Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

A de Novo mutációk megismétlődésének kockázata: Az apai csíramozaikizmus kutatása és számszerűsítése genomiális eszközök kombinált használatával (RRMUT)

2026. április 16. frissítette: University Hospital, Rouen
  1. 5 család bevonása A felvételeket a Roueni Egyetemi Kórház klinikai genetikai osztálya készíti (monocentrikus vizsgálat), és a szülők + gyermek triójának felel meg, megmagyarázhatatlan fejlődési rendellenességekkel. A betegek bevonása beépül a rutin ellátásba, és a bevont családok számára azonnali előnyt jelent a proband és szüleik genomjának kiterjedt elemzése rövid és hosszú leolvasási szekvenálási technikákkal, amelyek a fejlődési betegségek legátfogóbb diagnosztikai tesztjei. és amelyek jelenleg nem rutinszerűen elérhetők. A genomszintű elemzések felírásához szokott klinikusok bevonása a klinikai genetikába világos és teljes körű tájékoztatást tesz lehetővé a családok számára. Hozzájárulások gyűjtése. A trió DNS-e már elérhető lesz a molekuláris genetikai laboratóriumban, és szükség esetén új vérmintát is javasolhatnak. Spermagyűjtés az apától.
  2. A de novo mutációk nagy csoportjának azonosítása. Vér DNS kinyerése és a teljes genom szekvenálásra történő elküldése a National Center for Human Genomics Kutatóközponthoz (CNRGH, Evry), egy már megkezdett együttműködés keretében. A szekvenálási adatok elemzése a Rouenben már meglévő szakértelemnek köszönhetően. Körülbelül 40-120 de novo mutáció azonosítása triónként. Ebben a szakaszban: az azonosított variációk értelmezése azzal a másodlagos céllal, hogy azonosítsák a gyermekek betegségének okát. A hosszan leolvasott genomok lehetővé teszik a de novo variánsok apai vagy anyai haplotípusba történő fázisát.
  3. De novo mutációk keresése apai spermiummintákban. A spermatikus DNS kinyerése. A különböző triókban azonosított genetikai variációkat célzó szekvenáló panel tervezése. A könyvtárak előkészítése, célzott nagy áteresztőképességű szekvenálás nagy mélységben a már működő technikáknak és berendezéseknek köszönhetően. A próbákban azonosított de novo variációk specifikus keresése (a 2.-ban), minden egyes értékelésnél (i) a spermamintában a variáció jelenlétét, (ii) a mozaikosság mennyiségét, amely tükrözi a hordozó spermiumok arányát és ezért a recidíva kockázata, (iii) az én eltérésem jelenléte mindkét szülő vérmintájában mély szekvenálásnál.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Befejezve

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Tanulmány típusa

Beavatkozó

Beiratkozás (Tényleges)

5

Fázis

  • Nem alkalmazható

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

  • Gyermek
  • Felnőtt
  • Idősebb felnőtt

Egészséges önkénteseket fogad

Igen

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • Trió, amely egy fejlődési rendellenességgel küzdő gyermekből és mindkét szülőből áll
  • Az etiológia hiánya klinikai szakértelem és genetikai vizsgálat után
  • A genomszintű szekvenálási elemzés jelzése
  • Spontán terhességből származó gyermek ovuláció stimuláló kezelés nélkül
  • DNS vérminták elérhetősége
  • Társadalombiztosítási tagság
  • A beteg vagy a beteg törvényes képviselője, aki elolvasta és megértette a tájékoztatót, és aláírta a hozzájárulási lapot

Kizárási kritériumok:

  • Hiányzik az indikáció a genomszintű elemzéshez a próbaban
  • A fejlődési rendellenesség etiológiája már azonosított
  • In vitro megtermékenyítés után született proband
  • Nem invazív spermagyűjtés az apától

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Elsődleges cél: Diagnosztikai
  • Kiosztás: N/A
  • Beavatkozó modell: Egyetlen csoportos hozzárendelés
  • Maszkolás: Nincs (Open Label)

Fegyverek és beavatkozások

Résztvevő csoport / kar
Beavatkozás / kezelés
Kísérleti: Indikáció a proband genom-szintű elemzésére
Genetikai: genomszintű elemzések
genomszintű elemzéseket végeznek a betegeken és a szülőkön (apa, anya)
Genetikai: De novo mutációk keresése apai spermiummintákban
A spermaelemzést apai mintákban végezzük

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Időkeret
A beteg de novo mutációinak az apa spermájában kimutatható aránya
Időkeret: 1. nap
1. nap

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Időkeret
Azon betegek száma, akiknél molekuláris diagnózist állapítottak meg (a fejlődési rendellenesség oka azonosítva) ≥1
Időkeret: 1. nap
1. nap

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

University Hospital, Rouen

Nyomozók

  • Kutatásvezető: François LECOQUIERRE, MD, University Hospital, Rouen

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Általános kiadványok

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2021. február 24.

Elsődleges befejezés (Tényleges)

2022. december 12.

A tanulmány befejezése (Tényleges)

2022. december 12.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2020. szeptember 21.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2020. szeptember 21.

Első közzététel (Tényleges)

2020. szeptember 25.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2026. április 20.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2026. április 16.

Utolsó ellenőrzés

2026. február 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • 2019/0401/HP

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

NEM

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel