- ICH GCP
- Yhdysvaltain kliinisten tutkimusten rekisteri
- Kliininen tutkimus NCT04564235
De Novo -mutaatioiden toistumisen riski: Isän idun mosaikismin tutkimus ja kvantifiointi genomien työkalujen yhteiskäytöllä (RRMUT)
maanantai 21. syyskuuta 2020 päivittänyt: University Hospital, Rouen
- 5 perheen sisällyttäminen Inkluusioineen tekee Rouenin yliopistollisen sairaalan kliinisen genetiikan osasto (monosentrinen tutkimus), ja ne vastaavat vanhempien + lapsen kolmikkoa, jolla on selittämättömiä kehityshäiriöitä. Potilaiden osallistaminen integroidaan rutiinihoitoon ja tuo mukanaan oleville perheille välittömänä hyödynä probandin ja heidän vanhempiensa genomien laaja analyysi lyhyt- ja pitkälukusekvensointitekniikoilla, jotka edustavat kattavimpia kehityssairauksien diagnostisia testejä. ja joita ei tällä hetkellä ole rutiininomaisesti saatavilla. Genominlaajuisten analyysien määräämiseen tottuneiden kliinisten asiantuntijoiden sisällyttäminen kliiniseen genetiikkaan mahdollistaa selkeän ja täydellisen tiedon perheille. Suostumusten kerääminen. Kolmion DNA on jo saatavilla molekyyligenetiikan laboratoriossa, ja tarvittaessa voidaan ehdottaa uutta verinäytettä. Siittiöiden keräys isältä.
- Tunnistaa suuri joukko de novo -mutaatioita. Veren DNA:n uuttaminen ja täydellisen genomin sekvensointia varten lähettäminen National Center for Human Genomicsin tutkimuskeskukseen (CNRGH, Evry) jo aloitetun yhteistyön puitteissa. Sekvensointitietojen analyysi Rouenissa jo olemassa olevan asiantuntemuksen ansiosta. Noin 40-120 de novo -mutaatioiden tunnistaminen triota kohti. Tässä vaiheessa: niiden muunnelmien tulkinta, joiden toissijainen tavoite on tunnistaa lasten taudin syy. Pitkät luetut genomit mahdollistavat de novo -varianttien vaiheistuksen isän tai äidin haplotyyppiin.
- Etsi de novo -mutaatioita isän siittiönäytteistä. Spermaattisen DNA:n uuttaminen. Eri trioissa tunnistettuihin geneettisiin muunnelmiin kohdistuvan sekvensointipaneelin suunnittelu. Kirjastojen valmistelu, kohdennettu korkean suorituskyvyn sekvensointi suurella syvyydellä jo toimivien tekniikoiden ja laitteiden ansiosta. Tarkka haku koettimissa (kohdassa 2.) tunnistetuille de novo -variaatioille, jossa kussakin arvioinnissa on (i) vaihtelun esiintyminen siittiönäytteessä, (ii) mosaiikkisuuden määrä, joka kuvastaa kantaja siittiöiden osuutta ja siksi uusiutumisen riski, (iii) vaihteluni esiintyminen molempien vanhempien verinäytteessä syvässä sekvensoinnissa.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Tuntematon
Ehdot
Opintotyyppi
Interventio
Ilmoittautuminen (Odotettu)
5
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
-
Rouen, Ranska
- Rouen University Hospital
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- AIKUINEN
- OLDER_ADULT
- LAPSI
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Joo
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Kolmikko, johon kuuluu kehityshäiriöinen lapsi ja molemmat terveet vanhemmat
- Etiologian puuttuminen kliinisen asiantuntemuksen ja geneettisen testauksen jälkeen
- Indikaatio genominlaajuisesta sekvensointianalyysistä
- Lapsi spontaanista raskaudesta ilman ovulaation stimulaatiohoitoa
- DNA-verinäytteiden saatavuus
- Sosiaalivakuutuksen kuuluminen
- Potilas tai potilaan laillinen edustaja, joka on lukenut ja ymmärtänyt tiedotteen ja allekirjoittanut suostumuslomakkeen
Poissulkemiskriteerit:
- Indikaatioiden puute genominlaajuiseen analyysiin koettimessa
- Kehityshäiriön etiologia on jo tunnistettu
- Proband syntynyt koeputkihedelmöityksen jälkeen
- Ei-invasiivisen siittiöiden keräämisen mahdottomuus isältä
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: DIAGNOSTIIKKA
- Jako: NA
- Inventiomalli: SINGLE_GROUP
- Naamiointi: EI MITÄÄN
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
---|---|
KOKEELLISTA: Indikaatio genominlaajuiseen analyysiin koettimessa
|
genominlaajuiset analyysit tehdään potilaille ja vanhemmille (isä, äiti)
Siittiöanalyysi tehdään isänäytteistä
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
---|---|
Potilaan isän siittiöstä havaittavissa olevien de novo -mutaatioiden osuus
Aikaikkuna: Päivä 1
|
Päivä 1
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
---|---|
Niiden potilaiden lukumäärä, joille on tehty molekyylidiagnoosi (kehityshäiriön syy tunnistettu) ≥1
Aikaikkuna: Päivä 1
|
Päivä 1
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: François LECOQUIERRE, MD, Rouen University Hospital
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (ODOTETTU)
Torstai 1. lokakuuta 2020
Ensisijainen valmistuminen (ODOTETTU)
Lauantai 1. lokakuuta 2022
Opintojen valmistuminen (ODOTETTU)
Lauantai 1. lokakuuta 2022
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Maanantai 21. syyskuuta 2020
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 21. syyskuuta 2020
Ensimmäinen Lähetetty (TODELLINEN)
Perjantai 25. syyskuuta 2020
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (TODELLINEN)
Perjantai 25. syyskuuta 2020
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 21. syyskuuta 2020
Viimeksi vahvistettu
Tiistai 1. syyskuuta 2020
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 2019/0401/HP
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
EI
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .
Kliiniset tutkimukset genomin laajuiset analyysit
-
Temple UniversityTuntematon
-
University of PittsburghNational Institute of Mental Health (NIMH)ValmisSkitsofrenia | Skitsoaffektiivinen häiriöYhdysvallat
-
Hospices Civils de LyonTuntematonFollikulaarinen lymfooma | Geneettinen alttius sairauksilleRanska
-
Assiut UniversityEi vielä rekrytointia
-
Spectrum Health HospitalsPeruutettu
-
Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli...Rekrytointi
-
University of FloridaValmisLeikkauksen jälkeinen delirium | Postoperatiivinen kognitiivinen toimintahäiriöYhdysvallat
-
NYU Langone HealthRekrytointiAivojen neurologinen sairausYhdysvallat
-
Istanbul UniversityRekrytointi
-
Emory UniversityNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)ValmisEpilepsia | Kognitiohäiriöt | KohtausYhdysvallat, Yhdistynyt kuningaskunta