Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Natuurhistorisch onderzoek van zuigelingen en kinderen met ontwikkelings- en epileptische encefalopathieën (ENVISION)

9 juni 2023 bijgewerkt door: Encoded Therapeutics

ENVISION: Natural History Study of Infants and Children With Developmental and Epileptic Encephalopathies

Dit is een multicenter, prospectief, 2 jaar durend observationeel onderzoek bij zuigelingen en kinderen met ontwikkelings- en epileptische encefalopathieën (DEE's). De DEE die momenteel wordt onderzocht, is het SCN1A-positieve syndroom van Dravet.

Studie Overzicht

Toestand

Beëindigd

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Dit prospectieve, longitudinale, natuurhistorische masterprotocol is ontworpen om de epileptische, neurologische en gedragskenmerken van het SCN1A-positieve syndroom van Dravet bij baby's en kinderen tussen 6 en 60 maanden te definiëren. Het onderzoekt ook de impact van de ziekte op de kwaliteit van leven (QoL) van de ouder/verzorger van de deelnemer en het gebruik van gezondheidszorgmiddelen (HCRU).

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

58

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Australië
    • Victoria
      • Heidelberg, Victoria, Australië, 3084
        • Austin Hospital - Melbourne Brain Centre
  • Spanje
      • Barcelona, Spanje
        • Hospital de La Santa Creu i Sant Pau
      • Valencia, Spanje
        • Hospital Universitari i Politecnic La Fe
  • Verenigd Koninkrijk
      • Glasgow, Verenigd Koninkrijk, G51 4TF
        • Queen Elizabeth Hospital
  • Verenigde Staten
    • California
      • Los Angeles, California, Verenigde Staten, 90027
        • Children's Hospital Los Angeles
      • San Francisco, California, Verenigde Staten, 94143
        • UCSF Benioff Children's Hospital
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Verenigde Staten, 80045
        • Children's Hospital Colorado
    • Florida
      • Miami, Florida, Verenigde Staten, 33155
        • Nicklaus Children's Hospital
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Verenigde Staten, 60611
        • Ann and Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
    • New Jersey
      • Hackensack, New Jersey, Verenigde Staten, 07601
        • Northeast Regional Epilepsy Group
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Verenigde Staten, 43205
        • Abigail Wexner Research Institute at Nationwide Children's Hospital
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Verenigde Staten, 97239
        • Oregon Health and Science University
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Verenigde Staten, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia
    • Tennessee
      • Memphis, Tennessee, Verenigde Staten, 38103
        • Le Bonheur Children's Hospital
    • Texas
      • Fort Worth, Texas, Verenigde Staten, 76104
        • Cook Children's Medical Center
    • Washington
      • Tacoma, Washington, Verenigde Staten, 98405
        • MultiCare Institute for Research and Innovation

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

6 maanden tot 5 jaar (Kind)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Kanssteekproef

Studie Bevolking

Zuigelingen en kinderen tussen 6 en 60 maanden met SCN1A-positief syndroom van Dravet.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Leeftijd tussen 6 maanden en 60 maanden.
  • Bevestigde SCN1A-mutatie.
  • Normale ontwikkeling voorafgaand aan het begin van de eerste aanval zoals gedefinieerd door de Centers for Disease -Control and Prevention (CDC 2019).
  • Begin van aanvallen tussen de leeftijd van 3 en 15 maanden, inclusief.

Uitsluitingscriteria:

  • Kopieer nummervariant van SCN1A, inclusief SCN1A-microdeletie, als andere genen worden beïnvloed.
  • SCN1A-mutatie aanwezig op beide allelen.
  • Bekende pathogene of klinisch vermoedelijke mutatie in een met aanvallen geassocieerd gen naast SCN1A.
  • Bevestigde mutatie in een gen naast SCN1A waarvan bekend is dat het de ernst van het aanvalsfenotype verhoogt.
  • Bekende genetische mutatie met functiewinst, zoals gedefinieerd door functionele studies, waaronder p.Thr226Met.
  • Geschiedenis van een opmerkelijke ontwikkelingsachterstand die duidelijk was voorafgaand aan het begin van de aanval.
  • Bekende structurele afwijking van het centrale zenuwstelsel zoals gevonden op magnetische resonantiebeeldvorming of computertomografiescan van de hersenen.
  • Gebruikt momenteel of heeft gedurende 6 of meer opeenvolgende weken anti-epileptica (ASM's) gebruikt in een therapeutische dosis die gecontra-indiceerd zijn bij het SCN1A-positieve syndroom van Dravet, inclusief natriumantagonisten.
  • Bekende gelijktijdige genetische mutatie of klinische comorbiditeit die mogelijk het typische Dravet-fenotype vertroebelt.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Cohort
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
SCN1A-positief syndroom van Dravet
Deelnemers tussen 6 en 60 maanden oud die SCN1A-positief Dravet-syndroom hebben. Klinische, neurocognitieve, laboratorium, de ziektelast en het gebruik van gezondheidszorgmiddelen zullen worden beoordeeld.
Ander: Geen tussenkomst
Geen tussenkomst

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Inbeslagname last
Tijdsspanne: Verandering vanaf baseline na 24 maanden
Gemeten met behulp van de maandelijkse aanvalsfrequentie afgeleid van aanvalsdagboeken.
Verandering vanaf baseline na 24 maanden
Beslag vrijheid
Tijdsspanne: Verandering vanaf baseline na 24 maanden
Gemeten aan de hand van het aantal waargenomen aanvalsvrije dagen.
Verandering vanaf baseline na 24 maanden
Gebruik van anti-epileptische medicatie(s)
Tijdsspanne: Basislijn tot en met maand 24
Gemeten aan de hand van de incidentie van het gebruik van anti-epileptica gedurende de 60 dagen voorafgaand aan elk nominaal bezoek.
Basislijn tot en met maand 24
Gebruik van speciaal dieet
Tijdsspanne: Verandering vanaf baseline na 24 maanden
Gemeten aan de hand van de incidentie van ketogeen/vetrijk dieet waargenomen tijdens de 60 dagen voorafgaand aan elk nominaal bezoek.
Verandering vanaf baseline na 24 maanden
Cognitief functioneren
Tijdsspanne: Verandering vanaf baseline na 24 maanden

Gemeten met behulp van samengestelde scores van 3 domeinen in het instrument Bayley Scales of Infant and Toddler Development (3rd Edition). Domeinen omvatten: (1) Cognitief; (2) Taal; (3) Motorisch.

Samengestelde scores worden genormaliseerd naar een gemiddelde en SD van respectievelijk 100 en 15 (bereik is niet van toepassing aangezien de scores onbegrensd zijn). Hogere scores komen overeen met betere resultaten in vergelijking met een normale populatie.
Verandering vanaf baseline na 24 maanden
Gedrags- en sociaal functioneren
Tijdsspanne: Verandering vanaf baseline na 24 maanden

Gemeten met ruwe scores van 2 domeinen in de Brief Infant Toddler Social Emotional Assessment. Domeinen omvatten: (1) Probleem; en (2) Competentie.

De ruwe domeinscores variëren van 31 tot 93 en 11 tot 33 voor respectievelijk de domeinen Probleem en Competentie. Hogere probleemscores komen overeen met slechtere uitkomsten. Hogere competentiescores komen overeen met betere resultaten
Verandering vanaf baseline na 24 maanden
Motorisch functioneren
Tijdsspanne: Basislijn tot en met maand 24
Gemeten met behulp van categorische uitkomsten van 7 motorische items aangepast van het Bayley Scales of Infant and Toddler Development-instrument en NorthStar Ambulatory Assessment. Motorische mijlpalen zijn onder meer: ​​(1) 30 seconden zonder hulp zitten; (2) Lopen met hulp; (3) Stand-alone; (4) Loop alleen; (5) Loop naar boven; (6) Uitvoeren met coördinatie; en (7) Spring vooruit.
Basislijn tot en met maand 24
Incidentie van bijwerkingen
Tijdsspanne: Basislijn tot en met maand 24
Gemeten aan de hand van de incidentie van bijwerkingen en ernstige bijwerkingen (uitgesplitst naar voorkeursterm) waargenomen tijdens het onderzoek.
Basislijn tot en met maand 24
Algemeen overleven
Tijdsspanne: Basislijn tot en met maand 24
Gemeten aan de hand van de incidentie van overlijden waargenomen op een bepaald tijdstip tijdens het onderzoek.
Basislijn tot en met maand 24

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Encoded Therapeutics

Onderzoekers

  • Studie directeur: Salvador Rico, M.D., Ph.D, Encoded Therapeutics

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

18 januari 2021

Primaire voltooiing (Werkelijk)

31 maart 2023

Studie voltooiing (Werkelijk)

31 maart 2023

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

21 augustus 2020

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

1 september 2020

Eerst geplaatst (Werkelijk)

3 september 2020

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

12 juni 2023

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

9 juni 2023

Laatst geverifieerd

1 juni 2023

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • ETX-DS-001

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

ONBESLIST

Beschrijving IPD-plan

Plan is onbeslist

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Syndroom van Dravet

Klinische onderzoeken op Geen tussenkomst

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Brazil

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

Abonneren