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Risco de Recorrência de Mutações de Novo: Pesquisa e Quantificação do Mosaicismo Germinal Paterno pelo Uso Combinado de Ferramentas Genômicas (RRMUT)

16 de abril de 2026 atualizado por: University Hospital, Rouen
  1. Inclusão de 5 famílias As inclusões serão feitas pelo departamento de genética clínica do Hospital Universitário de Rouen (estudo monocêntrico) e corresponderão a trios de pais + filho com anomalias de desenvolvimento inexplicáveis. A inclusão de pacientes será integrada aos cuidados de rotina e terá como benefício imediato para as famílias incluídas a ampla análise do probando e dos genomas de seus pais por meio de técnicas de sequenciamento de leitura curta e longa, que representam os testes diagnósticos mais abrangentes para doenças do desenvolvimento, e que atualmente não estão disponíveis rotineiramente. A inclusão na genética clínica por médicos acostumados a prescrever análises de todo o genoma permitirá informações claras e completas às famílias. Coleta de consentimentos. O DNA do trio já estará disponível no laboratório de genética molecular e uma nova amostra de sangue poderá ser proposta caso seja necessário. Coleta de esperma do pai.
  2. Identificação de um grande conjunto de mutações de novo. Extração de DNA sanguíneo e envio para sequenciamento do genoma completo ao Centro Nacional de Pesquisa em Genômica Humana (CNRGH, Evry), no âmbito de uma colaboração já iniciada. Análise dos dados de sequenciamento graças à expertise já existente em Rouen. Identificação de cerca de 40-120 mutações de novo por trio. Nesta fase: interpretação das variações identificadas com o objetivo secundário de identificar a causa da doença em crianças. Os genomas de leitura longa permitirão fasear as variantes de novo para o haplótipo paterno ou materno.
  3. Procure por mutações de novo em amostras de esperma paternas. Extração de DNA espermático. Desenho de um painel de sequenciamento visando as variações genéticas identificadas nos diferentes trios. A preparação das bibliotecas, visada pelo sequenciamento de alto rendimento em grande profundidade graças às técnicas e equipamentos já operacionais. Pesquisa específica para as variações de novo identificadas nos probandos (em 2.), com para cada avaliação de (i) a presença da variação na amostra de esperma, (ii) a quantidade de mosaicismo, refletindo a proporção de espermatozóides portadores e portanto, o risco de recorrência, (iii) a presença de minha variação na amostra de sangue de ambos os pais em sequenciamento profundo.

Visão geral do estudo

Status

Concluído

Condições

Intervenção / Tratamento

Tipo de estudo

Intervencional

Inscrição (Real)

5

Estágio

  • Não aplicável

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • França
      • Rouen, França
        • Rouen University Hospital

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Filho
  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Sim

Descrição

Critério de inclusão:

  • Trio composto por uma criança com um distúrbio de desenvolvimento e ambos os pais não afetados
  • Ausência de etiologia após perícia clínica e testes genéticos
  • Indicação de uma análise de sequenciamento de todo o genoma
  • Criança de gravidez espontânea sem tratamento de estimulação da ovulação
  • Disponibilidade de amostras de sangue de DNA
  • Filiação a um seguro social
  • Paciente ou representante legal do paciente que leu e entendeu a carta informativa e assinou o termo de consentimento

Critério de exclusão:

  • Falta de indicação para uma análise de todo o genoma no probando
  • Etiologia do transtorno do desenvolvimento já identificada
  • Probando nascido após fertilização in vitro
  • Impossibilidade de coleta não invasiva de esperma do pai

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Finalidade Principal: Diagnóstico
  • Alocação: N / D
  • Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
  • Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)

Armas e Intervenções

Grupo de Participantes / Braço
Intervenção / Tratamento
Experimental: Indicação para uma análise genómica abrangente no probando
Genético: análises de todo o genoma
análises de todo o genoma serão feitas em pacientes e pais (pai, mãe)
Genético: Procurar mutações de novo em amostras de esperma paterno
A análise de esperma será feita em amostras paternas

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Prazo
Proporção de mutações de novo do paciente detectáveis ​​no esperma do pai
Prazo: Dia 1
Dia 1

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Prazo
Número de pacientes para os quais o diagnóstico molecular foi obtido (causa da deficiência de desenvolvimento identificada) ≥1
Prazo: Dia 1
Dia 1

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

University Hospital, Rouen

Investigadores

  • Investigador principal: François LECOQUIERRE, MD, University Hospital, Rouen

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Publicações Gerais

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

24 de fevereiro de 2021

Conclusão Primária (Real)

12 de dezembro de 2022

Conclusão do estudo (Real)

12 de dezembro de 2022

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

21 de setembro de 2020

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

21 de setembro de 2020

Primeira postagem (Real)

25 de setembro de 2020

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

20 de abril de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

16 de abril de 2026

Última verificação

1 de fevereiro de 2026

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • 2019/0401/HP

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

NÃO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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