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De novo突然変異の再発のリスク：ゲノムツールの併用による父方の生殖モザイク現象の研究と定量化 (RRMUT)

2026年4月16日 更新者：University Hospital, Rouen
  1. 5 家族の組み入れ ルーアン大学病院の臨床遺伝学部門によって組み入れが行われ (単一中心研究)、原因不明の発達異常を伴う両親 + 子供のトリオに対応します。 患者を含めることは日常的なケアに統合され、含まれる家族にとって即時の利益として、発端者とその両親のゲノムの広範な分析を、発達疾患の最も包括的な診断テストを表すショートおよびロングリードシーケンシング技術によって行います。現在定期的に利用できないもの。 ゲノム全体の分析を処方することに慣れている臨床医が臨床遺伝学に含めることで、明確で完全な情報が家族に提供されます。 同意の収集。 トリオの DNA は分子遺伝学研究所ですでに入手可能であり、必要に応じて新しい血液サンプルが提案される可能性があります。 父親から精子を採取。
  2. de novo 変異の大規模なセットの同定。 血液 DNA の抽出と完全なゲノムのシーケンシングのための国立ヒトゲノミクス研究センター (CNRGH、Evry) への送信は、すでに開始されているコラボレーションの枠組みの中で行われます。 Rouen の既存の専門知識によるシーケンス データの分析。 トリオあたり約 40 ～ 120 の de novo 変異の同定。 この段階では、子供の病気の原因を特定するという二次的な目的で特定されたバリエーションの解釈。 長い読み取りゲノムにより、de novo バリアントを父方または母方のハプロタイプに段階的に移すことができます。
  3. 父方の精子サンプルにおける de novo 変異を検索します。 精子DNAの抽出。 さまざまなトリオで特定された遺伝的変異を対象とするシーケンス パネルの設計。 ライブラリーの調製は、すでに稼働している技術と機器のおかげで、ハイスループットシーケンシングを非常に深くターゲットにしました。 発端者で特定された de novo 変異の特定の検索 (2.)。(i) 精子サンプルにおける変異の存在、(ii) キャリア精子の割合を反映するモザイク現象の量、およびしたがって、再発のリスク、(iii) ディープシーケンシングにおける両親の血液サンプルにおける私の変異の存在。

調査の概要

状態

完了

条件

介入・治療

研究の種類

介入

入学 (実際)

5

段階

  • 適用できない

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

  • フランス
      • Rouen、フランス
        • Rouen University Hospital

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

  • 子
  • 大人
  • 高齢者

健康ボランティアの受け入れ

はい

説明

包含基準:

  • 発達障害児と健常者のトリオ
  • 臨床専門知識および遺伝子検査後の病因の欠如
  • ゲノム全体の配列解析の兆候
  • 排卵誘発剤治療を受けていない自然妊娠の子
  • DNA 血液サンプルの入手可能性
  • 社会保険加入
  • 情報レターを読んで理解し、同意書に署名した患者または患者の法定代理人

除外基準:

  • 発端者におけるゲノムワイド解析の適応の欠如
  • すでに特定されている発達障害の病因
  • 体外受精後に生まれた発端者
  • 父親からの非侵襲的な精子採取は不可能

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 主な目的：診断
  • 割り当て：なし
  • 介入モデル：単一グループの割り当て
  • マスキング：なし（オープンラベル）

武器と介入

参加者グループ / アーム
介入・治療
実験的：ゲノムワイド解析の適応（発端者において）
遺伝的：ゲノムワイド解析
ゲノム全体の分析は、患者と両親（父、母）で行われます
遺伝的：父方の精子サンプルにおける de novo 変異の検索
精子分析は父方のサンプルで行われます

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
時間枠
父親の精子で検出可能な患者の de novo 変異の割合
時間枠：1日目
1日目

二次結果の測定

結果測定
時間枠
分子診断が得られた患者数（発達障害の原因が特定された患者）≧1
時間枠：1日目
1日目

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

University Hospital, Rouen

捜査官

  • 主任研究者：François LECOQUIERRE, MD、University Hospital, Rouen

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

一般刊行物

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2021年2月24日

一次修了 (実際)

2022年12月12日

研究の完了 (実際)

2022年12月12日

試験登録日

最初に提出

2020年9月21日

QC基準を満たした最初の提出物

2020年9月21日

最初の投稿 (実際)

2020年9月25日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2026年4月20日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2026年4月16日

最終確認日

2026年2月1日

詳しくは

本研究に関する用語

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • 2019/0401/HP

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

いいえ

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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