Esta página foi traduzida automaticamente e a precisão da tradução não é garantida. Por favor, consulte o versão em inglês para um texto fonte.

Estudo da história natural de bebês e crianças com encefalopatias epilépticas e do desenvolvimento (ENVISION)

9 de junho de 2023 atualizado por: Encoded Therapeutics

ENVISION: Estudo da História Natural de Bebês e Crianças com Encefalopatias Epilépticas e do Desenvolvimento

Este é um estudo observacional multicêntrico, prospectivo, de 2 anos em bebês e crianças com encefalopatias do desenvolvimento e epilépticas (DEEs). O DEE atualmente sendo investigado é a Síndrome de Dravet SCN1A positiva.

Visão geral do estudo

Status

Rescindido

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

Este protocolo mestre prospectivo, longitudinal e de história natural foi projetado para definir as características convulsivas, neurodesenvolvimentais e comportamentais da Síndrome de Dravet SCN1A-positivo em bebês e crianças entre 6 e 60 meses. Também explorará o impacto da doença na qualidade de vida (QoL) dos pais/cuidadores do participante e na utilização de recursos de saúde (HCRU).

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Real)

58

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • Austrália
    • Victoria
      • Heidelberg, Victoria, Austrália, 3084
        • Austin Hospital - Melbourne Brain Centre
  • Espanha
      • Barcelona, Espanha
        • Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
      • Valencia, Espanha
        • Hospital Universitari I Politecnic La Fe
  • Estados Unidos
    • California
      • Los Angeles, California, Estados Unidos, 90027
        • Children's Hospital Los Angeles
      • San Francisco, California, Estados Unidos, 94143
        • UCSF Benioff Children's Hospital
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Estados Unidos, 80045
        • Children's Hospital Colorado
    • Florida
      • Miami, Florida, Estados Unidos, 33155
        • Nicklaus Children's Hospital
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60611
        • Ann and Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
    • New Jersey
      • Hackensack, New Jersey, Estados Unidos, 07601
        • Northeast Regional Epilepsy Group
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Estados Unidos, 43205
        • Abigail Wexner Research Institute at Nationwide Children's Hospital
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Estados Unidos, 97239
        • Oregon Health and Science University
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia
    • Tennessee
      • Memphis, Tennessee, Estados Unidos, 38103
        • Le Bonheur Children's Hospital
    • Texas
      • Fort Worth, Texas, Estados Unidos, 76104
        • Cook Children's Medical Center
    • Washington
      • Tacoma, Washington, Estados Unidos, 98405
        • Multicare Institute for Research and Innovation
  • Reino Unido
      • Glasgow, Reino Unido, G51 4TF
        • Queen Elizabeth Hospital

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

6 meses a 5 anos (Filho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Método de amostragem

Amostra de Probabilidade

População do estudo

Lactentes e crianças com idade entre 6 e 60 meses com Síndrome de Dravet SCN1A-positivo.

Descrição

Critério de inclusão:

  • Idade entre 6 meses e 60 meses.
  • Mutação SCN1A confirmada.
  • Desenvolvimento normal antes do início da primeira convulsão, conforme definido pelos Centros de Controle e Prevenção de Doenças (CDC 2019).
  • Início das crises entre os 3 e os 15 meses de idade, inclusive.

Critério de exclusão:

  • Variante do número de cópias de SCN1A, incluindo microdeleção de SCN1A, se afetar outros genes.
  • Mutação SCN1A presente em ambos os alelos.
  • Mutação patogênica conhecida ou clinicamente suspeita em um gene associado a convulsões além de SCN1A.
  • Mutação confirmada em um gene além do SCN1A que é conhecido por aumentar a gravidade do fenótipo de convulsão.
  • Mutação genética de ganho de função conhecida, conforme definido por estudos funcionais, incluindo p.Thr226Met.
  • História de notável déficit de desenvolvimento que era evidente antes do início das crises.
  • Anormalidade estrutural conhecida do sistema nervoso central, conforme encontrada na ressonância magnética ou na tomografia computadorizada do cérebro.
  • Atualmente tomando ou tomou por 6 ou mais semanas consecutivas medicamentos anticonvulsivantes (ASMs) em uma dose terapêutica contraindicada na Síndrome de Dravet SCN1A-positivo, incluindo bloqueadores dos canais de sódio.
  • Mutação genética concomitante conhecida ou comorbidade clínica que potencialmente confunde o fenótipo típico de Dravet.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Modelos de observação: Coorte
  • Perspectivas de Tempo: Prospectivo

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Intervenção / Tratamento
Síndrome de Dravet SCN1A-positivo
Participantes com idade entre 6 e 60 meses com Síndrome de Dravet SCN1A-positivo. Serão avaliados aspectos clínicos, neurocognitivos, laboratoriais, carga de doenças e utilização de recursos de saúde.
Outro: Sem intervenção
Sem intervenção

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Carga de apreensão
Prazo: Mudança da linha de base em 24 meses
Medido usando a frequência mensal de convulsões derivada de diários de convulsões.
Mudança da linha de base em 24 meses
Conquiste a liberdade
Prazo: Mudança da linha de base em 24 meses
Medido usando a proporção de dias sem convulsões observados.
Mudança da linha de base em 24 meses
Uso de medicamento(s) anticonvulsivante(s)
Prazo: Linha de base até o mês 24
Medido usando a incidência de uso de medicação anticonvulsivante observada durante os 60 dias anteriores a cada visita nominal.
Linha de base até o mês 24
Uso de Dieta Especial
Prazo: Mudança da linha de base em 24 meses
Medido usando a incidência de uso de dieta cetogênica/com alto teor de gordura observada durante os 60 dias anteriores a cada visita nominal.
Mudança da linha de base em 24 meses
Funcionamento cognitivo
Prazo: Mudança da linha de base em 24 meses

Medido usando pontuações compostas de 3 domínios no instrumento Bayley Scales of Infant and Toddler Development (3ª edição). Os domínios incluem: (1) Cognitivo; (2) Idioma; (3) Motor.

As pontuações compostas são normalizadas para uma média e DP de 100 e 15, respectivamente (o intervalo não é aplicável, pois as pontuações são ilimitadas). Pontuações mais altas correspondem a melhores resultados em comparação com uma população normal.
Mudança da linha de base em 24 meses
Funcionamento Comportamental e Social
Prazo: Mudança da linha de base em 24 meses

Medido usando pontuações brutas de 2 domínios na Avaliação Social-Emocional Breve para Bebês. Os domínios incluem: (1) Problema; e (2) Competência.

As pontuações brutas dos domínios variam de 31 a 93 e de 11 a 33 para os domínios Problema e Competência, respectivamente. Pontuações de problema mais altas correspondem a resultados piores. Pontuações mais altas de Competência correspondem a melhores resultados
Mudança da linha de base em 24 meses
Funcionamento motor
Prazo: Linha de base até o mês 24
Medido usando resultados categóricos de 7 itens motores adaptados do instrumento Bayley Scales of Infant and Toddler Development e NorthStar Ambulatory Assessment. Os marcos motores incluem: (1) Sentar sem ajuda por 30 segundos; (2) Andar com ajuda; (3) Ficar sozinho; (4) Andar sozinho; (5) Suba as escadas; (6) Executar com Coordenação; e (7) Saltar para a frente.
Linha de base até o mês 24
Incidência de Eventos Adversos
Prazo: Linha de base até o mês 24
Medido usando a incidência de eventos adversos e eventos adversos graves (divididos por termo preferido) observados durante o estudo.
Linha de base até o mês 24
Sobrevida geral
Prazo: Linha de base até o mês 24
Medido usando a incidência de morte observada em um determinado ponto de tempo durante o estudo.
Linha de base até o mês 24

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Encoded Therapeutics

Investigadores

  • Diretor de estudo: Salvador Rico, M.D., Ph.D, Encoded Therapeutics

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

18 de janeiro de 2021

Conclusão Primária (Real)

31 de março de 2023

Conclusão do estudo (Real)

31 de março de 2023

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

21 de agosto de 2020

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

1 de setembro de 2020

Primeira postagem (Real)

3 de setembro de 2020

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

12 de junho de 2023

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

9 de junho de 2023

Última verificação

1 de junho de 2023

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • ETX-DS-001

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

INDECISO

Descrição do plano IPD

Plano está indeciso

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

Ensaios clínicos em Síndrome de Dravet

Ensaios clínicos em Sem intervenção

Pesquisar ensaios semelhantes

Patrocinadores e Colaboradores

Condições médicas

Intervenções de drogas

CROs by country

CROs in Romania

Condições

Doenças Raras

Intervenções de drogas

Suplementos Alimentares

Patrocinador / Colaboradores

Localizações

3
Se inscrever