Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Studium historii naturalnej niemowląt i dzieci z encefalopatiami rozwojowymi i padaczkowymi (ENVISION)

9 czerwca 2023 zaktualizowane przez: Encoded Therapeutics

ENVISION: Studium historii naturalnej niemowląt i dzieci z encefalopatiami rozwojowymi i padaczkowymi

Jest to wieloośrodkowe, prospektywne, 2-letnie badanie obserwacyjne u niemowląt i dzieci z encefalopatiami rozwojowymi i padaczkowymi (DEE). Obecnie badany DEE to zespół Dravet z SCN1A-dodatnim.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Ten prospektywny, podłużny protokół wzorcowy historii naturalnej został opracowany w celu określenia charakterystyki napadowej, neurorozwojowej i behawioralnej zespołu Dravet SCN1A-dodatniego u niemowląt i dzieci w wieku od 6 do 60 miesięcy. Zbadany zostanie również wpływ choroby na jakość życia (QoL) rodzica/opiekuna uczestnika oraz wykorzystanie zasobów opieki zdrowotnej (HCRU).

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

58

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Australia
    • Victoria
      • Heidelberg, Victoria, Australia, 3084
        • Austin Hospital - Melbourne Brain Centre
  • Hiszpania
      • Barcelona, Hiszpania
        • Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
      • Valencia, Hiszpania
        • Hospital Universitari I Politecnic La Fe
  • Stany Zjednoczone
    • California
      • Los Angeles, California, Stany Zjednoczone, 90027
        • Children's Hospital Los Angeles
      • San Francisco, California, Stany Zjednoczone, 94143
        • UCSF Benioff Children's Hospital
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Stany Zjednoczone, 80045
        • Children's Hospital Colorado
    • Florida
      • Miami, Florida, Stany Zjednoczone, 33155
        • Nicklaus Children's Hospital
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Stany Zjednoczone, 60611
        • Ann and Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
    • New Jersey
      • Hackensack, New Jersey, Stany Zjednoczone, 07601
        • Northeast Regional Epilepsy Group
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Stany Zjednoczone, 43205
        • Abigail Wexner Research Institute at Nationwide Children's Hospital
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Stany Zjednoczone, 97239
        • Oregon Health and Science University
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia
    • Tennessee
      • Memphis, Tennessee, Stany Zjednoczone, 38103
        • Le Bonheur Children's Hospital
    • Texas
      • Fort Worth, Texas, Stany Zjednoczone, 76104
        • Cook Children's Medical Center
    • Washington
      • Tacoma, Washington, Stany Zjednoczone, 98405
        • Multicare Institute for Research and Innovation
  • Zjednoczone Królestwo
      • Glasgow, Zjednoczone Królestwo, G51 4TF
        • Queen Elizabeth Hospital

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

6 miesięcy do 5 lat (Dziecko)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka prawdopodobieństwa

Badana populacja

Niemowlęta i dzieci w wieku od 6 do 60 miesięcy z zespołem Dravet z SCN1A-dodatnim.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Wiek od 6 do 60 miesięcy.
  • Potwierdzona mutacja SCN1A.
  • Normalny rozwój przed wystąpieniem pierwszego napadu, zgodnie z definicją Centrum Kontroli i Prewencji Chorób (CDC 2019).
  • Początek drgawek między 3 a 15 miesiącem życia włącznie.

Kryteria wyłączenia:

  • Skopiuj numer wariantu SCN1A, w tym mikrodelecję SCN1A, jeśli wpływa na inne geny.
  • Mutacja SCN1A obecna na obu allelach.
  • Znana patogenna lub podejrzewana klinicznie mutacja w genie związanym z napadami oprócz SCN1A.
  • Potwierdzona mutacja w genie innym niż SCN1A, o którym wiadomo, że zwiększa nasilenie fenotypu napadu padaczkowego.
  • Znana mutacja genetyczna zwiększająca funkcję, zdefiniowana w badaniach funkcjonalnych, w tym p.Thr226Met.
  • Historia znaczącego deficytu rozwojowego, który był widoczny przed wystąpieniem napadu.
  • Znana nieprawidłowość strukturalna ośrodkowego układu nerwowego stwierdzona w obrazowaniu metodą rezonansu magnetycznego lub tomografii komputerowej mózgu.
  • Obecnie przyjmuje lub przyjmował przez 6 lub więcej kolejnych tygodni leki przeciwdrgawkowe (ASM) w dawkach terapeutycznych, które są przeciwwskazane w zespole Dravet z SCN1A-dodatnim, w tym blokery kanałów sodowych.
  • Znana współistniejąca mutacja genetyczna lub współistniejąca choroba kliniczna, która potencjalnie zaburza typowy fenotyp Dravet.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
SCN1A-dodatni zespół Dravet
Uczestnicy w wieku od 6 do 60 miesięcy z zespołem Dravet z SCN1A-dodatnim. Ocenione zostanie kliniczne, neurokognitywne, laboratoryjne, obciążenie chorobami i wykorzystanie zasobów opieki zdrowotnej.
Inny: Brak interwencji
Brak interwencji

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Obciążenie napadowe
Ramy czasowe: Zmiana od wartości wyjściowej po 24 miesiącach
Mierzono na podstawie miesięcznej częstości napadów, pochodzącej z dzienników napadów.
Zmiana od wartości wyjściowej po 24 miesiącach
Zagarnij wolność
Ramy czasowe: Zmiana od wartości wyjściowej po 24 miesiącach
Mierzono na podstawie odsetka obserwowanych dni bez napadów.
Zmiana od wartości wyjściowej po 24 miesiącach
Stosowanie leków przeciwpadaczkowych
Ramy czasowe: Wartość bazowa do miesiąca 24
Mierzone na podstawie częstości stosowania leków przeciwpadaczkowych obserwowanych w ciągu 60 dni poprzedzających każdą nominalną wizytę.
Wartość bazowa do miesiąca 24
Stosowanie specjalnej diety
Ramy czasowe: Zmiana od wartości wyjściowej po 24 miesiącach
Mierzone na podstawie częstości stosowania diety ketogenicznej/wysokotłuszczowej zaobserwowanej w ciągu 60 dni poprzedzających każdą nominalną wizytę.
Zmiana od wartości wyjściowej po 24 miesiącach
Funkcjonowanie poznawcze
Ramy czasowe: Zmiana od wartości wyjściowej po 24 miesiącach

Mierzone przy użyciu złożonych wyników z 3 domen w instrumencie Bayley Scales of Infant and Toddler Development (3rd Edition). Domeny obejmują: (1) poznawcze; (2) Język; (3) Silnik.

Złożone wyniki są normalizowane do średniej i SD odpowiednio 100 i 15 (zakres nie ma zastosowania, ponieważ wyniki są nieograniczone). Wyższe wyniki odpowiadają lepszym wynikom w porównaniu z normalną populacją.
Zmiana od wartości wyjściowej po 24 miesiącach
Funkcjonowanie behawioralne i społeczne
Ramy czasowe: Zmiana od wartości wyjściowej po 24 miesiącach

Mierzone przy użyciu nieprzetworzonych wyników z 2 domen w Krótkiej Ocenie Społecznej Emocji Niemowlaka. Domeny obejmują: (1) Problem; oraz (2) Kompetencje.

Surowe wyniki domen wahają się od 31 do 93 i od 11 do 33 odpowiednio dla domen Problem i Kompetencje. Wyższe wyniki Problemu odpowiadają gorszym wynikom. Wyższe wyniki kompetencji odpowiadają lepszym wynikom
Zmiana od wartości wyjściowej po 24 miesiącach
Funkcjonowanie silnika
Ramy czasowe: Wartość bazowa do miesiąca 24
Mierzone przy użyciu kategorycznych wyników 7 elementów motorycznych zaadaptowanych z instrumentu Bayley Scales of Infant and Toddler Development i NorthStar Ambulatory Assessment. Kamienie milowe rozwoju motorycznego obejmują: (1) siedzenie bez pomocy przez 30 sekund; (2) Chodzenie z pomocą; (3) samodzielny; (4) Chodź sam; (5) Idź na górę; (6) Biegnij z koordynacją; i (7) Skok do przodu.
Wartość bazowa do miesiąca 24
Występowanie zdarzeń niepożądanych
Ramy czasowe: Wartość bazowa do miesiąca 24
Mierzono na podstawie częstości występowania zdarzeń niepożądanych i poważnych zdarzeń niepożądanych (w podziale na preferowane terminy) zaobserwowanych podczas badania.
Wartość bazowa do miesiąca 24
Ogólne przetrwanie
Ramy czasowe: Wartość bazowa do miesiąca 24
Mierzona na podstawie częstości zgonów zaobserwowanych w danym punkcie czasowym podczas badania.
Wartość bazowa do miesiąca 24

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Encoded Therapeutics

Śledczy

  • Dyrektor Studium: Salvador Rico, M.D., Ph.D, Encoded Therapeutics

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

18 stycznia 2021

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

31 marca 2023

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

31 marca 2023

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

21 sierpnia 2020

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

1 września 2020

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

3 września 2020

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

12 czerwca 2023

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

9 czerwca 2023

Ostatnia weryfikacja

1 czerwca 2023

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • ETX-DS-001

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIEZDECYDOWANY

Opis planu IPD

Plan jest niezdecydowany

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Zespół Draveta

Badania kliniczne na Brak interwencji

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Hungary

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj