Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

De Novo -mutaatioiden toistumisen riski: Isän idun mosaikismin tutkimus ja kvantifiointi genomien työkalujen yhteiskäytöllä (RRMUT)

torstai 16. huhtikuuta 2026 päivittänyt: University Hospital, Rouen
  1. 5 perheen sisällyttäminen Inkluusioineen tekee Rouenin yliopistollisen sairaalan kliinisen genetiikan osasto (monosentrinen tutkimus), ja ne vastaavat vanhempien + lapsen kolmikkoa, jolla on selittämättömiä kehityshäiriöitä. Potilaiden osallistaminen integroidaan rutiinihoitoon ja tuo mukanaan oleville perheille välittömänä hyödynä probandin ja heidän vanhempiensa genomien laaja analyysi lyhyt- ja pitkälukusekvensointitekniikoilla, jotka edustavat kattavimpia kehityssairauksien diagnostisia testejä. ja joita ei tällä hetkellä ole rutiininomaisesti saatavilla. Genominlaajuisten analyysien määräämiseen tottuneiden kliinisten asiantuntijoiden sisällyttäminen kliiniseen genetiikkaan mahdollistaa selkeän ja täydellisen tiedon perheille. Suostumusten kerääminen. Kolmion DNA on jo saatavilla molekyyligenetiikan laboratoriossa, ja tarvittaessa voidaan ehdottaa uutta verinäytettä. Siittiöiden keräys isältä.
  2. Tunnistaa suuri joukko de novo -mutaatioita. Veren DNA:n uuttaminen ja täydellisen genomin sekvensointia varten lähettäminen National Center for Human Genomicsin tutkimuskeskukseen (CNRGH, Evry) jo aloitetun yhteistyön puitteissa. Sekvensointitietojen analyysi Rouenissa jo olemassa olevan asiantuntemuksen ansiosta. Noin 40-120 de novo -mutaatioiden tunnistaminen triota kohti. Tässä vaiheessa: niiden muunnelmien tulkinta, joiden toissijainen tavoite on tunnistaa lasten taudin syy. Pitkät luetut genomit mahdollistavat de novo -varianttien vaiheistuksen isän tai äidin haplotyyppiin.
  3. Etsi de novo -mutaatioita isän siittiönäytteistä. Spermaattisen DNA:n uuttaminen. Eri trioissa tunnistettuihin geneettisiin muunnelmiin kohdistuvan sekvensointipaneelin suunnittelu. Kirjastojen valmistelu, kohdennettu korkean suorituskyvyn sekvensointi suurella syvyydellä jo toimivien tekniikoiden ja laitteiden ansiosta. Tarkka haku koettimissa (kohdassa 2.) tunnistetuille de novo -variaatioille, jossa kussakin arvioinnissa on (i) vaihtelun esiintyminen siittiönäytteessä, (ii) mosaiikkisuuden määrä, joka kuvastaa kantaja siittiöiden osuutta ja siksi uusiutumisen riski, (iii) vaihteluni esiintyminen molempien vanhempien verinäytteessä syvässä sekvensoinnissa.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Interventio / Hoito

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Todellinen)

5

Vaihe

  • Ei sovellettavissa

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Ranska
      • Rouen, Ranska
        • Rouen University Hospital

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Joo

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Kolmikko, johon kuuluu kehityshäiriöinen lapsi ja molemmat terveet vanhemmat
  • Etiologian puuttuminen kliinisen asiantuntemuksen ja geneettisen testauksen jälkeen
  • Indikaatio genominlaajuisesta sekvensointianalyysistä
  • Lapsi spontaanista raskaudesta ilman ovulaation stimulaatiohoitoa
  • DNA-verinäytteiden saatavuus
  • Sosiaalivakuutuksen kuuluminen
  • Potilas tai potilaan laillinen edustaja, joka on lukenut ja ymmärtänyt tiedotteen ja allekirjoittanut suostumuslomakkeen

Poissulkemiskriteerit:

  • Indikaatioiden puute genominlaajuiseen analyysiin koettimessa
  • Kehityshäiriön etiologia on jo tunnistettu
  • Proband syntynyt koeputkihedelmöityksen jälkeen
  • Ei-invasiivisen siittiöiden keräämisen mahdottomuus isältä

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Diagnostiikka
  • Jako: Ei käytössä
  • Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
  • Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Kokeellinen: Indikaatio genominlaajuiselle analyysille probandissa
Geneettinen: genomin laajuiset analyysit
genominlaajuiset analyysit tehdään potilaille ja vanhemmille (isä, äiti)
Geneettinen: Etsi de novo -mutaatioita isän siittiönäytteistä
Siittiöanalyysi tehdään isänäytteistä

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Aikaikkuna
Potilaan isän siittiöstä havaittavissa olevien de novo -mutaatioiden osuus
Aikaikkuna: Päivä 1
Päivä 1

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Aikaikkuna
Niiden potilaiden lukumäärä, joille on tehty molekyylidiagnoosi (kehityshäiriön syy tunnistettu) ≥1
Aikaikkuna: Päivä 1
Päivä 1

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

University Hospital, Rouen

Tutkijat

  • Päätutkija: François LECOQUIERRE, MD, University Hospital, Rouen

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Keskiviikko 24. helmikuuta 2021

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Maanantai 12. joulukuuta 2022

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Maanantai 12. joulukuuta 2022

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Maanantai 21. syyskuuta 2020

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 21. syyskuuta 2020

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Perjantai 25. syyskuuta 2020

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Maanantai 20. huhtikuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 16. huhtikuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Sunnuntai 1. helmikuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 2019/0401/HP

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset genomin laajuiset analyysit

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Estonia

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

Tilaa