Fejlődési és epilepsziás encephalopathiában szenvedő csecsemők és gyermekek természetrajzi tanulmánya (ENVISION)
2023. június 9. frissítette: Encoded Therapeutics
KÉZMÉNY: Természetrajzi tanulmány fejlődési és epilepsziás encephalopathiában szenvedő csecsemők és gyermekek körében
Ez egy többközpontú, prospektív, 2 éves megfigyeléses vizsgálat fejlődési és epilepsziás encephalopathiában (DEE) szenvedő csecsemők és gyermekek körében.
A jelenleg vizsgált DEE SCN1A-pozitív Dravet-szindróma.
A tanulmány áttekintése
Részletes leírás
Ez a prospektív, longitudinális, természetrajzi mesterprotokoll az SCN1A-pozitív Dravet-szindróma rohamainak, idegrendszeri fejlődési és viselkedési jellemzőinek meghatározására szolgál 6-60 hónapos csecsemőknél és gyermekeknél.
Azt is feltárja, hogy a betegség milyen hatással van a résztvevő szülői/gondozói életminőségére (QoL) és az egészségügyi erőforrások felhasználására (HCRU).
Tanulmány típusa
Megfigyelő
Beiratkozás (Tényleges)
58
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi helyek
-
-
Victoria
-
Heidelberg, Victoria, Ausztrália, 3084
- Austin Hospital - Melbourne Brain Centre
-
-
-
-
-
Glasgow, Egyesült Királyság, G51 4TF
- Queen Elizabeth Hospital
-
-
-
-
California
-
Los Angeles, California, Egyesült Államok, 90027
- Children's Hospital Los Angeles
-
San Francisco, California, Egyesült Államok, 94143
- UCSF Benioff Children's Hospital
-
-
Colorado
-
Aurora, Colorado, Egyesült Államok, 80045
- Children's Hospital Colorado
-
-
Florida
-
Miami, Florida, Egyesült Államok, 33155
- Nicklaus Children's Hospital
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Egyesült Államok, 60611
- Ann and Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
-
-
New Jersey
-
Hackensack, New Jersey, Egyesült Államok, 07601
- Northeast Regional Epilepsy Group
-
-
Ohio
-
Columbus, Ohio, Egyesült Államok, 43205
- Abigail Wexner Research Institute at Nationwide Children's Hospital
-
-
Oregon
-
Portland, Oregon, Egyesült Államok, 97239
- Oregon Health and Science University
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Egyesült Államok, 19104
- Children's Hospital of Philadelphia
-
-
Tennessee
-
Memphis, Tennessee, Egyesült Államok, 38103
- Le Bonheur Children's Hospital
-
-
Texas
-
Fort Worth, Texas, Egyesült Államok, 76104
- Cook Children's Medical Center
-
-
Washington
-
Tacoma, Washington, Egyesült Államok, 98405
- MultiCare Institute for Research and Innovation
-
-
-
-
-
Barcelona, Spanyolország
- Hospital de La Santa Creu i Sant Pau
-
Valencia, Spanyolország
- Hospital Universitari i Politecnic La Fe
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
6 hónap (Gyermek)
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Mintavételi módszer
Valószínűségi minta
Tanulmányi populáció
6 és 60 hónap közötti csecsemők és gyermekek SCN1A-pozitív Dravet-szindrómában.
Leírás
Bevételi kritériumok:
- 6 hónap és 60 hónap közötti életkor.
- Megerősített SCN1A mutáció.
- Normális fejlődés az első roham megjelenése előtt a Betegségellenőrzési és Megelőzési Központ (CDC 2019) által meghatározottak szerint.
- A rohamok 3 és 15 hónapos kor között jelentkeznek.
Kizárási kritériumok:
- Az SCN1A másolatszámú változata, beleértve az SCN1A mikrodeléciót is, ha más géneket érint.
- SCN1A mutáció mindkét allélen jelen van.
- Ismert patogén vagy klinikailag feltételezett mutáció egy rohamhoz kapcsolódó génben az SCN1A mellett.
- Megerősített mutáció az SCN1A-n kívüli génben, amelyről ismert, hogy növeli a roham fenotípusának súlyosságát.
- Ismert funkciónövekedési genetikai mutáció, funkcionális vizsgálatok által meghatározottak szerint, beleértve a p.Thr226Met.
- Jelentős fejlődési hiány a kórtörténetben, amely nyilvánvaló volt a rohamok megjelenése előtt.
- Ismert központi idegrendszeri szerkezeti rendellenesség, amelyet az agy mágneses rezonancia képalkotása vagy számítógépes tomográfiája észlel.
- Jelenleg szed vagy 6 vagy több egymást követő héten át szed olyan terápiás dózisban görcsoldó gyógyszert (ASM), amely ellenjavallt SCN1A-pozitív Dravet-szindrómában, beleértve a nátriumcsatorna-blokkolókat is.
- Ismert egyidejű genetikai mutáció vagy klinikai komorbiditás, amely potenciálisan összezavarja a tipikus Dravet fenotípust.
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: Kohorsz
- Időperspektívák: Leendő
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
SCN1A-pozitív Dravet-szindróma
6 és 60 hónap közötti, SCN1A-pozitív Dravet-szindrómában szenvedő résztvevők.
Felmérik a klinikai, neurokognitív, laboratóriumi, a betegségteher és az egészségügyi erőforrások felhasználását.
|
Nincs beavatkozás
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Lefoglalási teher
Időkeret: Változás az alapvonalhoz képest 24 hónapnál
|
A rohamnaplókból származó havi rohamok gyakoriságával mérve.
|
Változás az alapvonalhoz képest 24 hónapnál
|
|
A rohamok szabadsága
Időkeret: Változás az alapvonalhoz képest 24 hónapnál
|
A megfigyelt rohammentes napok arányával mérve.
|
Változás az alapvonalhoz képest 24 hónapnál
|
|
Görcsroham elleni gyógyszer(ek) használata
Időkeret: Alaphelyzet a 24. hónapig
|
Az egyes névleges látogatásokat megelőző 60 nap során megfigyelt görcsoldó gyógyszerek használatának gyakorisága alapján mérve.
|
Alaphelyzet a 24. hónapig
|
|
Speciális diéta alkalmazása
Időkeret: Változás az alapvonalhoz képest 24 hónapnál
|
A ketogén/magas zsírtartalmú diéta használatának gyakorisága alapján mérve az egyes névleges látogatásokat megelőző 60 nap során.
|
Változás az alapvonalhoz képest 24 hónapnál
|
|
Kognitív működés
Időkeret: Változás az alapvonalhoz képest 24 hónapnál
|
A Bayley Scales of Infant and Toddler Development (3. kiadás) eszköz 3 tartományának összetett pontszámaival mérve. A tartományok a következők: (1) Kognitív; (2) Nyelv; (3) Motor. Az összetett pontszámokat a rendszer 100, illetve 15 átlagra és SD-re normalizálja (a tartomány nem alkalmazható, mivel a pontszámok korlátlanok). A magasabb pontszámok jobb eredményeket jelentenek a normál populációhoz képest. |
Változás az alapvonalhoz képest 24 hónapnál
|
|
Viselkedési és szociális működés
Időkeret: Változás az alapvonalhoz képest 24 hónapnál
|
A Brief Infant Toddler Social Emotional Assessment 2 tartomány nyers pontszámaival mérve. A tartományok a következők: (1) Probléma; és (2) kompetencia. A tartomány nyers pontszáma 31-től 93-ig, illetve 11-től 33-ig terjed a probléma és a kompetencia tartományok esetében. A magasabb problémapontszám rosszabb eredménynek felel meg. A magasabb kompetencia pontszámok jobb eredményeket jelentenek |
Változás az alapvonalhoz képest 24 hónapnál
|
|
Motor működése
Időkeret: Alaphelyzet a 24. hónapig
|
A Bayley Scales of Infant and Toddler Development műszerből és a NorthStar Ambulatory Assessmentből adaptált 7 motoros elem kategorikus eredményeivel mérve.
A motoros mérföldkövek a következők: (1) Ülj segítség nélkül 30 másodpercig; (2) Séta segítséggel; (3) önállóan; (4) Sétáljon egyedül; (5) Menj fel az emeletre; (6) Futás koordinációval; és (7) Ugrás előre.
|
Alaphelyzet a 24. hónapig
|
|
Nemkívánatos események előfordulása
Időkeret: Alaphelyzet a 24. hónapig
|
A vizsgálat során megfigyelt nemkívánatos események és súlyos nemkívánatos események előfordulási gyakoriságával mérve (előnyben részesített kifejezésekre lebontva).
|
Alaphelyzet a 24. hónapig
|
|
Általános túlélés
Időkeret: Alaphelyzet a 24. hónapig
|
A vizsgálat során egy adott időpontban megfigyelt halálozási gyakoriság alapján mérve.
|
Alaphelyzet a 24. hónapig
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Szponzor
Nyomozók
- Tanulmányi igazgató: Salvador Rico, M.D., Ph.D, Encoded Therapeutics
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
2021. január 18.
Elsődleges befejezés (Tényleges)
2023. március 31.
A tanulmány befejezése (Tényleges)
2023. március 31.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2020. augusztus 21.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2020. szeptember 1.
Első közzététel (Tényleges)
2020. szeptember 3.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
2023. június 12.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2023. június 9.
Utolsó ellenőrzés
2023. június 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- ETX-DS-001
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
ELDÖNTETLEN
IPD terv leírása
A terv határozatlan
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Nem
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Nem
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .