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Studio della storia naturale di neonati e bambini con encefalopatie epilettiche e dello sviluppo (ENVISION)

9 giugno 2023 aggiornato da: Encoded Therapeutics

PREVISIONE: Studio della storia naturale di neonati e bambini con encefalopatie epilettiche e dello sviluppo

Questo è uno studio osservazionale multicentrico, prospettico, della durata di 2 anni su neonati e bambini con encefalopatie epilettiche e dello sviluppo (DEE). Il DEE attualmente oggetto di indagine è la sindrome di Dravet SCN1A-positiva.

Panoramica dello studio

Stato

Terminato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Questo protocollo master prospettico, longitudinale, di storia naturale è stato progettato per definire le caratteristiche convulsive, dello sviluppo neurologico e comportamentali della sindrome di Dravet SCN1A-positiva nei neonati e nei bambini di età compresa tra 6 e 60 mesi. Esplorerà anche l'impatto della malattia sulla qualità della vita (QoL) del genitore/caregiver e sull'utilizzo delle risorse sanitarie (HCRU) del partecipante.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

58

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Australia
    • Victoria
      • Heidelberg, Victoria, Australia, 3084
        • Austin Hospital - Melbourne Brain Centre
  • Regno Unito
      • Glasgow, Regno Unito, G51 4TF
        • Queen Elizabeth Hospital
  • Spagna
      • Barcelona, Spagna
        • Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
      • Valencia, Spagna
        • Hospital Universitari I Politecnic La Fe
  • Stati Uniti
    • California
      • Los Angeles, California, Stati Uniti, 90027
        • Children's Hospital Los Angeles
      • San Francisco, California, Stati Uniti, 94143
        • UCSF Benioff Children's Hospital
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Stati Uniti, 80045
        • Children's Hospital Colorado
    • Florida
      • Miami, Florida, Stati Uniti, 33155
        • Nicklaus Children's Hospital
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Stati Uniti, 60611
        • Ann and Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
    • New Jersey
      • Hackensack, New Jersey, Stati Uniti, 07601
        • Northeast Regional Epilepsy Group
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Stati Uniti, 43205
        • Abigail Wexner Research Institute at Nationwide Children's Hospital
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Stati Uniti, 97239
        • Oregon Health and Science University
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stati Uniti, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia
    • Tennessee
      • Memphis, Tennessee, Stati Uniti, 38103
        • Le Bonheur Children's Hospital
    • Texas
      • Fort Worth, Texas, Stati Uniti, 76104
        • Cook Children's Medical Center
    • Washington
      • Tacoma, Washington, Stati Uniti, 98405
        • Multicare Institute for Research and Innovation

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 6 mesi a 5 anni (Bambino)

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione di probabilità

Popolazione di studio

Neonati e bambini di età compresa tra 6 e 60 mesi con sindrome di Dravet SCN1A-positiva.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Età compresa tra 6 mesi e 60 mesi.
  • Mutazione SCN1A confermata.
  • Sviluppo normale prima dell'inizio della prima crisi come definito dai Centers for Disease-Control and Prevention (CDC 2019).
  • Insorgenza di convulsioni tra i 3 e i 15 mesi inclusi.

Criteri di esclusione:

  • Variante del numero di copie di SCN1A, inclusa la microdelezione di SCN1A, se colpisce altri geni.
  • Mutazione SCN1A presente su entrambi gli alleli.
  • Mutazione patogena nota o clinicamente sospetta in un gene associato alle crisi oltre a SCN1A.
  • Mutazione confermata in un gene oltre a SCN1A noto per aumentare la gravità del fenotipo convulsivo.
  • Mutazione genetica nota con guadagno di funzione, come definita da studi funzionali, tra cui p.Thr226Met.
  • Storia di notevole deficit dello sviluppo che era evidente prima dell'inizio delle crisi.
  • Anomalia strutturale nota del sistema nervoso centrale riscontrata alla risonanza magnetica o alla tomografia computerizzata del cervello.
  • Attualmente sta assumendo o ha assunto per 6 o più settimane consecutive farmaci antiepilettici (ASM) a una dose terapeutica che sono controindicati nella sindrome di Dravet SCN1A-positiva, inclusi i bloccanti dei canali del sodio.
  • Mutazione genetica concomitante nota o comorbidità clinica che potenzialmente confonde il tipico fenotipo di Dravet.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Sindrome di Dravet SCN1A-positiva
- Partecipanti di età compresa tra 6 e 60 mesi con sindrome di Dravet SCN1A-positiva. Saranno valutati l'utilizzo delle risorse cliniche, neurocognitive, di laboratorio, del carico di malattia e dell'assistenza sanitaria.
Altro: Nessun intervento
Nessun intervento

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Onere del sequestro
Lasso di tempo: Variazione rispetto al basale a 24 mesi
Misurato utilizzando la frequenza mensile delle crisi derivata dai diari delle crisi.
Variazione rispetto al basale a 24 mesi
Libertà di sequestro
Lasso di tempo: Variazione rispetto al basale a 24 mesi
Misurato utilizzando la proporzione di giorni liberi da crisi osservati.
Variazione rispetto al basale a 24 mesi
Uso di farmaci antiepilettici
Lasso di tempo: Basale fino al mese 24
Misurato utilizzando l'incidenza dell'uso di farmaci antiepilettici osservato durante i 60 giorni precedenti a ciascuna visita nominale.
Basale fino al mese 24
Uso della dieta speciale
Lasso di tempo: Variazione rispetto al basale a 24 mesi
Misurato utilizzando l'incidenza dell'uso di una dieta chetogenica/ricca di grassi osservata durante i 60 giorni precedenti a ciascuna visita nominale.
Variazione rispetto al basale a 24 mesi
Funzionamento cognitivo
Lasso di tempo: Variazione rispetto al basale a 24 mesi

Misurato utilizzando i punteggi compositi di 3 domini nello strumento Bayley Scales of Infant and Toddler Development (3a edizione). I domini includono: (1) cognitivo; (2) Lingua; (3) Motore.

I punteggi compositi sono normalizzati a una media e SD di 100 e 15, rispettivamente (l'intervallo non è applicabile in quanto i punteggi sono illimitati). Punteggi più alti corrispondono a risultati migliori rispetto a una popolazione normale.
Variazione rispetto al basale a 24 mesi
Comportamento e funzionamento sociale
Lasso di tempo: Variazione rispetto al basale a 24 mesi

Misurato utilizzando i punteggi grezzi di 2 domini nel Brief Infant Toddler Social Emotional Assessment. I domini includono: (1) Problema; e (2) Competenza.

I punteggi grezzi del dominio vanno da 31 a 93 e da 11 a 33 rispettivamente per i domini Problema e Competenza. Punteggi più alti del problema corrispondono a risultati peggiori. Punteggi di competenza più elevati corrispondono a risultati migliori
Variazione rispetto al basale a 24 mesi
Funzionamento del motore
Lasso di tempo: Basale fino al mese 24
Misurato utilizzando i risultati categorici di 7 elementi motori adattati dallo strumento Bayley Scales of Infant and Toddler Development e NorthStar Ambulator Assessment. Le pietre miliari del motore includono: (1) Sedersi senza assistenza per 30 secondi; (2) Camminare con assistenza; (3) autonomo; (4) Cammina da solo; (5) Salire le scale; (6) Correre con coordinazione; e (7)Salta in avanti.
Basale fino al mese 24
Incidenza di eventi avversi
Lasso di tempo: Basale fino al mese 24
Misurato utilizzando l'incidenza di eventi avversi e di eventi avversi gravi (suddivisi per termine preferito) osservati durante lo studio.
Basale fino al mese 24
Sopravvivenza globale
Lasso di tempo: Basale fino al mese 24
Misurato utilizzando l'incidenza di morte osservata in un determinato momento durante lo studio.
Basale fino al mese 24

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Encoded Therapeutics

Investigatori

  • Direttore dello studio: Salvador Rico, M.D., Ph.D, Encoded Therapeutics

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

18 gennaio 2021

Completamento primario (Effettivo)

31 marzo 2023

Completamento dello studio (Effettivo)

31 marzo 2023

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

21 agosto 2020

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

1 settembre 2020

Primo Inserito (Effettivo)

3 settembre 2020

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

12 giugno 2023

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

9 giugno 2023

Ultimo verificato

1 giugno 2023

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • ETX-DS-001

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

INDECISO

Descrizione del piano IPD

Il piano è indeciso

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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Prove cliniche su Nessun intervento

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