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Risque de récidive des mutations de novo : recherche et quantification du mosaïcisme germinal paternel par l'utilisation combinée d'outils génomiques (RRMUT)

16 avril 2026 mis à jour par: University Hospital, Rouen
  1. Inclusion de 5 familles Les inclusions seront réalisées par le service de génétique clinique du CHU de Rouen (étude monocentrique) et correspondront à des trios parents + enfant présentant des anomalies du développement inexpliquées. L'inclusion des patients sera intégrée dans les soins de routine et aura comme bénéfice immédiat pour les familles incluses l'analyse approfondie des génomes du proposant et de leurs parents par des techniques de séquençage à lecture courte et longue, qui représentent les tests de diagnostic les plus complets pour les maladies du développement, et qui ne sont pas actuellement disponibles en routine. L'inclusion en génétique clinique par des cliniciens habitués à prescrire des analyses pangénomiques permettra une information claire et complète des familles. Collecte des consentements. L'ADN du trio sera déjà disponible au laboratoire de génétique moléculaire, et un nouvel échantillon sanguin pourra être proposé si nécessaire. Prélèvement de sperme du père.
  2. Identification d'un grand nombre de mutations de novo. Extraction d'ADN sanguin et envoi pour séquençage du génome complet au Centre National de Recherche en Génomique Humaine (CNRGH, Evry), dans le cadre d'une collaboration déjà initiée. Analyse des données de séquençage grâce à l'expertise déjà existante à Rouen. Identification d'environ 40 à 120 mutations de novo par trio. A ce stade : interprétation des variations identifiées avec pour objectif secondaire d'identifier la cause de la maladie chez l'enfant. Les génomes à lecture longue permettront de mettre en phase les variants de novo vers l'haplotype paternel ou maternel.
  3. Rechercher des mutations de novo dans des échantillons de sperme paternel. Extraction d'ADN spermatique. Conception d'un panel de séquençage ciblant les variations génétiques identifiées dans les différents trios. Préparation des librairies, séquençage haut débit ciblé à grande profondeur grâce aux techniques et équipements déjà opérationnels. Recherche spécifique des variations de novo identifiées chez les proposants (en 2.), avec pour chaque évaluation (i) la présence de la variation dans l'échantillon de sperme, (ii) la quantité de mosaïcisme, reflétant la proportion de spermatozoïdes porteurs et donc le risque de récidive, (iii) la présence de ma variation dans le prélèvement sanguin des deux parents en séquençage profond.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Intervention / Traitement

Type d'étude

Interventionnel

Inscription (Réel)

5

Phase

  • N'est pas applicable

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • France
      • Rouen, France
        • Rouen University Hospital

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Oui

La description

Critère d'intégration:

  • Trio composé d'un enfant présentant un trouble du développement et de deux parents non atteints
  • Absence d'étiologie après expertise clinique et tests génétiques
  • Indication d'une analyse de séquençage à l'échelle du génome
  • Enfant issu d'une grossesse spontanée sans traitement de stimulation de l'ovulation
  • Disponibilité des échantillons de sang ADN
  • Affiliation à une assurance sociale
  • Patient ou représentant légal du patient ayant lu et compris la lettre d'information et signé le formulaire de consentement

Critère d'exclusion:

  • Absence d'indication pour une analyse pangénomique chez le proposant
  • Étiologie du trouble du développement déjà identifié
  • Proband né après Fécondation In Vitro
  • Impossibilité de prélèvement de sperme non invasif auprès du père

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Objectif principal: Diagnostique
  • Répartition: N / A
  • Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
  • Masquage: Aucun (étiquette ouverte)

Armes et Interventions

Groupe de participants / Bras
Intervention / Traitement
Expérimental: Indication d'une analyse pangénomique chez le probant
Génétique: analyses pangénomiques
des analyses pangénomiques seront effectuées chez les patients et les parents (père, mère)
Génétique: Recherche de mutations de novo dans des échantillons de sperme paternel
L'analyse du sperme sera effectuée dans des échantillons paternels

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Délai
Proportion de mutations de novo du patient détectables dans le sperme du père
Délai: Jour 1
Jour 1

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Délai
Nombre de patients pour lesquels un diagnostic moléculaire a été obtenu (cause de la déficience intellectuelle identifiée) ≥1
Délai: Jour 1
Jour 1

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

University Hospital, Rouen

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: François LECOQUIERRE, MD, University Hospital, Rouen

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

24 février 2021

Achèvement primaire (Réel)

12 décembre 2022

Achèvement de l'étude (Réel)

12 décembre 2022

Dates d'inscription aux études

Première soumission

21 septembre 2020

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

21 septembre 2020

Première publication (Réel)

25 septembre 2020

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

20 avril 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

16 avril 2026

Dernière vérification

1 février 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 2019/0401/HP

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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