen mit Hilfe; (3) alleine stehen; (4) Alleine gehen; (5) Gehen Sie nach oben; (6) Laufen mit Koordination; und (7) nach vorne springen.
Baseline bis Monat 24
Auftreten von unerwünschten Ereignissen
Zeitfenster: Baseline bis Monat 24
Gemessen anhand der Inzidenz unerwünschter Ereignisse und schwerwiegender unerwünschter Ereignisse (aufgeschlüsselt nach bevorzugten Begriffen), die während der Studie beobachtet wurden.
Baseline bis Monat 24
Gesamtüberleben
Zeitfenster: Baseline bis Monat 24
Gemessen anhand der Todesfälle, die zu einem bestimmten Zeitpunkt während der Studie beobachtet wurden.
Baseline bis Monat 24

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Encoded Therapeutics

Ermittler

  • Studienleiter: Salvador Rico, M.D., Ph.D, Encoded Therapeutics

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

18. Januar 2021

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

31. März 2023

Studienabschluss (Tatsächlich)

31. März 2023

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

21. August 2020

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

1. September 2020

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

3. September 2020

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

12. Juni 2023

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

9. Juni 2023

Zuletzt verifiziert

1. Juni 2023

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • ETX-DS-001

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

UNENTSCHIEDEN

Beschreibung des IPD-Plans

Plan ist unentschieden

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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