Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Risiko for gentagelse af de Novo-mutationer: forskning og kvantificering af paternal germinal mosaicisme ved kombineret brug af genomiske værktøjer (RRMUT)

16. april 2026 opdateret af: University Hospital, Rouen
  1. Inklusion af 5 familier Inklusioner vil blive foretaget af den kliniske genetikafdeling på Rouen Universitetshospital (monocentrisk undersøgelse) og vil svare til trioer af forældre + barn med uforklarlige udviklingsmæssige abnormiteter. Inklusionen af ​​patienter vil blive integreret i rutinemæssig behandling og vil have som umiddelbar fordel for de inkluderede familier den omfattende analyse af probanden og deres forældres genomer ved hjælp af korte og lange læste sekventeringsteknikker, som repræsenterer de mest omfattende diagnostiske tests for udviklingssygdomme, og som i øjeblikket ikke er rutinemæssigt tilgængelige. Inkludering i klinisk genetik af klinikere, der er vant til at ordinere genom-dækkende analyser, vil give klar og fuldstændig information til familier. Indsamling af samtykker. Trioens DNA vil allerede være tilgængeligt på det molekylærgenetiske laboratorium, og en ny blodprøve kan blive foreslået, hvis det bliver nødvendigt. Indsamling af sæd fra faderen.
  2. Identifikation af et stort sæt de novo mutationer. Udvinding af blod-DNA og afsendelse til sekventering af det komplette genom til National Center for Research in Human Genomics (CNRGH, Evry), inden for rammerne af et allerede igangsat samarbejde. Analyse af sekventeringsdataene takket være den allerede eksisterende ekspertise i Rouen. Identifikation af omkring 40-120 de novo mutationer pr. trio. På dette stadium: fortolkning af variationerne identificeret med det sekundære mål at identificere årsagen til sygdommen hos børn. Langt læste genomer vil tillade at fase de novo-varianterne til den faderlige eller til den maternelle haplotype.
  3. Søg efter de novo mutationer i fædres sædprøver. Ekstraktion af spermatisk DNA. Design af et sekventeringspanel rettet mod de genetiske variationer identificeret i de forskellige trioer. Forberedelse af bibliotekerne, målrettet sekventering med høj gennemløb i stor dybde takket være de teknikker og det udstyr, der allerede er i drift. Specifik søgning efter de novo variationer identificeret i probanderne (i 2.), med for hver evaluering af (i) tilstedeværelsen af ​​variationen i sædprøven, (ii) mængden af ​​mosaicisme, hvilket afspejler andelen af ​​bærerspermatozoer og derfor risikoen for tilbagefald, (iii) tilstedeværelsen af ​​min variation i blodprøven fra begge forældre i dyb sekventering.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

5

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Frankrig
      • Rouen, Frankrig
        • Rouen University Hospital

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ja

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Trio bestående af et barn med udviklingsforstyrrelse og begge upåvirkede forældre
  • Fravær af ætiologi efter klinisk ekspertise og genetisk testning
  • Indikation af en genom-dækkende sekventeringsanalyse
  • Barn fra spontan graviditet uden ægløsningsstimulerende behandling
  • Tilgængelighed af DNA-blodprøver
  • Tilslutning til en socialforsikring
  • Patient eller patientens juridiske repræsentant, der har læst og forstået informationsskrivelsen og har underskrevet samtykkeerklæringen

Ekskluderingskriterier:

  • Manglende indikation for en genom-dækkende analyse i probandet
  • Ætiologien af ​​udviklingsforstyrrelsen allerede identificeret
  • Proband født efter in-vitro-fertilisering
  • Umulighed af ikke-invasiv sædopsamling fra faderen

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Diagnostisk
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: Indikation for en helgenomanalyse i probanden
Genetisk: genom-dækkende analyser
genom-dækkende analyser vil blive udført hos patienter og forældre (far, mor)
Genetisk: Søg efter de novo mutationer i fædres sædprøver
Spermanalyse vil blive udført i faderlige prøver

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Andel af patientens de novo mutationer, der kan påvises i faderens sæd
Tidsramme: Dag 1
Dag 1

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Antal patienter, for hvem der er opnået molekylær diagnose (årsag til udviklingshæmning identificeret) ≥1
Tidsramme: Dag 1
Dag 1

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University Hospital, Rouen

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: François LECOQUIERRE, MD, University Hospital, Rouen

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

24. februar 2021

Primær færdiggørelse (Faktiske)

12. december 2022

Studieafslutning (Faktiske)

12. december 2022

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

21. september 2020

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

21. september 2020

Først opslået (Faktiske)

25. september 2020

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

20. april 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

16. april 2026

Sidst verificeret

1. februar 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 2019/0401/HP

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Udviklingsforstyrrelser

Kliniske forsøg med genom-dækkende analyser

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Gabon

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner