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발달 및 간질성 뇌병증이 있는 영유아의 자연사 연구 (ENVISION)

2023년 6월 9일 업데이트: Encoded Therapeutics

구상: 발달 및 간질성 뇌병증이 있는 영유아의 자연사 연구

이것은 발달 및 간질성 뇌병증(DEE)이 있는 영유아를 대상으로 한 다기관 전향적 2년 관찰 연구입니다. 현재 조사 중인 DEE는 SCN1A 양성 Dravet Syndrome입니다.

연구 개요

상태

종료됨

정황

개입 / 치료

상세 설명

이 전향적, 종적, 자연사 마스터 프로토콜은 6개월에서 60개월 사이의 영유아에서 SCN1A 양성 드라베 증후군의 발작, 신경 발달 및 행동 특성을 정의하도록 설계되었습니다. 또한 질병이 참가자의 부모/간병인 삶의 질(QoL) 및 의료 자원 활용(HCRU)에 미치는 영향을 탐구합니다.

연구 유형

관찰

등록 (실제)

58

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 미국
    • California
      • Los Angeles, California, 미국, 90027
        • Children's Hospital Los Angeles
      • San Francisco, California, 미국, 94143
        • UCSF Benioff Children's Hospital
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, 미국, 80045
        • Children's Hospital Colorado
    • Florida
      • Miami, Florida, 미국, 33155
        • Nicklaus Children's Hospital
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, 미국, 60611
        • Ann and Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
    • New Jersey
      • Hackensack, New Jersey, 미국, 07601
        • Northeast Regional Epilepsy Group
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, 미국, 43205
        • Abigail Wexner Research Institute at Nationwide Children's Hospital
    • Oregon
      • Portland, Oregon, 미국, 97239
        • Oregon Health and Science University
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, 미국, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia
    • Tennessee
      • Memphis, Tennessee, 미국, 38103
        • Le Bonheur Children's Hospital
    • Texas
      • Fort Worth, Texas, 미국, 76104
        • Cook Children's Medical Center
    • Washington
      • Tacoma, Washington, 미국, 98405
        • Multicare Institute for Research and Innovation
  • 스페인
      • Barcelona, 스페인
        • Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
      • Valencia, 스페인
        • Hospital Universitari i Politecnic La Fe
  • 영국
      • Glasgow, 영국, G51 4TF
        • Queen Elizabeth Hospital
  • 호주
    • Victoria
      • Heidelberg, Victoria, 호주, 3084
        • Austin Hospital - Melbourne Brain Centre

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

6개월 (어린이)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

샘플링 방법

확률 샘플

연구 인구

SCN1A 양성 Dravet Syndrome이 있는 생후 6개월에서 60개월 사이의 영유아.

설명

포함 기준:

  • 생후 6개월~60개월 사이.
  • SCN1A 돌연변이 확인.
  • 질병통제예방센터(CDC 2019)에서 정의한 첫 번째 발작 이전의 정상적인 발달.
  • 생후 3개월에서 15개월 사이에 발작이 시작됩니다.

제외 기준:

  • 다른 유전자에 영향을 미치는 경우 SCN1A 미세결실을 포함한 SCN1A의 복제 수 변이체.
  • 두 대립 유전자 모두에 존재하는 SCN1A 돌연변이.
  • SCN1A 외에 발작 관련 유전자의 알려진 병원성 또는 임상적으로 의심되는 돌연변이.
  • 발작 표현형의 중증도를 증가시키는 것으로 알려진 SCN1A 외 유전자의 돌연변이 확인.
  • p.Thr226Met를 포함하여 기능적 연구에 의해 정의된 알려진 기능 획득 유전자 돌연변이.
  • 발작이 시작되기 전에 명백한 발달 장애의 병력.
  • 뇌의 자기 공명 영상 또는 컴퓨터 단층 촬영 스캔에서 발견되는 알려진 중추 신경계 구조적 이상.
  • 나트륨 채널 차단제를 포함하여 SCN1A 양성 드라베 증후군에서 금기인 치료 용량의 항경련제(ASM)를 현재 복용 중이거나 연속 6주 이상 복용했습니다.
  • 전형적인 Dravet 표현형을 잠재적으로 혼란스럽게 만드는 알려진 수반되는 유전적 돌연변이 또는 임상적 동반이환.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 관찰 모델: 보병대
  • 시간 관점: 유망한

코호트 및 개입

그룹/코호트
개입 / 치료
SCN1A 양성 드라베 증후군
SCN1A 양성 Dravet Syndrome이 있는 생후 6개월에서 60개월 사이의 참가자. 임상, 신경 인지, 검사실, 질병 부담 및 건강 관리 자원 활용도를 평가합니다.
다른: 간섭 없음
간섭 없음

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
압수 부담
기간: 24개월에 기준선에서 변경
발작 일지에서 얻은 월별 발작 빈도를 사용하여 측정했습니다.
24개월에 기준선에서 변경
발작의 자유
기간: 24개월에 기준선에서 변경
관찰된 발작이 없는 날의 비율을 사용하여 측정됩니다.
24개월에 기준선에서 변경
발작 방지 약물 사용
기간: 24개월까지의 기준선
각각의 명목상 방문까지 이어지는 60일 동안 관찰된 발작 방지 약물 사용의 발생률을 사용하여 측정되었습니다.
24개월까지의 기준선
특별 식단 사용
기간: 24개월에 기준선에서 변경
각 명목상의 방문까지 이어지는 60일 동안 관찰된 케톤 생성/고지방 식이 사용의 발생률을 사용하여 측정되었습니다.
24개월에 기준선에서 변경
인지 기능
기간: 24개월에 기준선에서 변경

Bayley 영유아 발달 척도(제3판) 도구에서 3개 영역의 종합 점수를 사용하여 측정했습니다. 도메인에는 다음이 포함됩니다. (1) 인지; (2) 언어 (3) 모터.

종합 점수는 각각 평균 ​​100과 15의 SD로 정규화됩니다(범위는 점수가 무제한이므로 적용할 수 없음). 더 높은 점수는 정상 모집단에 비해 더 나은 결과에 해당합니다.
24개월에 기준선에서 변경
행동 및 사회적 기능
기간: 24개월에 기준선에서 변경

단기 영유아 사회 감정 평가에서 2개 영역의 원시 점수를 사용하여 측정했습니다. 도메인에는 다음이 포함됩니다. (1) 문제; 및 (2) 적격성.

도메인 원시 점수 범위는 문제 및 역량 도메인에 대해 각각 31~93점 및 11~33점입니다. 더 높은 문제 점수는 더 나쁜 결과에 해당합니다. 더 높은 역량 점수는 더 나은 결과에 해당합니다.
24개월에 기준선에서 변경
모터 기능
기간: 24개월까지의 기준선
Bayley 영유아 발달 도구 및 NorthStar 보행 평가에서 채택된 7가지 운동 항목의 범주별 결과를 사용하여 측정했습니다. 운동 이정표에는 다음이 포함됩니다. (1) 30초 동안 도움 없이 앉아 있습니다. (2) 도움을 받아 걷는다. (3) 홀로 서다; (4) 혼자 걷다. (5) 위층으로 걸어가십시오. (6) 협력하여 실행합니다. 및 (7) 앞으로 점프합니다.
24개월까지의 기준선
부작용의 발생률
기간: 24개월까지의 기준선
연구 동안 관찰된 부작용 및 심각한 부작용(선호하는 용어로 구분)의 발생률을 사용하여 측정했습니다.
24개월까지의 기준선
전반적인 생존
기간: 24개월까지의 기준선
연구 중 주어진 시점에 관찰된 사망 발생률을 사용하여 측정되었습니다.
24개월까지의 기준선

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Encoded Therapeutics

수사관

  • 연구 책임자: Salvador Rico, M.D., Ph.D, Encoded Therapeutics

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2021년 1월 18일

기본 완료 (실제)

2023년 3월 31일

연구 완료 (실제)

2023년 3월 31일

연구 등록 날짜

최초 제출

2020년 8월 21일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2020년 9월 1일

처음 게시됨 (실제)

2020년 9월 3일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2023년 6월 12일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2023년 6월 9일

마지막으로 확인됨

2023년 6월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • ETX-DS-001

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

미정

IPD 계획 설명

계획 미정

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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