Une étude sur le sélumétinib chez des sujets chinois pédiatriques et adultes atteints de neurofibromatose de type 1 (NF1) et de neurofibromes plexiformes inopérables (PN)

Critère d'intégration:

• Cohorte pédiatrique : sujets chinois ≥3 ans et
• Cohorte adulte : sujets chinois âgés de ≥ 18 ans au moment de l'inscription à l'étude
• Les sujets doivent être diagnostiqués avec (i) NF1 conformément à la déclaration de la conférence de développement du consensus des NIH et (ii) la NP est définie comme un neurofibrome qui s'est développé le long d'un nerf et peut impliquer plusieurs fascicules et branches. (iii) PN inutilisable
• Les sujets doivent avoir au moins un PN typique ou nodulaire mesurable
• Nombre absolu de neutrophiles ≥1,5×10^9/L, hémoglobine ≥9g/dL et nombre de plaquettes ≥100×10^9/L. Le sujet doit être sans facteur de croissance et sans transfusion de plaquettes 7 jours avant l'évaluation de dépistage.
• Aspartate aminotransférase (AST) et alanine aminotransférase (ALT) ≤ 2 × limite supérieure de la normale (LSN), bilirubine totale ≤ 1,5 × LSN sauf dans le cas des sujets atteints de la maladie de Gilbert documentée (≤ 2,5 × LSN).

Critère d'exclusion:

• Preuve de tumeur maligne de la gaine nerveuse périphérique.
• Maladie cardiovasculaire cliniquement significative
• Malignité antérieure (à l'exception d'un cancer de la peau basocellulaire ou épidermoïde correctement traité, d'un cancer du col de l'utérus in situ ou d'un autre cancer dont le sujet était exempt de maladie depuis ≥ 2 ans ou qui n'aurait pas limité la survie à
• Sujets présentant les résultats/conditions ophtalmologiques suivants :

Antécédents actuels ou passés de décollement de l'épithélium pigmentaire rétinien/rétinopathie séreuse centrale ou occlusion veineuse rétinienne ; Pression intraoculaire > 21 mmHg (ou LSN ajustée selon l'âge) ou glaucome non contrôlé (indépendamment de la PIO) ; Les sujets atteints de glaucome connu et d'augmentation de la PIO qui n'ont pas de vision significative (perception lumineuse uniquement ou pas de perception lumineuse) et ne ressentent pas de douleur liée au glaucome, peuvent être éligibles après discussion avec le médecin de l'étude ; Toute autre anomalie significative à l'examen ophtalmologique qui rendrait le sujet inapte à l'inscription à l'étude, telle qu'évaluée par l'investigateur.