Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Ryzyko nawrotu mutacji de novo: badanie i kwantyfikacja ojcowskiego mozaicyzmu zarodkowego poprzez łączne wykorzystanie narzędzi genomicznych (RRMUT)

16 kwietnia 2026 zaktualizowane przez: University Hospital, Rouen
  1. Włączenie 5 rodzin Włączenia zostaną przeprowadzone przez dział genetyki klinicznej Szpitala Uniwersyteckiego w Rouen (badanie monocentryczne) i będą dotyczyły trójki rodziców + dziecka z niewyjaśnionymi nieprawidłowościami rozwojowymi. Włączenie pacjentów zostanie włączone do rutynowej opieki i przyniesie natychmiastową korzyść włączonym rodzinom obszerną analizę genomów probandu i ich rodziców za pomocą technik sekwencjonowania krótkiego i długiego odczytu, które reprezentują najbardziej wszechstronne testy diagnostyczne dla chorób rozwojowych, i które nie są obecnie rutynowo dostępne. Włączenie do genetyki klinicznej przez klinicystów przyzwyczajonych do przepisywania analiz całego genomu pozwoli rodzinom uzyskać jasne i kompletne informacje. Zbiór zgód. DNA trio będzie już dostępne w laboratorium genetyki molekularnej, aw razie potrzeby można zaproponować nową próbkę krwi. Pobranie nasienia od ojca.
  2. Identyfikacja dużego zestawu mutacji de novo. Ekstrakcja DNA krwi i przesłanie do sekwencjonowania całego genomu do Narodowego Centrum Badań nad Genomiką Człowieka (CNRGH, Evry) w ramach już rozpoczętej współpracy. Analiza danych sekwencjonowania dzięki istniejącej już wiedzy specjalistycznej w Rouen. Identyfikacja około 40-120 mutacji de novo na trio. Na tym etapie: interpretacja stwierdzonych odmian z drugorzędnym celem identyfikacji przyczyny choroby u dzieci. Długie czytanie genomów pozwoli na stopniowanie wariantów de novo do haplotypu ojcowskiego lub matczynego.
  3. Szukaj mutacji de novo w próbkach plemników ojcowskich. Ekstrakcja DNA nasienia. Projekt panelu sekwencjonowania ukierunkowanego na zmiany genetyczne zidentyfikowane w różnych triach. Przygotowanie bibliotek ukierunkowane na wysokowydajne sekwencjonowanie na dużych głębokościach dzięki już działającym technikom i sprzętowi. Specyficzne poszukiwanie zmian de novo zidentyfikowanych u probantów (w 2.), przy każdej ocenie (i) obecności zmiany w próbce nasienia, (ii) ilości mozaicyzmu, odzwierciedlającej proporcję plemników nosicieli i stąd ryzyko nawrotu, (iii) obecność mojej zmienności w próbce krwi obojga rodziców w głębokim sekwencjonowaniu.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Rzeczywisty)

5

Faza

  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Rouen, Francja
        • Rouen University Hospital

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Trio składające się z dziecka z zaburzeniem rozwojowym i obojga zdrowych rodziców
  • Brak etiologii po ekspertyzie klinicznej i badaniach genetycznych
  • Wskazanie analizy sekwencjonowania całego genomu
  • Dziecko z ciąży samoistnej bez leczenia stymulacją owulacji
  • Dostępność próbek krwi DNA
  • Przynależność do ubezpieczenia społecznego
  • Pacjent lub jego przedstawiciel prawny, który przeczytał i zrozumiał list informacyjny oraz podpisał formularz zgody

Kryteria wyłączenia:

  • Brak wskazań do analizy całego genomu u probanda
  • Etiologia zaburzenia rozwojowego już zidentyfikowana
  • Proband urodzony po zapłodnieniu in vitro
  • Brak możliwości nieinwazyjnego pobrania nasienia od ojca

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Diagnostyczny
  • Przydział: Nie dotyczy
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Eksperymentalny: Wskazanie do analizy genomowej u probanda
Genetyczny: analizy całego genomu
zostaną przeprowadzone analizy całego genomu pacjentów i rodziców (ojciec, matka)
Genetyczny: Szukaj mutacji de novo w próbkach plemników ojcowskich
Analiza nasienia zostanie przeprowadzona w próbkach ojcowskich

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Ramy czasowe
Odsetek mutacji de novo pacjenta wykrywalnych w nasieniu ojca
Ramy czasowe: Dzień 1
Dzień 1

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Ramy czasowe
Liczba pacjentów, u których uzyskano diagnostykę molekularną (zidentyfikowano przyczynę niepełnosprawności rozwojowej) ≥1
Ramy czasowe: Dzień 1
Dzień 1

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University Hospital, Rouen

Śledczy

  • Główny śledczy: François LECOQUIERRE, MD, University Hospital, Rouen

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

24 lutego 2021

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

12 grudnia 2022

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

12 grudnia 2022

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

21 września 2020

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

21 września 2020

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

25 września 2020

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

20 kwietnia 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

16 kwietnia 2026

Ostatnia weryfikacja

1 lutego 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 2019/0401/HP

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na analizy całego genomu

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Slovakia

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj