Essai pilote d'occlusion trachéale endoluminale fœtoscopique (FETO) dans la hernie diaphragmatique congénitale gauche sévère (CDH)

Critère d'intégration:

• Femmes enceintes de 18 ans et plus
• Grossesse unique
• Caryotype fœtal normal avec confirmation par les résultats de culture. Les résultats par hybridation in situ en fluorescence (FISH) seront acceptables si le patient est > 26 semaines
• CDH gauche isolé avec foie vers le haut
• Âge de gestation à l'inscription avant 29 semaines plus 6 jours
• Hypoplasie pulmonaire SÉVÈRE avec US LHR O/E < 25 % (mesurée entre 180 et 295 semaines) au moment de la chirurgie
• Âge gestationnel au moment de la procédure FETO 27 semaines 0 jour à 29 semaines 6 jours tel que déterminé par les informations cliniques (LMP) et l'évaluation de la première échographie
• La famille répond aux critères psychosociaux
• Autorisation préalable du tiers payeur pour l'intervention fœtale OU capacité à payer soi-même le traitement de l'étude. Pour tous les patients sans assurance ou les moyens de payer la procédure, une tentative sera faite pour obtenir Medicaid. Les assureurs qui ont refusé le paiement ont noté qu'il s'agissait d'une procédure expérimentale. Comme il s'agit d'une étude de faisabilité et qu'elle n'est pas proposée comme norme de soins ou comme essai contrôlé randomisé prospectif pour déterminer l'efficacité, les enquêteurs n'ont pas le sentiment qu'il y a une violation des normes éthiques.
• Consentement éclairé

Critère d'exclusion:

• Non-respect de tous les critères d'inclusion
• Patient < 18 ans
• Grossesse multifœtale
• Allergie au latex de caoutchouc
• Travail prématuré, col raccourci (< 15 mm à l'inscription ou dans les 24 heures suivant la procédure d'insertion du ballonnet FETO) ou anomalie utérine prédisposant fortement au travail prématuré, placenta praevia
• La famille ne répond pas aux critères psychosociaux. Les raisons d'exclusion comprennent : un soutien social insuffisant, l'incapacité de comprendre les exigences de l'étude, l'incapacité de résider à San Francisco ou à proximité.
• CDH du côté droit ou CDH bilatéral, isolé du côté gauche avec LHR O/E < 25 % (mesuré entre 180 et 295 semaines) tel que déterminé par échographie
• Anomalie fœtale supplémentaire par échographie, IRM ou échocardiogramme au centre de traitement fœtal. Exclure les anomalies chromosomiques, les anomalies associées reconnues pour altérer le pronostic de survie (c. CDH et cardiopathie congénitale) ou présence d'un syndrome génétique sous-jacent (c. Fryns). Aucun cas ne sera retiré a posteriori si des anomalies sont découvertes au cours du suivi postopératoire
• Contre-indication maternelle à la chirurgie fœtoscopique ou condition médicale maternelle grave pendant la grossesse
• Antécédents d'incontinence cervicale avec ou sans cerclage
• Anomalies placentaires (previa, décollement, accrete) connues au moment de l'inscription
• Iso-immunisation Rh materno-fœtale, sensibilisation de Kell ou thrombocytopénie allo-immune néonatale affectant la grossesse en cours
• Statut maternel VIH, Hépatite-B, Hépatite-C positif en raison du risque accru de transmission au fœtus pendant la chirurgie materno-fœtale. Si le statut VIH ou hépatite du patient est inconnu, le patient doit être testé et trouvé pour avoir des résultats négatifs avant l'inscription
• Anomalie utérine telle que des fibromes volumineux ou multiples ou une anomalie du canal de Muller
• Il n'y a pas d'approche fœtoscopique sûre ou techniquement réalisable pour le placement du ballon
• Participation à une autre étude d'intervention qui influence la morbidité et la mortalité maternelle et fœtale ou participation à cet essai lors d'une grossesse précédente