Réponse au lansoprazole oral des niveaux de pyrophosphate inorganique chez les patients atteints de la maladie de Grönblad-Stranberg (pseudoxanthome élastique) (FIMPXE2016-01)

Code et version du protocole : FIM-PXE-2016-01 Version 1.4

Titre de l'essai : "Réponse au lansoprazole oral des taux de pyrophosphate inorganique chez les patients atteints de la maladie de Grönblad-Stranberg (pseudoxanthome élastique)"

Conception de l'essai : essai clinique croisé en double aveugle, contrôlé par placebo, randomisé, en deux étapes, chaque patient servant de son propre contrôle et réduisant le nombre de patients pour confirmer notre hypothèse.

Chercheur principal : Dr Pedro Valdivielso Felices Centres participants Hôpital universitaire Virgen de la Victoria à Malaga et Hôpital universitaire Virgen de la Macarena à Séville.

Durée de l'essai : 12 mois Date de début prévue : décembre 2019 Objectifs : Principaux : Vérifier les modifications du PPi plasmatique et des principales molécules qui le régulent (NPP1-3, TNAP) après administration orale de lansoprazole chez des patients diagnostiqués avec PXE.

Descriptif du traitement :

Sélection : 20 patients répondant à tous les critères d'inclusion et aucun d'exclusion.

Randomisation et 1ère étape : Les patients recevront du lansoprazole 30mg/jour ou leur placebo pendant 8 semaines.

Wash-out : Après 8 semaines, tout traitement sera suspendu pendant 15 jours. 2ème étape (croisée) : Le traitement est croisé, chaque patient sert de son propre témoin.

Variables d'évaluation :

1. Date de naissance
2. Sexe.
3. Examen physique (anthropométrie et signes vitaux)
4. Date du premier symptôme.
5. Date du diagnostic final
6. Affection oculaire (peau d'orange, stries angioides complètes, lucentis, acuité visuelle corrigée, cataractes, pression intraoculaire, fond d'œil (flux vasculaire, drusen du nerf optique, atrophie rétinienne, membranes néovasculaires, épaisseur maculaire, épaisseur colloïde).
7. Affection cutanée (papules ou plaques jaunâtres sur le côté du cou ou d'autres zones de flexion et peau relâchée).
8. Atteinte vasculaire (clinique de claudication intermittente, angine et/ou épisode d'infarctus aigu du myocarde et/ou AVC ischémique non embolique, revascularisation chirurgicale ou percutanée, souffle cardiaque,10.)
9. Antécédents de lithiase rénale, hypertension artérielle, diabète sucré, traitements, tabagisme et dyslipidémie.
10. Variables biochimiques spécifiques :

Pyrophosphate inorganique (IPP) NPP1 et NPP2.3 : activité et concentration massique de l'enzyme Phosphatase alcaline tissulaire non spécifique (NTAP) et PHA. Ostéocalcine : Pour vérifier les éventuels effets secondaires sur le métabolisme osseux. 5'-Nucleotidas Paramètres analytiques généraux (hémoglobine, hématocrite, MVC, MHC, plaquettes, neutrophiles, activité de la prothrombine, TPTA, temps de thrombine, ferritine, PCR, glycémie, urée, créatinine, cholestérol, triglycérides, cholestérol HDL, cholestérol LDL, acide urique , calcium, phosphore, phosphatase alcaline, PTH). Au moyen de techniques de laboratoire clinique de routine. Nombre de patients : TOTAL : 20 patients (Recrutement compétitif)