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Riesgo de recurrencia de mutaciones de novo: investigación y cuantificación del mosaicismo germinal paterno mediante el uso combinado de herramientas genómicas (RRMUT)

16 de abril de 2026 actualizado por: University Hospital, Rouen
  1. Inclusión de 5 familias Las inclusiones serán realizadas por el departamento de genética clínica del Hospital Universitario de Rouen (estudio monocéntrico) y corresponderán a tríos de padres + hijo con alteraciones del desarrollo inexplicables. La inclusión de pacientes se integrará en la atención de rutina y tendrá como beneficio inmediato para las familias incluidas el análisis extenso del genoma del probando y de sus padres mediante técnicas de secuenciación de lectura corta y larga, que representan las pruebas de diagnóstico más completas para enfermedades del desarrollo. y que actualmente no están disponibles de forma rutinaria. La inclusión en la genética clínica por parte de médicos acostumbrados a prescribir análisis de todo el genoma permitirá una información clara y completa a las familias. Recogida de consentimientos. El ADN del trío ya estará disponible en el laboratorio de genética molecular, y se puede proponer una nueva muestra de sangre si es necesario. Colección de esperma del padre.
  2. Identificación de un gran conjunto de mutaciones de novo. Extracción de ADN de sangre y envío para secuenciación del genoma completo al Centro Nacional de Investigación en Genómica Humana (CNRGH, Evry), en el marco de una colaboración ya iniciada. Análisis de los datos de secuenciación gracias a la experiencia ya existente en Rouen. Identificación de alrededor de 40-120 mutaciones de novo por trío. En esta etapa: interpretación de las variaciones identificadas con el objetivo secundario de identificar la causa de la enfermedad en los niños. Los genomas de lectura larga permitirán clasificar las variantes de novo en el haplotipo paterno o materno.
  3. Búsqueda de mutaciones de novo en muestras de esperma paterno. Extracción de ADN espermático. Diseño de un panel de secuenciación dirigido a las variaciones genéticas identificadas en los diferentes tríos. Preparación de las bibliotecas, secuenciación dirigida de alto rendimiento a gran profundidad gracias a las técnicas y equipos ya operativos. Búsqueda específica de las variaciones de novo identificadas en los probandos (en 2.), con para cada evaluación de (i) la presencia de la variación en la muestra de esperma, (ii) la cantidad de mosaicismo, reflejando la proporción de espermatozoides portadores y por lo tanto el riesgo de recurrencia, (iii) la presencia de mi variación en la muestra de sangre de ambos padres en secuenciación profunda.

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Tipo de estudio

Intervencionista

Inscripción (Actual)

5

Fase

  • No aplica

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Francia
      • Rouen, Francia
        • Rouen University Hospital

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

Sí

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Trío formado por un niño con un trastorno del desarrollo y ambos padres no afectados
  • Ausencia de etiología después de la experiencia clínica y las pruebas genéticas
  • Indicación de un análisis de secuenciación del genoma completo
  • Niño de embarazo espontáneo sin tratamiento de estimulación de la ovulación
  • Disponibilidad de muestras de sangre de ADN
  • Afiliación a un seguro social
  • Paciente o representante legal del paciente que ha leído y entendido la carta de información y ha firmado el formulario de consentimiento

Criterio de exclusión:

  • Falta de indicación para un análisis de todo el genoma en el probando
  • Etiología del trastorno del desarrollo ya identificado
  • Proband nacido después de la fecundación in vitro
  • Imposibilidad de recogida no invasiva de semen del padre

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: Diagnóstico
  • Asignación: N / A
  • Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
  • Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo
Intervención / Tratamiento
Experimental: Indicación para un análisis de genoma completo en el probando
Genético: análisis de todo el genoma
Se realizarán análisis de todo el genoma en pacientes y padres (padre, madre)
Genético: Búsqueda de mutaciones de novo en muestras de esperma paterno
El análisis de esperma se realizará en muestras paternas.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Periodo de tiempo
Proporción de mutaciones de novo del paciente detectables en el esperma del padre
Periodo de tiempo: Día 1
Día 1

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Periodo de tiempo
Número de pacientes para los que se ha obtenido un diagnóstico molecular (causa de la discapacidad del desarrollo identificada) ≥1
Periodo de tiempo: Día 1
Día 1

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

University Hospital, Rouen

Investigadores

  • Investigador principal: François LECOQUIERRE, MD, University Hospital, Rouen

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Publicaciones Generales

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

24 de febrero de 2021

Finalización primaria (Actual)

12 de diciembre de 2022

Finalización del estudio (Actual)

12 de diciembre de 2022

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

21 de septiembre de 2020

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

21 de septiembre de 2020

Publicado por primera vez (Actual)

25 de septiembre de 2020

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

20 de abril de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

16 de abril de 2026

Última verificación

1 de febrero de 2026

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • 2019/0401/HP

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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