Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Luonnonhistoriallinen tutkimus imeväisille ja lapsille, joilla on kehityshäiriöitä ja epileptisiä enkefalopatioita (ENVISION)

perjantai 9. kesäkuuta 2023 päivittänyt: Encoded Therapeutics

ENVISION: Luonnonhistoriallinen tutkimus imeväisille ja lapsille, joilla on kehityshäiriöitä ja epileptisiä enkefalopatioita

Tämä on monikeskus, prospektiivinen, 2-vuotinen havainnointitutkimus vauvoilla ja lapsilla, joilla on kehityshäiriöitä ja epileptisiä enkefalopatioita (DEE). Tällä hetkellä tutkittava DEE on SCN1A-positiivinen Dravetin syndrooma.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Lopetettu

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Tämä prospektiivinen, pitkittäinen, luonnonhistorian perusprotokolla on suunniteltu määrittelemään SCN1A-positiivisen Dravet-oireyhtymän kohtaukset, hermoston kehitys ja käyttäytymisominaisuudet vauvoilla ja 6–60 kuukauden ikäisillä lapsilla. Siinä tutkitaan myös taudin vaikutusta osallistujan vanhemman/hoitajan elämänlaatuun (QoL) ja terveydenhuollon resurssien käyttöön (HCRU).

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

58

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Australia
    • Victoria
      • Heidelberg, Victoria, Australia, 3084
        • Austin Hospital - Melbourne Brain Centre
  • Espanja
      • Barcelona, Espanja
        • Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
      • Valencia, Espanja
        • Hospital Universitari I Politecnic La Fe
  • Yhdistynyt kuningaskunta
      • Glasgow, Yhdistynyt kuningaskunta, G51 4TF
        • Queen Elizabeth Hospital
  • Yhdysvallat
    • California
      • Los Angeles, California, Yhdysvallat, 90027
        • Children's Hospital Los Angeles
      • San Francisco, California, Yhdysvallat, 94143
        • UCSF Benioff Children's Hospital
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Yhdysvallat, 80045
        • Children's Hospital Colorado
    • Florida
      • Miami, Florida, Yhdysvallat, 33155
        • Nicklaus Children's Hospital
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Yhdysvallat, 60611
        • Ann and Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
    • New Jersey
      • Hackensack, New Jersey, Yhdysvallat, 07601
        • Northeast Regional Epilepsy Group
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Yhdysvallat, 43205
        • Abigail Wexner Research Institute at Nationwide Children's Hospital
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Yhdysvallat, 97239
        • Oregon Health and Science University
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Yhdysvallat, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia
    • Tennessee
      • Memphis, Tennessee, Yhdysvallat, 38103
        • Le Bonheur Children's Hospital
    • Texas
      • Fort Worth, Texas, Yhdysvallat, 76104
        • Cook Children's Medical Center
    • Washington
      • Tacoma, Washington, Yhdysvallat, 98405
        • Multicare Institute for Research and Innovation

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

6 kuukautta - 5 vuotta (Lapsi)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Imeväiset ja 6–60 kuukauden ikäiset lapset, joilla on SCN1A-positiivinen Dravetin oireyhtymä.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Ikä 6 kuukauden ja 60 kuukauden välillä.
  • Vahvistettu SCN1A-mutaatio.
  • Normaali kehitys ennen ensimmäisen kohtauksen alkamista taudintorjunta- ja ehkäisykeskuksen (CDC 2019) määrittelemänä.
  • Kohtaukset alkavat 3–15 kuukauden iässä, mukaan lukien.

Poissulkemiskriteerit:

  • Kopioi SCN1A:n numerovariantti, mukaan lukien SCN1A-mikrodeleetio, jos se vaikuttaa muihin geeneihin.
  • SCN1A-mutaatio esiintyy molemmissa alleeleissa.
  • Tunnettu patogeeninen tai kliinisesti epäilty mutaatio kohtaukseen liittyvässä geenissä SCN1A:n lisäksi.
  • Vahvistettu mutaatio SCN1A:n lisäksi olevassa geenissä, jonka tiedetään lisäävän kohtauksen fenotyypin vakavuutta.
  • Tunnettu toiminnan lisääntymisen geneettinen mutaatio, sellaisena kuin se on määritelty toiminnallisissa tutkimuksissa, mukaan lukien p.Thr226Met.
  • Merkittävä kehitysvaje, joka oli ilmeinen ennen kohtauksen alkamista.
  • Tunnettu keskushermoston rakenteellinen poikkeavuus, joka havaitaan aivojen magneettikuvauksessa tai tietokonetomografiassa.
  • Tällä hetkellä tai on käyttänyt vähintään 6 peräkkäistä viikkoa epilepsialääkkeitä (ASM) terapeuttisella annoksella, joka on vasta-aiheinen SCN1A-positiivisessa Dravetin oireyhtymässä, mukaan lukien natriumkanavasalpaajat.
  • Tunnettu samanaikainen geneettinen mutaatio tai kliininen komorbiditeetti, joka mahdollisesti sekoittaa tyypillisen Dravet-fenotyypin.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Kohortti
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
SCN1A-positiivinen Dravetin oireyhtymä
6–60 kuukauden ikäiset osallistujat, joilla on SCN1A-positiivinen Dravetin oireyhtymä. Arvioidaan kliinistä, neurokognitiivista, laboratoriota, sairauden taakkaa ja terveydenhuollon resurssien käyttöä.
Muut: Ei väliintuloa
Ei väliintuloa

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Takavarikointitaakka
Aikaikkuna: Muutos lähtötasosta 24 kuukauden kohdalla
Mitattu käyttämällä kuukausittaista kohtaustaajuutta, joka on johdettu kohtauspäiväkirjoista.
Muutos lähtötasosta 24 kuukauden kohdalla
Takavarikonvapaus
Aikaikkuna: Muutos lähtötasosta 24 kuukauden kohdalla
Mitattu käyttämällä havaittujen kohtausvapaiden päivien osuutta.
Muutos lähtötasosta 24 kuukauden kohdalla
Kouristuslääkkeiden käyttö
Aikaikkuna: Lähtötilanne 24 kuukauteen asti
Mitattu käyttämällä kouristuslääkkeiden käytön ilmaantuvuutta 60 päivän aikana ennen jokaista nimellistä käyntiä.
Lähtötilanne 24 kuukauteen asti
Erityisruokavalion käyttö
Aikaikkuna: Muutos lähtötasosta 24 kuukauden kohdalla
Mitattu käyttämällä ketogeenisen/runsarasvaisen ruokavalion käyttöä 60 päivän aikana jokaista nimellistä käyntiä edeltävänä aikana.
Muutos lähtötasosta 24 kuukauden kohdalla
Kognitiivinen toiminta
Aikaikkuna: Muutos lähtötasosta 24 kuukauden kohdalla

Mitattu käyttämällä yhdistelmäpisteitä 3 verkkotunnuksesta Bayley Scales of Infant and Toddler Development (3rd Edition) -instrumentissa. Verkkoalueita ovat: (1) Kognitiivinen; (2) Kieli; (3) Moottori.

Yhdistelmäpisteet normalisoidaan keskiarvoon ja SD 100 ja 15, vastaavasti (alue ei ole käytettävissä, koska pisteet ovat rajoittamattomia). Korkeammat pisteet vastaavat parempia tuloksia verrattuna normaaliin väestöön.
Muutos lähtötasosta 24 kuukauden kohdalla
Käyttäytymis- ja sosiaalinen toiminta
Aikaikkuna: Muutos lähtötasosta 24 kuukauden kohdalla

Mitattu käyttämällä raakoja pisteitä kahdelta alueelta Lyhyessä pikkulapsen sosiaalisen emotionaalisen arvioinnissa. Verkkoalueet sisältävät: (1) Ongelma; ja (2) pätevyys.

Toimialueen raakapisteet vaihtelevat 31-93 ja 11-33 ongelma- ja kompetenssi-alueille. Korkeammat ongelmapisteet vastaavat huonompia tuloksia. Korkeammat pätevyyspisteet vastaavat parempia tuloksia
Muutos lähtötasosta 24 kuukauden kohdalla
Moottorin toiminta
Aikaikkuna: Lähtötilanne 24 kuukauteen asti
Mitattu käyttämällä kategorisia tuloksia 7:stä motorisesta osasta, jotka on mukautettu Bayley Scales of Infant and Toddler Development -instrumentista ja NorthStar Ambulatory Assessment -arvioinnista. Moottorin virstanpylväitä ovat: (1) Istu ilman apua 30 sekuntia; (2) Kävele avun kanssa; (3) itsenäisenä; (4) Kävele yksin; (5) Kävele yläkertaan; (6) Juokse koordinoidusti; ja (7) hyppää eteenpäin.
Lähtötilanne 24 kuukauteen asti
Haittatapahtumien ilmaantuvuus
Aikaikkuna: Lähtötilanne 24 kuukauteen asti
Mitattu käyttämällä tutkimuksen aikana havaittujen haittatapahtumien ja vakavien haittatapahtumien ilmaantuvuutta (eriteltynä ensisijaisen termin mukaan).
Lähtötilanne 24 kuukauteen asti
Kokonaisselviytyminen
Aikaikkuna: Lähtötilanne 24 kuukauteen asti
Mitattu käyttämällä kuolemien ilmaantuvuutta, joka havaittiin tutkimuksen aikana tiettynä ajankohtana.
Lähtötilanne 24 kuukauteen asti

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Encoded Therapeutics

Tutkijat

  • Opintojohtaja: Salvador Rico, M.D., Ph.D, Encoded Therapeutics

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Maanantai 18. tammikuuta 2021

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Perjantai 31. maaliskuuta 2023

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Perjantai 31. maaliskuuta 2023

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Perjantai 21. elokuuta 2020

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 1. syyskuuta 2020

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Torstai 3. syyskuuta 2020

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Maanantai 12. kesäkuuta 2023

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 9. kesäkuuta 2023

Viimeksi vahvistettu

Torstai 1. kesäkuuta 2023

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • ETX-DS-001

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

PÄÄTTÄMÄTÖN

IPD-suunnitelman kuvaus

Suunnitelma on epäselvä

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Ei väliintuloa

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Paraguay

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa