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Rezidivrisiko von De-novo-Mutationen: Erforschung und Quantifizierung des väterlichen Keimmosaiks durch die kombinierte Verwendung genomischer Werkzeuge (RRMUT)

16. April 2026 aktualisiert von: University Hospital, Rouen
  1. Aufnahme von 5 Familien Die Aufnahme erfolgt durch die Abteilung für klinische Genetik des Universitätsklinikums Rouen (monozentrische Studie) und entspricht Trios von Eltern + Kind mit ungeklärten Entwicklungsanomalien. Der Einschluss von Patienten wird in die Routineversorgung integriert und hat als unmittelbaren Vorteil für die eingeschlossenen Familien die umfassende Analyse der Probanden- und ihrer Elterngenome durch Short- und Long-Read-Sequenzierungstechniken, die die umfassendsten diagnostischen Tests für Entwicklungskrankheiten darstellen. und die derzeit nicht routinemäßig verfügbar sind. Die Aufnahme in die klinische Genetik durch Kliniker, die daran gewöhnt sind, genomweite Analysen zu verschreiben, wird den Familien klare und vollständige Informationen ermöglichen. Einholung von Einwilligungen. Die DNA des Trios wird bereits im Molekulargenetik-Labor verfügbar sein, und bei Bedarf kann eine neue Blutprobe vorgeschlagen werden. Sammlung von Spermien beim Vater.
  2. Identifizierung einer großen Menge von De-novo-Mutationen. Extraktion von Blut-DNA und Einsendung des vollständigen Genoms zur Sequenzierung an das Nationale Zentrum für Humangenomforschung (CNRGH, Evry) im Rahmen einer bereits begonnenen Zusammenarbeit. Analyse der Sequenzierungsdaten dank der bereits vorhandenen Expertise in Rouen. Identifizierung von etwa 40–120 De-novo-Mutationen pro Trio. In dieser Phase: Interpretation der identifizierten Variationen mit dem sekundären Ziel, die Ursache der Krankheit bei Kindern zu identifizieren. Long-read-Genome werden es ermöglichen, die De-novo-Varianten dem väterlichen oder dem mütterlichen Haplotyp anzupassen.
  3. Suche nach De-novo-Mutationen in väterlichen Spermienproben. Extraktion von Sperma-DNA. Design eines Sequenzierungspanels, das auf die genetischen Variationen abzielt, die in den verschiedenen Trios identifiziert wurden. Vorbereitung der Bibliotheken, gezielte Hochdurchsatz-Sequenzierung in großer Tiefe dank der bereits eingesetzten Techniken und Geräte. Gezielte Suche nach den in den Probanden identifizierten De-novo-Variationen (in 2.), wobei für jede Bewertung (i) das Vorhandensein der Variation in der Spermienprobe, (ii) die Menge an Mosaizismus, die den Anteil an Trägerspermien widerspiegelt, und daher das Risiko eines erneuten Auftretens, (iii) das Vorhandensein meiner Variation in der Blutprobe beider Elternteile bei der Tiefensequenzierung.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Tatsächlich)

5

Phase

  • Unzutreffend

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Frankreich
      • Rouen, Frankreich
        • Rouen University Hospital

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Trio bestehend aus einem Kind mit einer Entwicklungsstörung und beiden nicht betroffenen Eltern
  • Fehlen der Ätiologie nach klinischer Expertise und Gentests
  • Hinweis auf eine genomweite Sequenzierungsanalyse
  • Kind aus Spontanschwangerschaft ohne Ovulationsstimulationsbehandlung
  • Verfügbarkeit von DNA-Blutproben
  • Anschluss an eine Sozialversicherung
  • Patient oder gesetzlicher Vertreter des Patienten, der das Informationsschreiben gelesen und verstanden und die Einwilligungserklärung unterschrieben hat

Ausschlusskriterien:

  • Fehlende Indikation für eine genomweite Analyse beim Probanden
  • Ätiologie der bereits identifizierten Entwicklungsstörung
  • Proband, geboren nach In-vitro-Fertilisation
  • Unmöglichkeit der nicht-invasiven Spermiengewinnung beim Vater

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Diagnose
  • Zuteilung: N / A
  • Interventionsmodell: Einzelgruppenzuweisung
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
Experimental: Indikation für eine genomweite Analyse des Probanden
Genetisch: genomweite Analysen
Genomweite Analysen werden bei Patienten und Eltern (Vater, Mutter) durchgeführt
Genetisch: Suche nach De-novo-Mutationen in väterlichen Spermienproben
Die Spermienanalyse wird in väterlichen Proben durchgeführt

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Zeitfenster
Anteil der im Sperma des Vaters nachweisbaren De-novo-Mutationen des Patienten
Zeitfenster: Tag 1
Tag 1

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Zeitfenster
Anzahl der Patienten, bei denen eine molekulare Diagnose gestellt wurde (Ursache der Entwicklungsstörung identifiziert) ≥1
Zeitfenster: Tag 1
Tag 1

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

University Hospital, Rouen

Ermittler

  • Hauptermittler: François LECOQUIERRE, MD, University Hospital, Rouen

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

24. Februar 2021

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

12. Dezember 2022

Studienabschluss (Tatsächlich)

12. Dezember 2022

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

21. September 2020

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

21. September 2020

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

25. September 2020

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

20. April 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

16. April 2026

Zuletzt verifiziert

1. Februar 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 2019/0401/HP

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

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