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Rischio di ricorrenza di mutazioni de novo: ricerca e quantificazione del mosaicismo germinale paterno mediante l'uso combinato di strumenti genomici (RRMUT)

16 aprile 2026 aggiornato da: University Hospital, Rouen
  1. Inclusione di 5 famiglie Le inclusioni saranno effettuate dal dipartimento di genetica clinica dell'ospedale universitario di Rouen (studio monocentrico) e corrisponderanno a trii di genitori + bambino con anomalie dello sviluppo inspiegabili. L'inclusione dei pazienti sarà integrata nelle cure di routine e avrà come beneficio immediato per le famiglie incluse l'ampia analisi del genoma del probando e dei loro genitori mediante tecniche di sequenziamento a lettura breve e lunga, che rappresentano i test diagnostici più completi per le malattie dello sviluppo, e che non sono attualmente disponibili di routine. L'inclusione nella genetica clinica da parte di medici abituati a prescrivere analisi dell'intero genoma consentirà informazioni chiare e complete alle famiglie. Raccolta dei consensi. Il DNA del trio sarà già disponibile presso il laboratorio di genetica molecolare e, se necessario, potrebbe essere proposto un nuovo campione di sangue. Raccolta di sperma dal padre.
  2. Identificazione di un ampio set di mutazioni de novo. Estrazione del DNA del sangue e invio per il sequenziamento del genoma completo al Centro Nazionale di Ricerca in Genomica Umana (CNRGH, Evry), nell'ambito di una collaborazione già avviata. Analisi dei dati di sequenziamento grazie alle competenze già esistenti a Rouen. Identificazione di circa 40-120 mutazioni de novo per trio. In questa fase: interpretazione delle varianti identificate con l'obiettivo secondario di identificare la causa della malattia nei bambini. I genomi long read permetteranno di mettere in fase le varianti de novo all'aplotipo paterno o materno.
  3. Ricerca di mutazioni de novo nei campioni di sperma paterno. Estrazione del DNA spermatico. Progettazione di un pannello di sequenziamento mirato alle variazioni genetiche identificate nei diversi trii. Allestimento delle librerie, sequenziamento mirato ad alto throughput a grande profondità grazie alle tecniche e alle apparecchiature già operative. Ricerca specifica delle variazioni de novo identificate nei probandi (in 2.), con per ogni valutazione di (i) la presenza della variazione nel campione di spermatozoi, (ii) la quantità di mosaicismo, che riflette la proporzione di spermatozoi portatori e quindi il rischio di recidiva, (iii) la presenza della mia variazione nel campione di sangue di entrambi i genitori in deep sequencing.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

5

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Francia
      • Rouen, Francia
        • Rouen University Hospital

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

Sì

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Trio composto da un bambino con un disturbo dello sviluppo ed entrambi i genitori non affetti
  • Assenza di eziologia dopo perizia clinica e test genetici
  • Indicazione di un'analisi di sequenziamento dell'intero genoma
  • Bambino da gravidanza spontanea senza trattamento di stimolazione dell'ovulazione
  • Disponibilità di campioni di sangue del DNA
  • Affiliazione a un'assicurazione sociale
  • Paziente o rappresentante legale del paziente che ha letto e compreso l'informativa e ha firmato il modulo di consenso

Criteri di esclusione:

  • Mancanza di indicazione per un'analisi genome-wide nel probando
  • Eziologia del disturbo dello sviluppo già identificata
  • Probando nato dopo fecondazione in vitro
  • Impossibilità di prelievo di sperma non invasivo dal padre

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Diagnostico
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: Indicazione per un'analisi genomica completa nel probando
Genetico: analisi dell'intero genoma
analisi dell'intero genoma saranno effettuate nei pazienti e nei genitori (padre, madre)
Genetico: Ricerca di mutazioni de novo nei campioni di sperma paterno
L'analisi dello sperma verrà eseguita su campioni paterni

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Proporzione delle mutazioni de novo del paziente rilevabili nello sperma del padre
Lasso di tempo: Giorno 1
Giorno 1

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Numero di pazienti per i quali è stata ottenuta la diagnosi molecolare (identificata la causa della disabilità dello sviluppo) ≥1
Lasso di tempo: Giorno 1
Giorno 1

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University Hospital, Rouen

Investigatori

  • Investigatore principale: François LECOQUIERRE, MD, University Hospital, Rouen

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

24 febbraio 2021

Completamento primario (Effettivo)

12 dicembre 2022

Completamento dello studio (Effettivo)

12 dicembre 2022

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

21 settembre 2020

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

21 settembre 2020

Primo Inserito (Effettivo)

25 settembre 2020

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

20 aprile 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

16 aprile 2026

Ultimo verificato

1 febbraio 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 2019/0401/HP

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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