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Estudio de la historia natural de bebés y niños con encefalopatías del desarrollo y epilépticas (ENVISION)

9 de junio de 2023 actualizado por: Encoded Therapeutics

ENVISION: estudio de la historia natural de bebés y niños con encefalopatías del desarrollo y epilépticas

Este es un estudio observacional prospectivo multicéntrico de 2 años de duración en bebés y niños con encefalopatías epilépticas y del desarrollo (EDE). El DEE que se investiga actualmente es el Síndrome de Dravet SCN1A positivo.

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

Este protocolo maestro prospectivo, longitudinal y de historia natural ha sido diseñado para definir las características convulsivas, de desarrollo neurológico y conductuales del síndrome de Dravet positivo para SCN1A en bebés y niños de entre 6 y 60 meses. También explorará el impacto de la enfermedad en la calidad de vida (QoL) y la utilización de recursos de atención médica (HCRU) de los padres/cuidadores del participante.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Actual)

58

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Australia
    • Victoria
      • Heidelberg, Victoria, Australia, 3084
        • Austin Hospital - Melbourne Brain Centre
  • España
      • Barcelona, España
        • Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
      • Valencia, España
        • Hospital Universitari i Politècnic La Fe
  • Estados Unidos
    • California
      • Los Angeles, California, Estados Unidos, 90027
        • Children's Hospital Los Angeles
      • San Francisco, California, Estados Unidos, 94143
        • UCSF Benioff Children's Hospital
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Estados Unidos, 80045
        • Children's Hospital Colorado
    • Florida
      • Miami, Florida, Estados Unidos, 33155
        • Nicklaus Children's Hospital
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60611
        • Ann and Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
    • New Jersey
      • Hackensack, New Jersey, Estados Unidos, 07601
        • Northeast Regional Epilepsy Group
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Estados Unidos, 43205
        • Abigail Wexner Research Institute at Nationwide Children's Hospital
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Estados Unidos, 97239
        • Oregon Health and Science University
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia
    • Tennessee
      • Memphis, Tennessee, Estados Unidos, 38103
        • Le Bonheur Children's Hospital
    • Texas
      • Fort Worth, Texas, Estados Unidos, 76104
        • Cook Children's Medical Center
    • Washington
      • Tacoma, Washington, Estados Unidos, 98405
        • MultiCare Institute for Research and Innovation
  • Reino Unido
      • Glasgow, Reino Unido, G51 4TF
        • Queen Elizabeth Hospital

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

6 meses a 5 años (Niño)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra de probabilidad

Población de estudio

Lactantes y niños de entre 6 y 60 meses con Síndrome de Dravet SCN1A positivo.

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Envejecido entre 6 meses y 60 meses.
  • Mutación SCN1A confirmada.
  • Desarrollo normal antes del inicio de la primera convulsión según lo definido por los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC 2019).
  • Inicio de las convulsiones entre los 3 y los 15 meses de edad, ambos inclusive.

Criterio de exclusión:

  • Variante del número de copias de SCN1A, incluida la microdeleción de SCN1A, si afecta a otros genes.
  • Mutación SCN1A presente en ambos alelos.
  • Mutación patogénica conocida o clínicamente sospechosa en un gen asociado con convulsiones además de SCN1A.
  • Mutación confirmada en un gen además de SCN1A que se sabe que aumenta la gravedad del fenotipo convulsivo.
  • Mutación genética de ganancia de función conocida, definida por estudios funcionales, incluida p.Thr226Met.
  • Historia de déficit de desarrollo notable que era evidente antes del inicio de la convulsión.
  • Anomalía estructural conocida del sistema nervioso central que se encuentra en imágenes de resonancia magnética o tomografía computarizada del cerebro.
  • Actualmente toma o ha tomado durante 6 o más semanas consecutivas medicamentos anticonvulsivos (ASM) a una dosis terapéutica que están contraindicados en el síndrome de Dravet SCN1A positivo, incluidos los bloqueadores de los canales de sodio.
  • Mutación genética concomitante conocida o comorbilidad clínica que potencialmente confunde el fenotipo típico de Dravet.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Grupo
  • Perspectivas temporales: Futuro

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Intervención / Tratamiento
Síndrome de Dravet SCN1A positivo
Participantes de entre 6 y 60 meses de edad que tienen Síndrome de Dravet SCN1A positivo. Se evaluará clínica, neurocognitiva, de laboratorio, la carga de la enfermedad y la utilización de recursos de atención médica.
Otro: Sin intervención
Sin intervención

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Carga de convulsiones
Periodo de tiempo: Cambio desde el inicio a los 24 meses
Medido usando la frecuencia mensual de convulsiones derivada de los diarios de convulsiones.
Cambio desde el inicio a los 24 meses
Libertad de convulsiones
Periodo de tiempo: Cambio desde el inicio a los 24 meses
Medido usando la proporción de días libres de convulsiones observados.
Cambio desde el inicio a los 24 meses
Uso de medicamentos anticonvulsivos
Periodo de tiempo: Línea de base hasta el mes 24
Medido utilizando la incidencia del uso de medicamentos anticonvulsivos observados durante los 60 días previos a cada visita nominal.
Línea de base hasta el mes 24
Uso de Dieta Especial
Periodo de tiempo: Cambio desde el inicio a los 24 meses
Medido utilizando la incidencia del uso de una dieta cetogénica/alta en grasas observada durante los 60 días previos a cada visita nominal.
Cambio desde el inicio a los 24 meses
Funcionamiento cognitivo
Periodo de tiempo: Cambio desde el inicio a los 24 meses

Medido utilizando puntuaciones compuestas de 3 dominios en el instrumento Bayley Scales of Infant and Toddler Development (3.ª edición). Los dominios incluyen: (1) Cognitivo; (2) Idioma; (3) motor.

Las puntuaciones compuestas se normalizan a una media y SD de 100 y 15, respectivamente (el rango no es aplicable ya que las puntuaciones son ilimitadas). Las puntuaciones más altas corresponden a mejores resultados en comparación con una población normal.
Cambio desde el inicio a los 24 meses
Funcionamiento conductual y social
Periodo de tiempo: Cambio desde el inicio a los 24 meses

Medido utilizando puntajes brutos de 2 dominios en la Evaluación socioemocional breve para bebés y niños pequeños. Los dominios incluyen: (1) Problema; y (2) Competencia.

Los puntajes brutos de dominio varían de 31 a 93 y de 11 a 33 para los dominios de problemas y competencias, respectivamente. Las puntuaciones de problemas más altas corresponden a peores resultados. Los puntajes más altos de competencia corresponden a mejores resultados
Cambio desde el inicio a los 24 meses
Funcionamiento motor
Periodo de tiempo: Línea de base hasta el mes 24
Medido utilizando resultados categóricos de 7 elementos motores adaptados del instrumento Bayley Scales of Infant and Toddler Development y NorthStar Ambulatory Assessment. Los hitos motores incluyen: (1) sentarse sin ayuda durante 30 segundos; (2) Caminar con ayuda; (3) independiente; (4) Caminar solo; (5) Subir las escaleras; (6) Correr con Coordinación; y (7) Saltar hacia adelante.
Línea de base hasta el mes 24
Incidencia de eventos adversos
Periodo de tiempo: Línea de base hasta el mes 24
Medido utilizando la incidencia de eventos adversos y eventos adversos graves (desglosados ​​por término preferido) observados durante el estudio.
Línea de base hasta el mes 24
Sobrevivencia promedio
Periodo de tiempo: Línea de base hasta el mes 24
Medido utilizando la incidencia de muerte observada en un momento dado durante el estudio.
Línea de base hasta el mes 24

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Encoded Therapeutics

Investigadores

  • Director de estudio: Salvador Rico, M.D., Ph.D, Encoded Therapeutics

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

18 de enero de 2021

Finalización primaria (Actual)

31 de marzo de 2023

Finalización del estudio (Actual)

31 de marzo de 2023

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

21 de agosto de 2020

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

1 de septiembre de 2020

Publicado por primera vez (Actual)

3 de septiembre de 2020

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

12 de junio de 2023

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

9 de junio de 2023

Última verificación

1 de junio de 2023

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • ETX-DS-001

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

INDECISO

Descripción del plan IPD

El plan está indeciso

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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