Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Riziko recidivy de Novo mutací: Výzkum a kvantifikace otcovského zárodečného mozaicismu kombinovaným použitím genomických nástrojů (RRMUT)

16. dubna 2026 aktualizováno: University Hospital, Rouen
  1. Zařazení 5 rodin Zařazení bude provedeno oddělením klinické genetiky Fakultní nemocnice v Rouenu (monocentrická studie) a bude odpovídat trojici rodiče + dítě s nevysvětlitelnými vývojovými abnormalitami. Zařazení pacientů bude integrováno do rutinní péče a okamžitým přínosem pro zahrnuté rodiny bude rozsáhlá analýza genomu probanda a jeho rodičů technikami sekvenování krátkého a dlouhého čtení, které představují nejkomplexnější diagnostické testy pro vývojová onemocnění, a které nejsou v současné době běžně dostupné. Zařazení do klinické genetiky klinickými lékaři zvyklými předepisovat analýzy celého genomu umožní rodinám jasné a úplné informace. Sběr souhlasů. DNA trojice už bude k dispozici v laboratoři molekulární genetiky a v případě potřeby může být navržen nový vzorek krve. Odběr spermatu od otce.
  2. Identifikace velkého souboru de novo mutací. Extrakce DNA krve a odeslání kompletního genomu k sekvenování do Národního centra pro výzkum lidské genomiky (CNRGH, Evry), v rámci již zahájené spolupráce. Analýza sekvenačních dat díky již existujícím odborným znalostem v Rouenu. Identifikace asi 40-120 de novo mutací na trio. V této fázi: interpretace variací identifikovaných se sekundárním cílem identifikace příčiny onemocnění u dětí. Dlouhé čtení genomů umožní fázovat de novo varianty na otcovský nebo mateřský haplotyp.
  3. Hledání de novo mutací ve vzorcích otcovského spermatu. Extrakce spermatické DNA. Návrh sekvenačního panelu zaměřeného na genetické variace identifikované v různých triech. Příprava knihoven, cílené vysoce výkonné sekvenování ve velké hloubce díky technikám a vybavení, které jsou již v provozu. Specifické vyhledávání de novo variací identifikovaných u probandů (v 2.), s pro každé hodnocení (i) přítomnosti variace ve vzorku spermatu, (ii) množství mozaiky, odrážející podíl nosičských spermií a tedy riziko recidivy, (iii) přítomnost mé variace ve vzorku krve obou rodičů v hlubokém sekvenování.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Intervenční

Zápis (Aktuální)

5

Fáze

  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Francie
      • Rouen, Francie
        • Rouen University Hospital

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Trio složené z dítěte s vývojovou poruchou a obou nepostižených rodičů
  • Absence etiologie po klinické expertíze a genetickém vyšetření
  • Indikace celogenomové sekvenační analýzy
  • Dítě ze spontánního těhotenství bez léčby stimulací ovulace
  • Dostupnost vzorků krve DNA
  • Příslušnost k sociálnímu pojištění
  • Pacient nebo zákonný zástupce pacienta, který si přečetl informační dopis, porozuměl mu a podepsal formulář souhlasu

Kritéria vyloučení:

  • Nedostatek indikace pro celogenomovou analýzu u probanda
  • Etiologie vývojové poruchy již identifikována
  • Proband narozený po oplodnění in vitro
  • Nemožnost neinvazivního odběru spermatu od otce

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Diagnostický
  • Přidělení: N/A
  • Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Experimentální: Indikace pro analýzu celého genomu u probanda
Genetický: analýzy celého genomu
budou provedeny celogenomové analýzy u pacientů a rodičů (otec, matka)
Genetický: Hledání de novo mutací ve vzorcích otcovského spermatu
Analýza spermií bude provedena v otcovských vzorcích

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Podíl de novo mutací pacienta detekovatelných ve spermatu otce
Časové okno: Den 1
Den 1

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Počet pacientů, u kterých byla získána molekulární diagnóza (identifikována příčina vývojového postižení) ≥1
Časové okno: Den 1
Den 1

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University Hospital, Rouen

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: François LECOQUIERRE, MD, University Hospital, Rouen

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

24. února 2021

Primární dokončení (Aktuální)

12. prosince 2022

Dokončení studie (Aktuální)

12. prosince 2022

Termíny zápisu do studia

První předloženo

21. září 2020

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

21. září 2020

První zveřejněno (Aktuální)

25. září 2020

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

20. dubna 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

16. dubna 2026

Naposledy ověřeno

1. února 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 2019/0401/HP

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na analýzy celého genomu

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Peru

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit