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患有发育性和癫痫性脑病的婴儿和儿童的自然史研究 (ENVISION)

2023年6月9日 更新者：Encoded Therapeutics

ENVISION：患有发育性和癫痫性脑病的婴儿和儿童的自然史研究

这是一项针对患有发育性和癫痫性脑病 (DEE) 的婴儿和儿童的多中心、前瞻性、为期 2 年的观察性研究。 目前正在研究的 DEE 是 SCN1A 阳性 Dravet 综合征。

研究概览

地位

终止

条件

干预/治疗

详细说明

该前瞻性、纵向、自然史主方案旨在定义 6 至 60 个月婴儿和儿童 SCN1A 阳性 Dravet 综合征的癫痫发作、神经发育和行为特征。 它还将探讨疾病对参与者父母/看护者生活质量 (QoL) 和医疗资源利用 (HCRU) 的影响。

研究类型

观察性的

注册 (实际的)

58

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习地点

  • 澳大利亚
    • Victoria
      • Heidelberg、Victoria、澳大利亚、3084
        • Austin Hospital - Melbourne Brain Centre
  • 美国
    • California
      • Los Angeles、California、美国、90027
        • Children's Hospital Los Angeles
      • San Francisco、California、美国、94143
        • UCSF Benioff Children's Hospital
    • Colorado
      • Aurora、Colorado、美国、80045
        • Children's Hospital Colorado
    • Florida
      • Miami、Florida、美国、33155
        • Nicklaus Children's Hospital
    • Illinois
      • Chicago、Illinois、美国、60611
        • Ann and Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
    • New Jersey
      • Hackensack、New Jersey、美国、07601
        • Northeast Regional Epilepsy Group
    • Ohio
      • Columbus、Ohio、美国、43205
        • Abigail Wexner Research Institute at Nationwide Children's Hospital
    • Oregon
      • Portland、Oregon、美国、97239
        • Oregon Health and Science University
    • Pennsylvania
      • Philadelphia、Pennsylvania、美国、19104
        • Children's Hospital of Philadelphia
    • Tennessee
      • Memphis、Tennessee、美国、38103
        • Le Bonheur Children's Hospital
    • Texas
      • Fort Worth、Texas、美国、76104
        • Cook Children's Medical Center
    • Washington
      • Tacoma、Washington、美国、98405
        • Multicare Institute for Research and Innovation
  • 英国
      • Glasgow、英国、G51 4TF
        • Queen Elizabeth Hospital
  • 西班牙
      • Barcelona、西班牙
        • Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
      • Valencia、西班牙
        • Hospital Universitari I Politecnic La Fe

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

6个月 至 5年 (孩子)

接受健康志愿者

不

取样方法

概率样本

研究人群

患有 SCN1A 阳性 Dravet 综合征的 6 至 60 个月大的婴儿和儿童。

描述

纳入标准：

  • 年龄在 6 个月到 60 个月之间。
  • 确认 SCN1A 突变。
  • 根据美国疾病控制与预防中心 (CDC 2019) 的定义，第一次癫痫发作前的正常发育。
  • 在 3 至 15 个月（含）之间发作癫痫发作。

排除标准：

  • SCN1A 的拷贝数变体，包括 SCN1A 微缺失，如果影响其他基因。
  • 两个等位基因均存在 SCN1A 突变。
  • 除 SCN1A 外，癫痫发作相关基因的已知致病性或临床疑似突变。
  • 除 SCN1A 外，已知会增加癫痫发作表型严重程度的基因已确认发生突变。
  • 功能研究定义的已知功能获得性基因突变，包括 p.Thr226Met。
  • 癫痫发作前明显的发育缺陷史。
  • 在脑磁共振成像或计算机断层扫描中发现的已知中枢神经系统结构异常。
  • 目前正在服用或已经连续服用 6 周或更长时间的抗癫痫药物 (ASM) 的治疗剂量在 SCN1A 阳性 Dravet 综合征中是禁忌的，包括钠通道阻滞剂。
  • 可能混淆典型 Dravet 表型的已知伴随基因突变或临床合并症。

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

  • 观测模型：队列
  • 时间观点：预期

队列和干预

团体/队列
干预/治疗
SCN1A 阳性 Dravet 综合征
患有 SCN1A 阳性 Dravet 综合征的 6 至 60 个月大的参与者。 将评估临床、神经认知、实验室、疾病负担和医疗资源利用。
其他：无干预
无干预

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
发作负担
大体时间：24 个月时的基线变化
使用从癫痫发作日记中得出的每月癫痫发作频率进行测量。
24 个月时的基线变化
扣押自由
大体时间：24 个月时的基线变化
使用观察到的无癫痫发作天数的比例进行测量。
24 个月时的基线变化
使用抗癫痫药物
大体时间：到第 24 个月的基线
使用在每次名义访问之前的 60 天内观察到的抗癫痫药物使用率进行测量。
到第 24 个月的基线
使用特殊饮食
大体时间：24 个月时的基线变化
使用在每次名义访问之前的 60 天内观察到的生酮/高脂肪饮食使用发生率进行测量。
24 个月时的基线变化
认知功能
大体时间：24 个月时的基线变化

使用 Bayley 婴幼儿发育量表（第 3 版）仪器中 3 个领域的综合分数进行测量。 领域包括：（1）认知； (2) 语言； (3) 电机。

综合分数分别标准化为 100 和 15 的平均值和 SD（范围不适用，因为分数是无界的）。 与正常人群相比，更高的分数对应更好的结果。
24 个月时的基线变化
行为和社会功能
大体时间：24 个月时的基线变化

使用 Brief Infant Toddler Social Emotional Assessment 中 2 个领域的原始分数进行测量。 领域包括：（1）问题； (2) 能力。

问题和能力领域的领域原始分数分别为 31 到 93 和 11 到 33。 较高的问题分数对应较差的结果。 更高的能力分数对应更好的结果
24 个月时的基线变化
电机功能
大体时间：到第 24 个月的基线
使用根据 Bayley 婴幼儿发育量表和 NorthStar 门诊评估改编的 7 个运动项目的分类结果进行测量。 运动里程碑包括：(1) 独立坐 30 秒； (2) 扶助行走； (3) 单机； (4) 独自行走； (5) 步行上楼； (6)协调运行； (7) 向前跳。
到第 24 个月的基线
不良事件发生率
大体时间：到第 24 个月的基线
使用研究期间观察到的不良事件和严重不良事件（按首选术语细分）的发生率进行测量。
到第 24 个月的基线
总生存期
大体时间：到第 24 个月的基线
使用研究期间给定时间点观察到的死亡发生率进行测量。
到第 24 个月的基线

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Encoded Therapeutics

调查人员

  • 研究主任：Salvador Rico, M.D., Ph.D、Encoded Therapeutics

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2021年1月18日

初级完成 (实际的)

2023年3月31日

研究完成 (实际的)

2023年3月31日

研究注册日期

首次提交

2020年8月21日

首先提交符合 QC 标准的

2020年9月1日

首次发布 (实际的)

2020年9月3日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2023年6月12日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2023年6月9日

最后验证

2023年6月1日

更多信息

与本研究相关的术语

关键字

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

  • ETX-DS-001

计划个人参与者数据 (IPD)

计划共享个人参与者数据 (IPD)？

未定

IPD 计划说明

计划未定

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

不

研究美国 FDA 监管的设备产品

不

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