Resposta ao Lansoprazol Oral de Níveis de Pirofosfato Inorgânico em Pacientes com Doença de Grönblad-Stranberg (Pseudoxantoma Elástico) (FIMPXE2016-01)

Código e versão do protocolo: FIM-PXE-2016-01 Versão 1.4

Título do estudo: "Resposta ao lansoprazol oral de níveis de pirofosfato inorgânico em pacientes com doença de Grönblad-Stranberg (Pseudoxantoma elástico)"

Desenho do ensaio: Ensaio clínico duplo-cego, controlado por placebo, randomizado, cruzado em dois estágios, com cada paciente servindo como seu próprio controle e reduzindo o número de pacientes para confirmar nossa hipótese.

Investigador principal: Dr. Pedro Valdivielso Felices Centros participantes Hospital Universitário Virgen de la Victoria em Málaga e Hospital Universitário Virgen de la Macarena em Sevilha.

Duração do ensaio: 12 meses Data prevista de início: dezembro de 2019 Objetivos: Principal: Verificar as alterações no PPi plasmático e nas principais moléculas que o regulam (NPP1-3, TNAP) após a administração oral de lansoprazol em pacientes diagnosticados com PXE.

Descrição do tratamento:

Seleção: 20 pacientes que atendem a todos os critérios de inclusão e nenhum de exclusão.

Randomização e 1º estágio: Os pacientes receberão lansoprazol 30mg/dia ou seu placebo por 8 semanas.

Wash-out: Após 8 semanas, todo o tratamento será suspenso por 15 dias. 2ª etapa (cruzada): O tratamento é cruzado, cada paciente serve como seu próprio controle.

Variáveis ​​de avaliação:

1. Data de nascimento
2. Sexo.
3. Exame físico (antropometria e sinais vitais)
4. Data do primeiro sintoma.
5. Data do diagnóstico final
6. Afetação ocular (pele casca de laranja, estrias angioides completas, lucentis, acuidade visual corrigida, catarata, pressão intraocular, fundo (fluxo vascular, drusa do nervo óptico, atrofia retiniana, membranas neovasculares, espessura macular, espessura coloidal).
7. Afetação da pele (pápulas ou placas amareladas na lateral do pescoço ou outras áreas de flexão e flacidez da pele).
8. Afetação vascular (clínica de claudicação intermitente, angina e/ou episódio de enfarte agudo do miocárdio e/ou AVC isquémico não embólico, revascularização cirúrgica ou percutânea, sopro cardíaco,10.)
9. História de litíase renal, hipertensão arterial, diabetes mellitus, tratamentos, tabagismo e dislipidemia.
10. Variáveis ​​bioquímicas específicas:

Pirofosfato inorgânico (IPP) NPP1 e NPP2.3: atividade e concentração mássica da enzima Fosfatase alcalina tecidual não específica (NTAP) e PHA. Osteocalcina: Para verificar possíveis efeitos colaterais no metabolismo ósseo. 5'-Nucleotidas Parâmetros analíticos gerais (hemoglobina, hematócrito, MVC, MHC, plaquetas, neutrófilos, atividade de protrombina, TPTA, tempo de trombina, ferritina, PCR, glicemia, uréia, creatinina, colesterol, triglicerídeos, colesterol HDL, colesterol LDL, ácido úrico , cálcio, fósforo, fosfatase alcalina, PTH). Por meio de técnicas laboratoriais clínicas de rotina. Número de pacientes: TOTAL: 20 pacientes (recrutamento competitivo)