Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Naturhistorisk studie av spädbarn och barn med utvecklings- och epileptisk encefalopati (ENVISION)

9 juni 2023 uppdaterad av: Encoded Therapeutics

ENVISION: Naturhistorisk studie av spädbarn och barn med utvecklings- och epileptisk encefalopati

Detta är en multicenter, prospektiv, 2-årig observationsstudie på spädbarn och barn med utvecklings- och epileptiska encefalopatier (DEE). Den DEE som för närvarande undersöks är SCN1A-positivt Dravet-syndrom.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Detta prospektiva, longitudinella, naturhistoriska masterprotokoll har utformats för att definiera krampanfall, neuroutvecklings- och beteendeegenskaper hos SCN1A-positivt Dravet-syndrom hos spädbarn och barn mellan 6 och 60 månader. Den kommer också att undersöka sjukdomens inverkan på deltagarens förälders/vårdares livskvalitet (QoL) och sjukvårdens resursanvändning (HCRU).

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

58

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Australien
    • Victoria
      • Heidelberg, Victoria, Australien, 3084
        • Austin Hospital - Melbourne Brain Centre
  • Förenta staterna
    • California
      • Los Angeles, California, Förenta staterna, 90027
        • Children's Hospital Los Angeles
      • San Francisco, California, Förenta staterna, 94143
        • UCSF Benioff Children's Hospital
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Förenta staterna, 80045
        • Children's Hospital Colorado
    • Florida
      • Miami, Florida, Förenta staterna, 33155
        • Nicklaus Children's Hospital
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Förenta staterna, 60611
        • Ann and Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
    • New Jersey
      • Hackensack, New Jersey, Förenta staterna, 07601
        • Northeast Regional Epilepsy Group
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Förenta staterna, 43205
        • Abigail Wexner Research Institute at Nationwide Children's Hospital
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Förenta staterna, 97239
        • Oregon Health and Science University
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Förenta staterna, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia
    • Tennessee
      • Memphis, Tennessee, Förenta staterna, 38103
        • Le Bonheur Children's Hospital
    • Texas
      • Fort Worth, Texas, Förenta staterna, 76104
        • Cook Children's Medical Center
    • Washington
      • Tacoma, Washington, Förenta staterna, 98405
        • Multicare Institute for Research and Innovation
  • Spanien
      • Barcelona, Spanien
        • Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
      • Valencia, Spanien
        • Hospital Universitari I Politecnic La Fe
  • Storbritannien
      • Glasgow, Storbritannien, G51 4TF
        • Queen Elizabeth Hospital

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

6 månader till 5 år (Barn)

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Sannolikhetsprov

Studera befolkning

Spädbarn och barn mellan 6 och 60 månader med SCN1A-positivt Dravet-syndrom.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Åldras mellan 6 månader och 60 månader.
  • Bekräftad SCN1A-mutation.
  • Normal utveckling före början av det första anfallet enligt definitionen av Centers for Disease -Control and Prevention (CDC 2019).
  • Debut av anfall mellan 3 och 15 månaders ålder, inklusive.

Exklusions kriterier:

  • Kopiera nummervariant av SCN1A, inklusive SCN1A mikrodeletion, om det påverkar andra gener.
  • SCN1A-mutation finns på båda allelerna.
  • Känd patogen eller kliniskt misstänkt mutation i en anfallsassocierad gen förutom SCN1A.
  • Bekräftad mutation i en gen förutom SCN1A som är känd för att öka svårighetsgraden av anfallsfenotypen.
  • Känd gain-of-function genetisk mutation, enligt definition av funktionella studier, inklusive p.Thr226Met.
  • Historik med anmärkningsvärd utvecklingsstörning som var uppenbar innan anfallet debuterade.
  • Känd strukturell abnormitet i centrala nervsystemet som hittats vid magnetisk resonanstomografi eller datortomografi av hjärnan.
  • Tar för närvarande eller har tagit under 6 eller fler veckor i följd anti-anfallsmediciner (ASM) i en terapeutisk dos som är kontraindicerad vid SCN1A-positivt Dravet-syndrom, inklusive natriumkanalblockerare.
  • Känd samtidig genetisk mutation eller klinisk komorbiditet som potentiellt förväxlar typisk Dravet-fenotyp.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiv: Blivande

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
SCN1A-positivt Dravet-syndrom
Deltagare i åldern mellan 6 och 60 månader som har SCN1A-positivt Dravet-syndrom. Kliniskt, neurokognitivt, laboratoriemässigt, sjukdomsbördan och hälso- och sjukvårdens resursutnyttjande kommer att bedömas.
Övrig: Inget ingripande
Inget ingripande

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Anfallsbörda
Tidsram: Ändring från Baseline vid 24 månader
Mäts med månatlig anfallsfrekvens härledd från anfallsdagböcker.
Ändring från Baseline vid 24 månader
Anfallsfrihet
Tidsram: Ändring från Baseline vid 24 månader
Uppmätt med andelen observerade anfallsfria dagar.
Ändring från Baseline vid 24 månader
Användning av läkemedel mot anfall
Tidsram: Baslinje till och med månad 24
Mäts med användning av förekomsten av anfallsmedicinering som observerats under de 60 dagarna fram till varje nominellt besök.
Baslinje till och med månad 24
Användning av specialkost
Tidsram: Ändring från Baseline vid 24 månader
Mäts med användning av incidensen av ketogen/högfettsdietanvändning observerad under de 60 dagarna fram till varje nominellt besök.
Ändring från Baseline vid 24 månader
Kognitiv funktion
Tidsram: Ändring från Baseline vid 24 månader

Mäts med hjälp av sammansatta poäng från 3 domäner i instrumentet Bayley Scales of Infant and Toddler Development (3rd Edition). Domäner inkluderar: (1) Kognitiv; (2) Språk; (3) Motor.

Sammansatta poäng normaliseras till ett medelvärde och SD på 100 respektive 15 (intervallet är inte tillämpligt eftersom poängen är obegränsade). Högre poäng motsvarar bättre resultat jämfört med en normal population.
Ändring från Baseline vid 24 månader
Beteendemässigt och socialt fungerande
Tidsram: Ändring från Baseline vid 24 månader

Uppmätt med råpoäng från 2 domäner i Brief Infant Toddler Social Emotional Assessment. Domäner inkluderar: (1) Problem; och (2) Kompetens.

Domänens råpoäng varierar från 31 till 93 och 11 till 33 för problem- respektive kompetensdomänerna. Högre problempoäng motsvarar sämre resultat. Högre kompetenspoäng motsvarar bättre resultat
Ändring från Baseline vid 24 månader
Motorisk funktion
Tidsram: Baslinje till och med månad 24
Mäts med hjälp av kategoriska resultat av 7 motoriska föremål anpassade från Bayley Scales of Infant and Toddler Development instrument och NorthStar Ambulatory Assessment. Motoriska milstolpar inkluderar: (1) Sitt utan hjälp i 30 sekunder; (2) Gå med hjälp; (3) Stå ensam; (4) Gå ensam; (5) Gå på övervåningen; (6) Kör med koordination; och (7) Hoppa framåt.
Baslinje till och med månad 24
Förekomst av negativa händelser
Tidsram: Baslinje till och med månad 24
Mäts med hjälp av förekomsten av biverkningar och allvarliga biverkningar (uppdelade efter föredragen term) observerade under studien.
Baslinje till och med månad 24
Total överlevnad
Tidsram: Baslinje till och med månad 24
Mäts med hjälp av incidensen av dödsfall som observerats vid en given tidpunkt under studien.
Baslinje till och med månad 24

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Encoded Therapeutics

Utredare

  • Studierektor: Salvador Rico, M.D., Ph.D, Encoded Therapeutics

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

18 januari 2021

Primärt slutförande (Faktisk)

31 mars 2023

Avslutad studie (Faktisk)

31 mars 2023

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

21 augusti 2020

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

1 september 2020

Första postat (Faktisk)

3 september 2020

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

12 juni 2023

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

9 juni 2023

Senast verifierad

1 juni 2023

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • ETX-DS-001

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

OBESLUTSAM

IPD-planbeskrivning

Planen är obestämd

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Dravets syndrom

Kliniska prövningar på Inget ingripande

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Panama

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera