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De Novo 돌연변이의 재발 위험: 유전체 도구의 병용에 의한 부계 생식 모자이크의 연구 및 정량화 (RRMUT)

2026년 4월 16일 업데이트: University Hospital, Rouen
  1. 5개 가족 포함 루앙 대학 병원의 임상 유전학 부서(단일 중심 연구)에서 포함할 것이며 설명할 수 없는 발달 이상이 있는 부모 + 자녀의 트리오에 해당합니다. 환자의 포함은 일상적인 치료에 통합될 것이며 포함된 가족에게 즉각적인 혜택을 줄 것입니다. 이는 발달 질환에 대한 가장 종합적인 진단 테스트를 나타내는 단거리 및 장기 판독 시퀀싱 기술을 통해 발의자와 부모의 게놈을 광범위하게 분석할 수 있습니다. 현재 일상적으로 사용할 수 없습니다. 게놈 전체 분석을 처방하는 데 익숙한 임상의가 임상 유전학에 포함하면 가족에게 명확하고 완전한 정보를 제공할 수 있습니다. 동의 수집. 트리오의 DNA는 이미 분자 유전학 실험실에서 사용할 수 있으며 필요한 경우 새로운 혈액 샘플이 제안될 수 있습니다. 아버지의 정자 수집.
  2. 새로운 돌연변이의 대규모 세트 식별. 이미 시작된 협업의 틀에서 혈액 DNA 추출 및 전체 게놈 시퀀싱을 위해 National Center for Research in Human Genomics(CNRGH, Evry)로 전송. Rouen의 기존 전문 지식 덕분에 시퀀싱 데이터 분석. 트리오당 약 40-120개의 de novo 돌연변이 식별. 이 단계에서: 어린이 질병의 원인을 식별하는 이차 목표로 식별된 변이의 해석. 긴 판독 게놈은 de novo 변이체를 부계 또는 모계 일배체형으로 단계별로 허용할 것입니다.
  3. 부계 정자 샘플에서 새로운 돌연변이를 검색합니다. 정자 DNA 추출. 서로 다른 트리오에서 식별된 유전적 변이를 대상으로 하는 시퀀싱 패널의 설계. 라이브러리 준비, 이미 작동 중인 기술 및 장비 덕분에 심도 있는 높은 처리량 시퀀싱을 목표로 합니다. (i) 정자 샘플의 변이 존재, (ii) 보균자 정자의 비율을 반영하는 모자이즘의 양 및 따라서 재발의 위험, (iii) 딥 시퀀싱에서 두 부모의 혈액 샘플에 내 변이가 존재합니다.

연구 개요

상태

완전한

정황

개입 / 치료

연구 유형

중재적

등록 (실제)

5

단계

  • 해당 없음

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 프랑스
      • Rouen, 프랑스
        • Rouen University Hospital

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 어린이
  • 성인
  • 고령자

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

예

설명

포함 기준:

  • 발달 장애가 있는 아이와 영향을 받지 않은 부모로 구성된 트리오
  • 임상 전문 지식 및 유전자 검사 후 병인 부재
  • 게놈 전체 시퀀싱 분석의 표시
  • 배란촉진치료를 받지 않고 자연임신한 아이
  • DNA 혈액 샘플의 가용성
  • 사회보험 가입
  • 내용을 충분히 숙지하고 동의서에 서명한 환자 또는 환자의 법정대리인

제외 기준:

  • 발단에서 게놈 전체 분석에 대한 표시 부족
  • 이미 확인된 발달 장애의 원인
  • 체외 수정 후 태어난 발아
  • 아버지로부터 비침습적 정자 채취 불가능

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 주 목적: 특수 증상
  • 할당: 해당 없음
  • 중재 모델: 단일 그룹 할당
  • 마스킹: 없음(오픈 라벨)

무기와 개입

참가자 그룹 / 팔
개입 / 치료
실험적: 프로밴드에서 전장 유전체 분석의 적응증
유전적: 게놈 전체 분석
게놈 전체 분석은 환자와 부모(아버지, 어머니)에서 수행됩니다.
유전적: 부계 정자 샘플에서 새로운 돌연변이 검색
정자 분석은 부계 샘플에서 수행됩니다.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
기간
아버지의 정자에서 감지할 수 있는 환자의 de novo 돌연변이 비율
기간: 1일차
1일차

2차 결과 측정

결과 측정
기간
분자진단(발달장애 원인 규명)을 받은 환자 수 ≥1
기간: 1일차
1일차

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

University Hospital, Rouen

수사관

  • 수석 연구원: François LECOQUIERRE, MD, University Hospital, Rouen

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2021년 2월 24일

기본 완료 (실제)

2022년 12월 12일

연구 완료 (실제)

2022년 12월 12일

연구 등록 날짜

최초 제출

2020년 9월 21일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2020년 9월 21일

처음 게시됨 (실제)

2020년 9월 25일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2026년 4월 20일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2026년 4월 16일

마지막으로 확인됨

2026년 2월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • 2019/0401/HP

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

아니요

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

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